Zdhhc8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zdhhc8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08957

品系全称

C57BL/6JCya-Zdhhc8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27801-Zdhhc8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zdhhc8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08957) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger, DHHC domain containing 8
基因别称
D16H22S1738E,DHHC-8,E330009O14Rik,Op53c05,ZDHHCL1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172151 | Ensembl: ENSMUST00000076957
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338012Homozygous null females display impaired prepulse inhibition and reduced exploration in new environments. Homozygous null males display normal prepulse inhibition and only a slight decrease in exploration.
Zdhhc8,即锌指DHHC结构域蛋白8,是一种编码假定跨膜棕榈酰转移酶的基因,位于22q11染色体区域。棕榈酰转移酶参与蛋白质的棕榈酰化过程,这是一种重要的蛋白质修饰方式,影响蛋白质的功能和定位。Zdhhc8基因的表达和功能与多种生物学过程有关,包括神经元发育、突触传递和细胞信号传导。

近年来,Zdhhc8基因在精神疾病中的作用引起了研究者的关注。多项研究表明,Zdhhc8基因的遗传变异可能与精神分裂症的发生和发展有关。例如,一项研究发现,Zdhhc8基因的一个单核苷酸多态性(SNP)rs175174与精神分裂症的易感性相关,并且这种关联性在女性患者中更为显著[4]。此外,Zdhhc8基因敲除小鼠表现出与精神分裂症相关的行为异常,如运动过度和对精神药物的反应降低[5]。

然而,并非所有的研究都支持Zdhhc8基因与精神分裂症的关联性。一些研究发现,Zdhhc8基因的遗传变异与精神分裂症的发生没有显著关联[1,2,3]。例如,一项针对日本人群的研究发现,Zdhhc8基因的三个SNP与双相情感障碍和精神分裂症的发生没有显著关联[2]。

除了精神分裂症,Zdhhc8基因还可能与22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)的表型异质性有关[6]。22q11.2DS是一种由于22q11染色体区域缺失引起的遗传性疾病,患者常伴有心血管、免疫和神经系统的异常。研究表明,Zdhhc8基因的遗传变异可能与22q11.2DS患者的表型异质性有关,例如,Zdhhc8基因的遗传变异可能与患者的行为障碍和认知功能受损有关。

综上所述,Zdhhc8基因是一种重要的基因,参与调节蛋白质的棕榈酰化过程。虽然Zdhhc8基因的遗传变异可能与精神分裂症的发生和发展有关,但研究结果并不一致。此外,Zdhhc8基因还可能与22q11.2DS患者的表型异质性有关。未来需要进一步的研究来阐明Zdhhc8基因在精神疾病和遗传性疾病中的作用机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ota, Vanessa K, Gadelha, Ary, Assunção, Idaiane B, Belangero, Sintia I, Jackowski, Andrea P. 2013. ZDHHC8 gene may play a role in cortical volumes of patients with schizophrenia. In Schizophrenia research, 145, 33-5. doi:10.1016/j.schres.2013.01.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23403413/
2. Otani, Kyohei, Ujike, Hiroshi, Tanaka, Yuji, Nomura, Akira, Kuroda, Shigetoshi. 2005. The ZDHHC8 gene did not associate with bipolar disorder or schizophrenia. In Neuroscience letters, 390, 166-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16150541/
3. Faul, Thomas, Gawlik, Micha, Bauer, Martin, Knapp, Michael, Stöber, Gerald. 2005. ZDHHC8 as a candidate gene for schizophrenia: analysis of a putative functional intronic marker in case-control and family-based association studies. In BMC psychiatry, 5, 35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16225675/
4. Mukai, Jun, Liu, Hui, Burt, Rachel A, Karayiorgou, Maria, Gogos, Joseph A. 2004. Evidence that the gene encoding ZDHHC8 contributes to the risk of schizophrenia. In Nature genetics, 36, 725-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15184899/
5. Xu, Mingqing, St Clair, David, He, Lin. . Testing for genetic association between the ZDHHC8 gene locus and susceptibility to schizophrenia: An integrated analysis of multiple datasets. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 1266-75. doi:10.1002/ajmg.b.31096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20661937/
6. Nunes, Natalia, Carvalho Nunes, Beatriz, Zamariolli, Malú, Ae Kim, Chong, Melaragno, Maria Isabel. 2024. Variants in Candidate Genes for Phenotype Heterogeneity in Patients with the 22q11.2 Deletion Syndrome. In Genetics research, 2024, 5549592. doi:10.1155/2024/5549592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38586596/