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Shroom3-KO 基因敲除小鼠

Shroom3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Shroom3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08920

品系全称

C57BL/6JCya-Shroom3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27428-Shroom3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Shroom3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08920) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
shroom family member 3
基因别称
D5Ertd287e，Shrm，Shrm3
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_015756.2 | Ensembl: ENSMUST00000113055
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~3.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351655Homozygous mutation of this locus results in failed neural tube closure leading to exencephaly, acrania, facial clefting, and spina bifida. Homozygotes develop to term but die either at birth or shortly thereafter. Homozygotes for a gene trapped allele display congenital cardiac defects, as well as disrupted cardiomyocyte polarity, organization, proliferation and maturity.
更多信息
Shroom3基因，编码一个与肌动蛋白相关的蛋白，是慢性肾脏病（CKD）的一个重要候选基因。通过全基因组关联研究（GWAS），研究者们发现SHROOM3基因内的遗传变异与CKD的风险增加有关。SHROOM3基因的变异与肾小球滤过率的降低、尿白蛋白肌酐比值的升高以及血液尿素氮水平的升高有关，这些是肾脏疾病的已知标志物[3]。

在肾脏中，SHROOM3通过调节肌动蛋白动力学在顶面收缩和细胞顶端-基底极性延长方面发挥着重要作用。它对肾脏疾病的影响是双面的，细微的改变可能既有害也可能对肾脏疾病具有保护作用。例如，SHROOM3基因的变异可能与肾小球硬化和蛋白尿等病理过程有关，但同时也可能在某些条件下保护肾小球结构和功能，如局灶节段性肾小球硬化症[3]。

在急性肾脏损伤（AKI）后的上皮修复过程中，SHROOM3基因起着关键作用。研究发现，SHROOM3基因缺失的小鼠在肾脏缺血再灌注损伤后表现出更严重的肾功能损害、组织病理学改变、细胞凋亡、增殖减少、炎症反应加剧和纤维化加重。这些结果表明，SHROOM3基因通过组织肌动蛋白调节因子对上皮修复和再分化至关重要，这也解释了为什么SHROOM3基因的变异与CKD和同种异体移植排斥反应相关[1]。

SHROOM3基因对肾小管足细胞的结构也有影响。研究显示，SHROOM3基因敲低的小鼠表现出白蛋白尿和足突消失，体外实验也发现SHROOM3基因敲低导致足细胞的片状伪足形成缺陷，这可能破坏裂隙隔膜的结构，从而影响肾脏功能[2]。此外，SHROOM3基因的变异还与先天性心脏病有关，例如室间隔缺损、双出口右心室和左心室心肌变薄等，这表明SHROOM3基因在心脏发育过程中也发挥着重要作用[5]。

在人类CKD患者中，对SHROOM3基因的编码和非编码变异进行了深入研究。研究发现，SHROOM3基因的一个新的转录起始位点，缺乏PDZ结构域，并且受到一个常见的非编码序列变异（rs17319721）的调控。这个变异影响了转录因子TCF7L2的结合，进而改变了SHROOM3的表达水平。此外，还发现了一些罕见的SHROOM3错义变异，这些变异可能通过影响SHROOM3与14-3-3蛋白的相互作用，从而改变Hippo信号通路，进而影响CKD的发生发展[4]。

综上所述，SHROOM3基因在肾脏发育和疾病的发生发展中起着重要作用。它通过调节肌动蛋白动力学和细胞骨架结构，影响肾脏上皮细胞的修复和再分化，以及肾小管足细胞的结构和功能。此外，SHROOM3基因的变异还与先天性心脏病有关。对SHROOM3基因的深入研究有助于揭示CKD和其他相关疾病的发病机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Aihua, Cunanan, Joanna, Khalili, Hadiseh, Drysdale, Thomas, Bridgewater, Darren. 2021. Shroom3, a Gene Associated with CKD, Modulates Epithelial Recovery after AKI. In Kidney360, 3, 51-62. doi:10.34067/KID.0003802021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35368578/
2. Matsuura, Ryo, Hiraishi, Atsuko, Holzman, Lawrence B, Nangaku, Masaomi, Noiri, Eisei. 2020. SHROOM3, the gene associated with chronic kidney disease, affects the podocyte structure. In Scientific reports, 10, 21103. doi:10.1038/s41598-020-77952-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33273487/
3. Paul, Amy, Lawlor, Allison, Cunanan, Kristina, Lanktree, Matthew B, Bridgewater, Darren. 2023. The Good and the Bad of SHROOM3 in Kidney Development and Disease: A Narrative Review. In Canadian journal of kidney health and disease, 10, 20543581231212038. doi:10.1177/20543581231212038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38107159/
4. Prokop, Jeremy W, Yeo, Nan Cher, Ottmann, Christian, Mendenhall, Eric M, Lazar, Jozef. 2018. Characterization of Coding/Noncoding Variants for SHROOM3 in Patients with CKD. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 29, 1525-1535. doi:10.1681/ASN.2017080856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29476007/
5. Durbin, Matthew D, O'Kane, James, Lorentz, Samuel, Firulli, Anthony B, Ware, Stephanie M. 2020. SHROOM3 is downstream of the planar cell polarity pathway and loss-of-function results in congenital heart defects. In Developmental biology, 464, 124-136. doi:10.1016/j.ydbio.2020.05.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32511952/

资料下载

S-KO-08920_6J_27428_Shroom3_Exon 5_strategy.pdf
S-KO-08920_6J_27428_Shroom3_Exon 5_strategy.pdf
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