Mkln1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mkln1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08916

品系全称

C57BL/6JCya-Mkln1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27418-Mkln1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mkln1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08916) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
muskelin 1, intracellular mediator containing kelch motifs
基因别称
A130067F06Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013791.2 | Ensembl: ENSMUST00000026699
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~9295 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351638Mice homozygous for a gene trap allele exhibit abnormal high-frequency ripple oscillation associated with GABA receptor internalization, intracellular trafficking, and degradation.
Mkln1,也称为muskelin 1,是一种重要的细胞内蛋白编码基因。Mkln1在细胞粘附、形态、扩散以及细胞内运输过程中发挥重要作用。Mkln1基因突变与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、糖尿病视网膜病变等。

在癌症领域,Mkln1基因的表达和功能与多种肿瘤的发生发展密切相关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,Mkln1基因的表达水平上调,并且与肿瘤的增殖和上皮-间质转化(EMT)过程相关[1]。MKLN1-AS作为一种长链非编码RNA,在HCC中也表现出高表达,并且通过转录因子SOX9的调控,参与促进HCC的增殖和EMT过程[1]。此外,MKLN1-AS在胰腺癌中也发挥重要作用,作为缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)的下游介质,通过miR-185-5p/TEAD1信号通路促进肿瘤的进展[2]。在急性髓细胞性白血病(AML)中,Mkln1基因的突变与化疗耐药性相关,参与调节肿瘤细胞的生长和扩散[3]。

Mkln1基因还与一些非肿瘤性疾病的发生发展相关。例如,在糖尿病视网膜病变(DR)中,circRNA-MKLN1的表达水平升高,并且通过吸附miR-26a-5p作为分子海绵,调节自噬和炎症反应,影响DR的发生发展[6]。在犬类中,Mkln1基因的剪接缺陷与致死性皮肤炎(LAD)的发生相关,导致皮肤病变和免疫缺陷[4]。此外,Mkln1基因的表达在体外成熟的卵母细胞与卵泡细胞(CCs)之间的通讯中也发挥重要作用,参与调节卵母细胞的发育和胚胎的形成[5]。

综上所述,Mkln1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Mkln1基因的表达和功能与肿瘤的发生发展、非肿瘤性疾病的发生发展以及卵母细胞的发育密切相关。Mkln1基因的研究有助于深入理解这些疾病的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Chao, Zhou, Shuhuang, Yi, Weimin, Liu, Jianming, Peng, Chuang. 2022. SOX9/MKLN1-AS Axis Induces Hepatocellular Carcinoma Proliferation and Epithelial-Mesenchymal Transition. In Biochemical genetics, 60, 1914-1933. doi:10.1007/s10528-022-10196-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138470/
2. Chen, Jiayu, Li, Lei, Feng, Yongpu, Kong, Fanyang, Kong, Xiangyu. 2024. MKLN1-AS promotes pancreatic cancer progression as a crucial downstream mediator of HIF-1α through miR-185-5p/TEAD1 pathway. In Cell biology and toxicology, 40, 30. doi:10.1007/s10565-024-09863-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38740637/
3. McNeer, Nicole A, Philip, John, Geiger, Heather, Meshinchi, Soheil, Kentsis, Alex. 2019. Genetic mechanisms of primary chemotherapy resistance in pediatric acute myeloid leukemia. In Leukemia, 33, 1934-1943. doi:10.1038/s41375-019-0402-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30760869/
4. Bauer, Anina, Jagannathan, Vidhya, Högler, Sandra, Casal, Margret L, Leeb, Tosso. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. In PLoS genetics, 14, e1007264. doi:10.1371/journal.pgen.1007264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29565995/
5. Xu, Yixin, Zhou, Tuanping, Shao, Li, Cui, Yugui, Chian, Ri-Cheng. 2017. Gene expression profiles in mouse cumulus cells derived from in vitro matured oocytes with and without blastocyst formation. In Gene expression patterns : GEP, 25-26, 46-58. doi:10.1016/j.gep.2017.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28583421/
6. Yang, Jiahui, Tan, Chengye, Wang, Yan, Wang, Xiaolu, Yao, Yong. 2023. The circRNA MKLN1 regulates autophagy in the development of diabetic retinopathy. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1869, 166839. doi:10.1016/j.bbadis.2023.166839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37549719/