Sergef-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sergef-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08914

品系全称

C57BL/6JCya-Sergefem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27414-Sergef-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sergef-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08914) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
secretion regulating guanine nucleotide exchange factor
基因别称
DelGEF,Gef,Gnef,Gnefr
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013789.2 | Ensembl: ENSMUST00000033127
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9348 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SERGEF,也称为分泌调节鸟苷酸交换因子,是一种重要的鸟苷酸交换因子。鸟苷酸交换因子是一类能够催化小GTP酶的GDP/GTP交换的蛋白质,参与调节细胞内信号传导和生物学过程。SERGEF在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分泌、炎症反应和动脉粥样硬化等。SERGEF与另一种蛋白质DelGEF相互作用,共同调节细胞分泌过程[6]。

SERGEF在多种疾病中发挥重要作用。在动脉粥样硬化中,SERGEF基因与颈动脉内膜中层厚度(cCIMT)相关,cCIMT是动脉粥样硬化的一个重要指标[1,3]。此外,SERGEF基因还与吸烟有关,在墨西哥裔青少年中,SERGEF基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)增加了无烟烟草使用的风险[2]。在乳腺癌中,SERGEF基因的表达与肺转移有关,通过调节乳腺癌细胞的自我更新和与肺微环境的相互作用来促进肺转移[4]。

在遗传性聋病中,SERGEF基因的突变与Usher 1C综合征和DFNB18相关。Usher 1C综合征是一种常染色体隐性遗传病,患者表现为听力丧失和视网膜色素变性。DFNB18是一种非综合征性感觉神经性聋病,与SERGEF基因的突变有关[5]。

SERGEF的研究有助于深入理解鸟苷酸交换因子的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。SERGEF的调节机制和功能还需要进一步研究,以便更好地了解其在生物学过程中的作用和疾病发生中的作用。

参考文献:
1. Shendre, Aditi, Wiener, Howard W, Irvin, Marguerite R, Kaplan, Robert C, Shrestha, Sadeep. 2017. Genome-wide admixture and association study of subclinical atherosclerosis in the Women's Interagency HIV Study (WIHS). In PloS one, 12, e0188725. doi:10.1371/journal.pone.0188725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29206233/
2. Wilkinson, Anna V, Koehly, Laura M, Vandewater, Elizabeth A, Spitz, Margaret R, Shete, Sanjay. 2015. Demographic, psychosocial, and genetic risk associated with smokeless tobacco use among Mexican heritage youth. In BMC medical genetics, 16, 43. doi:10.1186/s12881-015-0188-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26111525/
3. Shendre, Aditi, Wiener, Howard, Irvin, Marguerite R, Post, Wendy S, Shrestha, Sadeep. . Admixture Mapping of Subclinical Atherosclerosis and Subsequent Clinical Events Among African Americans in 2 Large Cohort Studies. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28408707/
4. Song, Ki-Hoon, Park, Mi So, Nandu, Tulip S, Kim, Sang-Cheol, Kim, Mi-Young. 2016. GALNT14 promotes lung-specific breast cancer metastasis by modulating self-renewal and interaction with the lung microenvironment. In Nature communications, 7, 13796. doi:10.1038/ncomms13796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27982029/
5. Uhlmann, J, Wiemann, S, Ponstingl, H. . DelGEF, an RCC1-related protein encoded by a gene on chromosome 11p14 critical for two forms of hereditary deafness. In FEBS letters, 460, 153-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10571079/
6. Sjölinder, Mikael, Uhlmann, Jörg, Ponstingl, Herwig. . Characterisation of an evolutionary conserved protein interacting with the putative guanine nucleotide exchange factor DelGEF and modulating secretion. In Experimental cell research, 294, 68-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14980502/