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Abca7-KO 基因敲除小鼠

Abca7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abca7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08906

品系全称

C57BL/6JCya-Abca7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27403-Abca7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abca7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family A member 7
基因别称
ABCX，Abc51
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000043866
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 11~15
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351646Homozygous mutant females, but not males, have less white fat and lower total serum and HDL cholesterol levels. Males exhibit a 10% reduction in kidney size.
更多信息
ABCA7，全称为ATP结合盒转运蛋白A7，是一种重要的基因，属于ATP结合盒转运蛋白家族。该家族编码了49种ABC转运蛋白，分为7个亚家族（A至G）。ABCA7基因编码的蛋白质是一种多跨膜蛋白，在脑部的小胶质细胞中最为丰富地表达。研究表明，ABCA7在脂质代谢、吞噬作用、淀粉样蛋白沉积等方面发挥重要作用，其功能异常可能与多种神经退行性疾病的发生发展有关[2]。

ABCA7基因突变与阿尔茨海默病（AD）风险增加有关。ABCA7基因突变包括单核苷酸多态性（SNPs）、终止密码子变异、错义变异、可变数目串联重复（VNTRs）和选择性剪接变异等。这些突变可能导致ABCA7蛋白表达水平降低或功能异常，进而影响脂质代谢、淀粉样蛋白清除和免疫细胞功能等，增加AD风险[3]。

研究表明，ABCA7基因突变可以导致神经元凋亡、Aβ产生增加、Aβ清除减少等，进而促进AD的病理过程。例如，ABCA7缺陷可以诱导内质网应激，通过PERK/eIF2α通路导致神经元凋亡。此外，ABCA7缺陷可以上调SREBP2/BACE1通路，促进APP内吞，进而增加Aβ的产生。ABCA7缺陷还可以破坏小胶质细胞的吞噬和降解Aβ的能力，导致Aβ清除减少。最后，脂质代谢紊乱也可能影响AD的发生发展[3]。

除了AD，ABCA7基因突变还与精神分裂症有关。研究表明，精神分裂症患者ABCA7 mRNA表达水平显著高于健康对照，且与rs3764650基因型相关[1]。这表明ABCA7基因突变可能参与精神分裂症的病理过程，并可作为精神分裂症的生物标志物。

此外，ABCA7基因突变还与帕金森病（PD）风险增加有关。研究发现，rs4147929基因型与北方汉族人群PD易感性显著相关，其中A等位基因是PD的危险因素[4]。这提示ABCA7基因突变可能参与PD的病理过程。

值得注意的是，ABCA7基因突变在不同人种中的风险效应存在差异。例如，ABCA7基因突变在非洲裔美国人中与AD风险增加的相关性更强，且其效应大小大于APOE ε4等位基因[5]。

综上所述，ABCA7是一种重要的基因，其突变与多种神经退行性疾病的发生发展有关。ABCA7基因突变可能导致脂质代谢紊乱、淀粉样蛋白沉积增加、Aβ清除减少等，进而促进疾病的发生发展。未来需要进一步研究不同ABCA7基因突变及其在神经退行性疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yamazaki, Kiyohiro, Yoshino, Yuta, Kawabe, Kentaro, Ohmori, Tetsuro, Ueno, Shu-Ichi. 2020. ABCA7 Gene Expression and Genetic Association Study in Schizophrenia. In Neuropsychiatric disease and treatment, 16, 441-446. doi:10.2147/NDT.S238471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32103964/
2. Zhao, Qing-Fei, Yu, Jin-Tai, Tan, Meng-Shan, Tan, Lan. 2014. ABCA7 in Alzheimer's Disease. In Molecular neurobiology, 51, 1008-16. doi:10.1007/s12035-014-8759-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24878767/
3. Qian, Xiao-Hang, Chen, Si-Yue, Liu, Xiao-Li, Tang, Hui-Dong. 2023. ABCA7-Associated Clinical Features and Molecular Mechanisms in Alzheimer's Disease. In Molecular neurobiology, 60, 5548-5556. doi:10.1007/s12035-023-03414-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37322288/
4. Yang, Zhengjie, Xue, Li, Li, Chengqian, Li, Mingjuan, Xie, Anmu. 2022. Association between ABCA7 gene polymorphisms and Parkinson's disease susceptibility in a northern Chinese Han population. In Neuroscience letters, 784, 136734. doi:10.1016/j.neulet.2022.136734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35709878/
5. Stepler, Kaitlyn E, Gillyard, Taneisha R, Reed, Calla B, Davis, Jamaine S, Robinson, Renã A S. . ABCA7, a Genetic Risk Factor Associated with Alzheimer's Disease Risk in African Americans. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 86, 5-19. doi:10.3233/JAD-215306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35034901/

资料下载

S-KO-08906_6J_27403_Abca7_Exon 11~15_strategy.pdf
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