Mmel1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mmel1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08896

品系全称

C57BL/6JCya-Mmel1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27390-Mmel1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mmel1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08896) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
membrane metallo-endopeptidase-like 1
基因别称
Mell1,NEP2,NEP2(m),NEPII,NL-1,NL2,Nl1,SEP
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013783.2 | Ensembl: ENSMUST00000163732
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~15
敲除长度
~9933 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351603Homozygous null mice display impaired male fertility. Female fertility is not affected.
MMEL1,也称为膜金属肽酶样1,是一种重要的金属肽酶。金属肽酶是一类具有广泛底物特异性的蛋白酶,能够降解多种蛋白质,包括神经肽和β-淀粉样蛋白等。MMEL1在多种生物学过程中发挥作用,包括生殖、神经退行性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤等。

在生殖方面,研究发现Drosophila的Neprilysin 4基因,是MMEL1的果蝇同源基因,对于精子在转移至雌性后发挥作用至关重要。在Drosophila中,精子在精囊中变得活跃,并在与雌性交配后与精液中的蛋白质相互作用,在其表面发生生化变化,然后在雌性的精子储存器官中储存。研究发现,MMEL1基因的功能对于精子在转移至雌性后发挥作用至关重要。突变的雄性小鼠在睾丸形态和精子运动方面没有异常,但生育能力降低[1]。

在神经退行性疾病方面,研究发现MMEL1与阿尔茨海默病(AD)相关。AD是一种以痴呆为主要症状的神经退行性疾病,其主要病理特征是淀粉样β(Aβ)斑块和神经纤维缠结。MMEL1参与降解Aβ,可能对AD的发病机制产生影响[2]。

在自身免疫性疾病方面,研究发现MMEL1与多发性硬化(MS)和类风湿性关节炎(RA)相关。MS是一种以免疫细胞攻击保护神经纤维的髓鞘为特征的自身免疫性神经退行性疾病。研究发现,MMEL1基因的单核苷酸多态性(SNP)与MS的易感性相关[3]。RA是一种以关节炎症为特征的自身免疫性疾病。研究发现,MMEL1基因的SNP与RA的易感性相关[5,6]。此外,MMEL1基因的SNP还与原发性胆汁性肝硬化(PBC)相关[7]。

在肿瘤方面,研究发现MMEL1与结直肠癌相关。结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,其发生和发展受到多种遗传和环境因素的影响。研究发现,MMEL1基因的SNP与结直肠癌的易感性相关[4]。此外,MMEL1基因的SNP还与乳糜泻相关[8]。

综上所述,MMEL1是一种重要的金属肽酶,参与调控多种生物学过程,包括生殖、神经退行性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤等。MMEL1在多种疾病中发挥重要作用,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Ohsako, Takashi, Shirakami, Machi, Oiwa, Kazuharu, Sanuki, Rikako, Takano-Shimizu-Kouno, Toshiyuki. 2021. The Drosophila Neprilysin 4 gene is essential for sperm function following sperm transfer to females. In Genes & genetic systems, 96, 177-186. doi:10.1266/ggs.21-00024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34556622/
2. Loera-Valencia, R, Piras, A, Ismail, M A M, Winblad, B, Nilsson, P. . Targeting Alzheimer's disease with gene and cell therapies. In Journal of internal medicine, 284, 2-36. doi:10.1111/joim.12759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29582495/
3. Yazdanpanah, Mahboobeh, Jalilian, Nazanin, Abdollah Zadeh, Rasoul, Sahraian, Mohammad Ali, Noori-Daloii, Mohammad Reza. 2021. Investigating the association of polymorphisms of ANKRD55 and MMEL1 with susceptibility to multiple sclerosis in Iranian population. In The International journal of neuroscience, 132, 1037-1042. doi:10.1080/00207454.2020.1860964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33491520/
4. Huoshen, Wuda, Zhu, Hanfang, Xiong, Junkai, Sun, Chen, Li, Chunhui. 2024. Identification of Potential Biomarkers and Therapeutic Targets for Periodontitis. In International dental journal, , . doi:10.1016/j.identj.2024.10.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39532570/
5. Stark, Klaus, Straub, Rainer H, Blazicková, Stanislava, Hengstenberg, Christian, Rovenský, Jozef. . Genetics in neuroendocrine immunology: implications for rheumatoid arthritis and osteoarthritis. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1193, 10-4. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.05288.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20398001/
6. Danoy, Patrick, Wei, Meng, Johanna, Hadler, Brown, Matthew A, Xu, Huji. 2011. Association of variants in MMEL1 and CTLA4 with rheumatoid arthritis in the Han Chinese population. In Annals of the rheumatic diseases, 70, 1793-7. doi:10.1136/ard.2010.144576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21784728/
7. Hirschfield, Gideon M, Liu, Xiangdong, Han, Younghun, Amos, Christopher I, Siminovitch, Katherine A. 2010. Variants at IRF5-TNPO3, 17q12-21 and MMEL1 are associated with primary biliary cirrhosis. In Nature genetics, 42, 655-7. doi:10.1038/ng.631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20639879/
8. Saadah, Omar I, Shaik, Noor Ahmad, Banaganapalli, Babajan, Elango, Ramu, Al-Aama, Jumana Y. 2015. Replication of GWAS Coding SNPs Implicates MMEL1 as a Potential Susceptibility Locus among Saudi Arabian Celiac Disease Patients. In Disease markers, 2015, 351673. doi:10.1155/2015/351673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26843707/