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Dguok-KO 基因敲除小鼠

Name: Dguok-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-08885

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复苏/繁育服务

产品名称

Dguok-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08885

品系全称

C57BL/6JCya-Dguok^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27369-Dguok-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dguok-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08885) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Dguok

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 6 (Mouse)

NCBI ID

27369 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_013764 | Ensembl: ENSMUST00000014698

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~4

敲除长度

~10.6 kb

下载方案

S-KO-08885_6J_27369_Dguok_Exon 2~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1351602Mice homozygous for a knock-out allele exhibit weight loss, absent subcutaneous fat tissue, severe mtDNA depletion and mitochondrial dysfunction in the liver with signs of oxidative stress, liver damage and regeneration, increased catabolic lipid metabolism, and a progressive change in fur color.

DGUOK（deoxyguanosine kinase，脱氧鸟苷激酶）是一种重要的核基因，其编码的蛋白质在维持线粒体DNA（mtDNA）的完整性中起着关键作用。DGUOK的突变会导致线粒体DNA耗竭综合征（MDDS），这是一种遗传性疾病，表现为受累组织中mtDNA含量的显著减少，进而影响能量代谢和器官功能。DGUOK突变导致的MDDS通常以肝脏和大脑的受累为特征，患者可能表现出肝功能障碍、肌病、神经系统异常等症状。在新生儿和婴儿期发病的患者中，肝脏和大脑组织受损尤为突出，而成年发病的患者则更易出现肌肉组织受损。此外，DGUOK的突变还可能与铁代谢异常有关，导致铁过载，进而加剧肝脏损伤[1][2][5]。

目前，对于DGUOK突变导致的MDDS尚无有效的治疗方法，主要的治疗手段包括肝脏移植和核苷补充。肝脏移植可以显著提高患者的生存率，但并非所有患者都适合进行肝脏移植。核苷补充可以通过提供DGUOK突变患者所缺乏的核苷酸，部分缓解mtDNA耗竭的症状[5]。此外，一些研究还发现，DGUOK的突变可能与其他疾病的发生发展有关，例如，DGUOK的长链非编码RNA（lncRNA）DGUOK-AS1在宫颈癌的发生发展中发挥重要作用，而DGUOK-AS1的表达水平与肝细胞癌患者的预后密切相关[3][4]。

总之，DGUOK是一种重要的核基因，其突变会导致线粒体DNA耗竭综合征，表现为肝脏、大脑和肌肉组织的功能障碍。目前，对于DGUOK突变导致的MDDS尚无有效的治疗方法，主要的治疗手段包括肝脏移植和核苷补充。此外，DGUOK的突变还可能与宫颈癌和肝细胞癌的发生发展有关。未来，随着对DGUOK及其相关疾病研究的深入，有望为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：

1. El-Hattab, Ayman W, Craigen, William J, Scaglia, Fernando. 2017. Mitochondrial DNA maintenance defects. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1863, 1539-1555. doi:10.1016/j.bbadis.2017.02.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28215579/

2. El-Hattab, Ayman W, Scaglia, Fernando. . Mitochondrial DNA depletion syndromes: review and updates of genetic basis, manifestations, and therapeutic options. In Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 10, 186-98. doi:10.1007/s13311-013-0177-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23385875/

3. Song, Yan, Pan, Hongjuan, Yang, Ling, Pan, Meichen, Zhang, Yali. 2021. DGUOK-AS1 promotes cervical squamous cell carcinoma progression by suppressing miR-499a-5p that targets SPRR1B in vitro. In Biochemical and biophysical research communications, 585, 177-184. doi:10.1016/j.bbrc.2021.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34808501/

4. Li, Ling, Zhang, Xiujuan, Xu, Guang, Zhang, Youzhi, Ye, Qinong. 2024. Transcriptional Regulation of De Novo Lipogenesis by SIX1 in Liver Cancer Cells. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2404229. doi:10.1002/advs.202404229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39258807/

5. Manzoni, Eleonora, Carli, Sara, Gaignard, Pauline, Prokisch, Holger, Garone, Caterina. 2024. Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome. In Brain communications, 6, fcae160. doi:10.1093/braincomms/fcae160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38756539/

资料下载

S-KO-08885_6J_27369_Dguok_Exon 2~4_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Dguok-KO 基因敲除小鼠

Dguok-KO 基因敲除小鼠

S-KO-08885

C57BL/6JCya-Dguokem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-27369-Dguok-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Dguok^em1/Cya