Clnk-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Clnk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08873

品系全称

C57BL/6JCya-Clnkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27278-Clnk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clnk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08873) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytokine-dependent hematopoietic cell linker
基因别称
MIST
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013748.3 | Ensembl: ENSMUST00000169819
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~6550 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351468Mice homozygous for a reporter allele display altered natural killer (NK) T cell physiology and enhanced NK cell cytolysis. Mice homozygous for knock-out allele display abnormal mast cell physiology as well as enhanced NK cell cytolysis.
基因CLNK,全称为Cytokine-dependent hematopoietic cell linker,是一种Src同源2结构域(SH2)蛋白,属于SLP-76家族的适配蛋白。SLP-76家族适配蛋白在信号转导过程中发挥重要作用,它们通过结合信号分子和受体,促进信号复合物的形成,从而调控细胞的生长、分化和功能[6]。CLNK与SLP-76和Blnk相似,但它的表达具有细胞特异性,主要在受到细胞因子刺激的造血细胞中表达,如T细胞、自然杀伤细胞和肥大细胞等[5]。研究表明,CLNK在免疫受体信号转导中发挥重要作用,它可以与免疫受体结合,并与其他信号分子相互作用,参与调控免疫应答和炎症反应[5,6]。

在人类疾病中,CLNK基因的多态性与痛风的发生发展密切相关。研究表明,CLNK基因中的某些单核苷酸多态性(SNP)与痛风风险增加相关。例如,在汉族人群中,rs2041215和rs1686947位点的G等位基因与痛风风险增加相关,而rs10938799和rs10016022位点的A等位基因则与痛风风险降低相关[1]。此外,CLNK基因的多态性还与血清葡萄糖和高密度脂蛋白水平相关,提示CLNK基因可能在痛风的代谢途径中发挥重要作用[2]。此外,研究发现,CLNK基因在波利尼西亚人群中也是一个痛风风险基因,这表明CLNK基因在痛风的遗传易感性中具有普遍性[3]。

除了痛风,CLNK基因还与其他疾病相关。例如,研究发现,CLNK基因在肺癌中表达上调,并且与不良预后相关[4]。此外,CLNK基因在输血依赖型β-地中海贫血(TDT)患者中表达水平升高,且与铁过载生物标志物相关[7]。

综上所述,CLNK基因在免疫应答、炎症反应和多种疾病的发生发展中发挥重要作用。CLNK基因的多态性与痛风风险增加相关,并且可能参与了痛风的代谢途径。此外,CLNK基因还与肺癌、TDT等疾病相关。CLNK基因的研究有助于深入理解免疫信号转导和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jin, Tian-Bo, Ren, Yongchao, Shi, Xugang, Yuan, Dongya, Kang, Longli. 2015. Genetic variations in the CLNK gene and ZNF518B gene are associated with gout in case-control sample sets. In Rheumatology international, 35, 1141-7. doi:10.1007/s00296-015-3215-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25591661/
2. Lan, Bing, Chen, Peng, Jiri, Mutu, Jin, Tianbo, Kang, Longli. 2015. WDR1 and CLNK gene polymorphisms correlate with serum glucose and high-density lipoprotein levels in Tibetan gout patients. In Rheumatology international, 36, 405-12. doi:10.1007/s00296-015-3378-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26438387/
3. Ji, Aichang, Shaukat, Amara, Takei, Riku, Li, Changgui, Merriman, Tony R. 2021. Aotearoa New Zealand Māori and Pacific Population-amplified Gout Risk Variants: CLNK Is a Separate Risk Gene at the SLC2A9 Locus. In The Journal of rheumatology, 48, 1736-1744. doi:10.3899/jrheum.201684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34210831/
4. Li, Na, Wang, Jiahong, Zhan, Xianquan. 2021. Identification of Immune-Related Gene Signatures in Lung Adenocarcinoma and Lung Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in immunology, 12, 752643. doi:10.3389/fimmu.2021.752643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34887858/
5. Cao, M Y, Davidson, D, Yu, J, Latour, S, Veillette, A. . Clnk, a novel SLP-76-related adaptor molecule expressed in cytokine-stimulated hemopoietic cells. In The Journal of experimental medicine, 190, 1527-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10562326/
6. Wu, Jennifer N, Koretzky, Gary A. . The SLP-76 family of adapter proteins. In Seminars in immunology, 16, 379-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15541653/
7. Al-Hakeim, H K, Al-Mayali, H H, Moustafa, S R, Maes, M. 2021. Cytokine dependent hematopoietic cell linker (CLNK) is highly elevated in blood transfusion dependent beta-thalassemia major patients. In Transfusion clinique et biologique : journal de la Societe francaise de transfusion sanguine, 28, 194-198. doi:10.1016/j.tracli.2021.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33453373/