Poln-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Poln-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08843

品系全称

C57BL/6JCya-Polnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-272158-Poln-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Poln-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08843) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DNA polymerase N
基因别称
POL4P
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181857.4 | Ensembl: ENSMUST00000042954
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4088 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2675617Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced meiotic double-strand breaks at a meiotic recombination hot spot harboring insertion/deletion polymorphisms, but are otherwise normal.
POLN,也称为DNA聚合酶ν,是一种A家族DNA聚合酶,在脊椎动物和一些其他动物谱系中编码。它具有与DNA复制、修复和重组相关的特定功能,在维持基因组稳定性和完整性中发挥重要作用。POLN在大多数组织中表达水平较低,但在睾丸中表达水平最高。它具有DNA聚合酶活性,能够复制DNA并修复DNA损伤。此外,POLN还与同源重组修复途径中的因子相互作用,参与DNA损伤的修复过程。

POLN基因在多种癌症中发挥重要作用。研究发现,POLN基因突变与家族性鼻咽癌的易感性增加相关。这些突变影响了POLN蛋白的稳定性,导致其表达水平降低,从而减弱了其促进EB病毒裂解复制的能力,影响宿主细胞的增殖和生存[1]。此外,POLN基因突变还与家族性乳腺癌和Lynch样综合征相关。在家族性乳腺癌患者中,POLN基因的突变导致了m6A修饰的减少,进而影响了RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程[3]。在Lynch样综合征患者中,POLN基因的突变导致了DNA修复能力的下降,增加了患者患结直肠癌和其他肿瘤的风险[4]。

POLN基因的表达水平与慢性淋巴细胞白血病患者的治疗反应相关。研究发现,POLN基因的高表达与慢性淋巴细胞白血病患者对氟达拉滨治疗的耐药性相关。这表明POLN基因可能在治疗慢性淋巴细胞白血病方面具有潜在的应用价值[2]。

综上所述,POLN基因是一种重要的DNA聚合酶,在维持基因组稳定性和完整性中发挥重要作用。POLN基因突变与多种癌症的易感性增加相关,其表达水平与慢性淋巴细胞白血病患者的治疗反应相关。这些发现为POLN基因在癌症发生、发展和治疗中的作用提供了重要的理论和实践基础。

参考文献:
1. Xiao, Ruo-Wen, Wang, Fang, Wang, Tong-Min, Feng, Lin, Jia, Wei-Hua. 2022. Rare POLN mutations confer risk for familial nasopharyngeal carcinoma through weakened Epstein-Barr virus lytic replication. In EBioMedicine, 84, 104267. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36116213/
2. Grgurevic, Srdana, Montilla-Perez, Patricia, Bradbury, Alice, Quillet-Mary, Anne, Hoffmann, Jean-Sébastien. 2018. DNA polymerase ν gene expression influences fludarabine resistance in chronic lymphocytic leukemia independently of p53 status. In Haematologica, 103, 1038-1046. doi:10.3324/haematol.2017.174243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29567785/
3. Isidori, Federica, Bozzarelli, Isotta, Ferrari, Simona, Turchetti, Daniela, Bonora, Elena. 2020. RASAL1 and ROS1 Gene Variants in Hereditary Breast Cancer. In Cancers, 12, . doi:10.3390/cancers12092539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32906649/
4. Dos Santos, Wellington, de Andrade, Edilene Santos, Garcia, Felipe Antonio de Oliveira, Galvão, Henrique de Campos Reis, Palmero, Edenir Inez. 2022. Whole-Exome Sequencing Identifies Pathogenic Germline Variants in Patients with Lynch-Like Syndrome. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14174233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36077770/