Agbl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Agbl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08828

品系全称

C57BL/6JCya-Agbl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-271813-Agbl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Agbl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08828) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP/GTP binding protein-like 2
基因别称
4930524K04,A430081C19Rik,CCP2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178755 | Ensembl: ENSMUST00000037219
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~10.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443254Homozygous mice for a targeted allele are viable and fertile. Mice exhibit normal response to herpes simplex virus (HSV) and vaccinia virus (VACV) infection.
AGBL2,也称为ATP/GTP结合蛋白样2,是一种编码ATP/GTP结合蛋白的基因。ATP/GTP结合蛋白是一类在细胞内广泛存在的蛋白质,它们在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、细胞周期调控、细胞凋亡和蛋白质转运等。AGBL2基因位于人类染色体2q11.2区域,包含7个外显子和6个内含子,编码一种包含354个氨基酸的蛋白质。

AGBL2基因的表达受到多种因素的调控,包括细胞周期、细胞类型和环境因素等。研究发现,AGBL2基因的表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括神经发育障碍、肿瘤、骨质疏松症和自杀等。

神经发育障碍是一种常见的神经系统疾病,其病因复杂,涉及多个基因和信号通路。研究发现,AGBL2基因突变与某些神经发育障碍的发生有关。例如,一项研究发现,AGBL2基因纯合子功能丧失变异与多种神经发育障碍相关,包括脑畸形、智力障碍和癫痫等[1]。

肿瘤是一种常见的疾病,其发生和发展受到多种因素的调控,包括基因突变、表观遗传修饰和环境因素等。研究发现,AGBL2基因的表达与多种肿瘤的发生和发展密切相关。例如,一项研究发现,AGBL2基因在肝细胞癌组织中过度表达,与肿瘤大小、肿瘤数量和临床分期相关,并可作为肝细胞癌的独立预后因素[3]。此外,AGBL2基因的表达还与乳腺癌、胶质瘤和原发性开角型青光眼等疾病的发生和发展相关[4][7][8]。

骨质疏松症是一种常见的骨骼疾病,其特征是骨密度降低和骨折风险增加。研究发现,AGBL2基因的拷贝数变异与骨质疏松症的易感性相关。例如,一项研究发现,AGBL2基因的拷贝数变异与早期发病的骨质疏松症相关,并可能作为早期发病的骨质疏松症的候选基因[2][6]。

自杀是一种常见的死亡原因,其病因复杂,涉及多个基因和环境因素。研究发现,AGBL2基因的变异与自杀的发生相关。例如,一项研究发现,AGBL2基因的变异与自杀风险相关,并可能作为自杀的候选基因[5]。

综上所述,AGBL2基因的表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括神经发育障碍、肿瘤、骨质疏松症和自杀等。AGBL2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Karaca, Ender, Harel, Tamar, Pehlivan, Davut, Gibbs, Richard A, Lupski, James R. . Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease. In Neuron, 88, 499-513. doi:10.1016/j.neuron.2015.09.048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26539891/
2. Lovšin, Nika. 2023. Copy Number Variation and Osteoporosis. In Current osteoporosis reports, 21, 167-172. doi:10.1007/s11914-023-00773-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36795294/
3. Wang, Li-Li, Jin, Xiao-Han, Cai, Mu-Yan, Liu, Fang, Xie, Dan. 2017. AGBL2 promotes cancer cell growth through IRGM-regulated autophagy and enhanced Aurora A activity in hepatocellular carcinoma. In Cancer letters, 414, 71-80. doi:10.1016/j.canlet.2017.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29126912/
4. Mohamadalizadeh-Hanjani, Zeinab, Shahbazi, Shirin, Geranpayeh, Loabat. 2020. Investigation of the SPAG5 gene expression and amplification related to the NuMA mRNA levels in breast ductal carcinoma. In World journal of surgical oncology, 18, 225. doi:10.1186/s12957-020-02001-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32838814/
5. Coon, Hilary, Darlington, Todd M, DiBlasi, Emily, Camp, Nicola J, Gray, Douglas. 2018. Genome-wide significant regions in 43 Utah high-risk families implicate multiple genes involved in risk for completed suicide. In Molecular psychiatry, 25, 3077-3090. doi:10.1038/s41380-018-0282-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30353169/
6. Costantini, Alice, Skarp, Sini, Kämpe, Anders, Lindstrand, Anna, Mäkitie, Outi. 2018. Rare Copy Number Variants in Array-Based Comparative Genomic Hybridization in Early-Onset Skeletal Fragility. In Frontiers in endocrinology, 9, 380. doi:10.3389/fendo.2018.00380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30042735/
7. Liang, Huaizhen, Huang, Chunhong. . Identification of tumor microenvironment-related genes in lower-grade gliomas by mining TCGA database. In Translational cancer research, 9, 4583-4595. doi:10.21037/tcr-20-1079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35117823/
8. Meyer, Michael A. 2014. Highly expressed genes in human high grade gliomas: immunohistochemical analysis of data from the human protein atlas. In Neurology international, 6, 5348. doi:10.4081/ni.2014.5348. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24987500/