Galnt13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Galnt13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08827

品系全称

C57BL/6JCya-Galnt13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-271786-Galnt13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Galnt13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08827) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13
基因别称
A230002A12,A230020F20
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173030.2 | Ensembl: ENSMUST00000112635
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~169 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139447Galnt13 is expressed exclusively in neuronal cells. Conditional animals can be used with cre-expressing strains to produce total or tissue-specific deletion of this locus.
GALNT13,也称为polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13,是一种编码N-乙酰半乳糖胺基转移酶的基因。N-乙酰半乳糖胺基转移酶是一类参与蛋白质O-糖基化过程的酶,O-糖基化是一种常见的翻译后修饰,对蛋白质的功能、稳定性和细胞内定位有重要影响。GALNT13通过将N-乙酰半乳糖胺基转移到蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上,参与蛋白质的O-糖基化修饰。这种修饰在许多生物学过程中发挥作用,包括细胞黏附、信号传导、细胞增殖和分化等。

GALNT13基因在多种癌症中表达异常,与肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在胶质瘤中,GALNT13基因的表达水平与患者的预后和免疫微环境浸润程度相关。一项研究发现,GALNT13基因与其他四个糖基化相关基因共同构成了一个五基因糖基化签名,可以准确地将胶质瘤患者分为低风险和高风险组,并预测患者的预后和免疫微环境浸润程度[1]。此外,GALNT13基因的表达水平与多种免疫细胞浸润相关,如巨噬细胞、活化的树突状细胞、调节性T细胞和自然杀伤细胞等。这些研究结果提示,GALNT13基因可能通过影响免疫微环境浸润程度,进而影响胶质瘤的发生和发展。

在肺腺癌中,GALNT13基因的表达水平也与患者的预后相关。一项研究发现,GALNT13基因与其他四个糖基化相关基因共同构成了一个五基因糖基化签名,可以准确地将肺腺癌患者分为高风险和低风险组,并预测患者的总生存期[3]。此外,GALNT13基因的表达水平与肿瘤微环境中免疫细胞浸润相关,如浆细胞样树突状细胞和调节性T细胞等。这些研究结果提示,GALNT13基因可能通过影响肿瘤微环境中免疫细胞浸润,进而影响肺腺癌的发生和发展。

GALNT13基因的表达水平与年龄相关。一项研究发现,与年龄较大的受试者相比,年龄较小的受试者肺组织中GALNT13基因的表达水平上调[2]。这提示,GALNT13基因可能参与肺老化过程,但其具体作用机制尚不清楚。

除了在癌症和肺老化中的作用外,GALNT13基因还与多种疾病相关。例如,GALNT13基因的突变与家族性肿瘤钙质沉着症和磷酸盐血症相关[6]。此外,GALNT13基因的表达水平与心室反流速度相关,可能是镰状细胞病相关心室反流速度升高的生物标志物[4]。此外,GALNT13基因还与褪黑激素分泌相关,可能是褪黑激素分泌的遗传决定因素之一[5]。

综上所述,GALNT13基因编码N-乙酰半乳糖胺基转移酶,参与蛋白质的O-糖基化修饰,在多种生物学过程中发挥作用。GALNT13基因在多种癌症中表达异常,与肿瘤的发生和发展密切相关。此外,GALNT13基因还与肺老化、家族性肿瘤钙质沉着症、磷酸盐血症、心室反流速度和褪黑激素分泌等相关。GALNT13基因的研究有助于深入理解蛋白质糖基化修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6]。

参考文献:
1. Yang, Yanbo, Teng, Haiying, Zhang, Yulian, Wang, Zhong, Yu, Yanbing. 2024. A glycosylation-related gene signature predicts prognosis, immune microenvironment infiltration, and drug sensitivity in glioma. In Frontiers in pharmacology, 14, 1259051. doi:10.3389/fphar.2023.1259051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38293671/
2. Jeong, Ina, Lim, Jae-Hyun, Park, Jin-Soo, Oh, Yeon-Mok. 2020. Aging-related changes in the gene expression profile of human lungs. In Aging, 12, 21391-21403. doi:10.18632/aging.103885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33168785/
3. Liang, Jin-Xiao, Chen, Qian, Gao, Wei, Han, Bing-Bing, Liu, Jin-Shi. 2022. A novel glycosylation-related gene signature predicts survival in patients with lung adenocarcinoma. In BMC bioinformatics, 23, 562. doi:10.1186/s12859-022-05109-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36575396/
4. Desai, Ankit A, Zhou, Tong, Ahmad, Homaa, Garcia, Joe G N, Machado, Roberto F. 2012. A novel molecular signature for elevated tricuspid regurgitation velocity in sickle cell disease. In American journal of respiratory and critical care medicine, 186, 359-68. doi:10.1164/rccm.201201-0057OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22679008/
5. Liu, Pi-Hua, Chuang, Gwo-Tsann, Hsiung, Chia-Ni, Shen, Chen-Yang, Chang, Yi-Cheng. 2022. A genome-wide association study for melatonin secretion. In Scientific reports, 12, 8025. doi:10.1038/s41598-022-12084-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35577822/
6. Hussain, Muhammad Ramzan Manwar, Nasir, Jamal, Al-Aama, Jumana Yousuf. . Clinically significant missense variants in human GALNT3, GALNT8, GALNT12, and GALNT13 genes: intriguing in silico findings. In Journal of cellular biochemistry, 115, 313-27. doi:10.1002/jcb.24666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24038392/