Rp1l1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rp1l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08815

品系全称

C57BL/6JCya-Rp1l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-271209-Rp1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rp1l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08815) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinitis pigmentosa 1 homolog like 1
基因别称
Dcdc4,Rp1hl1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146246 | Ensembl: ENSMUST00000058229
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384303Mice homozygous for a knock-out allele exhibit retinal photoreceptor abnormalities, including scattered outer segment disorganization, reduced electroretinogram amplitudes, and progressive retinal rod cell degeneration.
Rp1l1基因,全称为Retinitis Pigmentosa 1-like 1,是视网膜色素变性1(RP1)基因的一个高度多态性旁系同源基因。Rp1l1基因编码一个在视网膜中特异表达的蛋白质,其最小长度为2400个氨基酸,预测分子量为252 kDa。该基因的mRNA长度超过7 kb,由于存在多个长度多态性,包括一个48 bp的重复序列,其确切长度在不同个体之间可能有所不同[7]。Rp1l1基因编码的蛋白质是感光细胞纤毛的组成部分,在感光细胞生物学中发挥着重要作用。然而,Rp1l1基因的确切功能尚不清楚。

目前的研究表明,Rp1l1基因的病理性变异与多种感光细胞疾病有关。Rp1l1基因的变异已被发现与隐匿性黄斑营养不良(圆锥变性)和视网膜色素变性(杆变性)有关[1]。这些变异可能导致感光细胞功能障碍,进而导致视力丧失。此外,Rp1l1基因的变异还与其他一些疾病(主要是几种肿瘤)有关,表明Rp1l1基因在更广泛的疾病中发挥作用。

在一项对1209名日本患者进行的视网膜色素变性(RP)的大规模测序研究中,研究人员发现Rp1l1基因的变异是导致RP的主要原因之一。在受影响的356名患者中,有65.4%的患者存在Rp1l1基因的变异[3]。这表明Rp1l1基因在东亚人群中RP的发病机制中起着重要作用。

在另一项研究中,研究人员对一组中国遗传性眼病(IEDs)的三代家系进行了回顾性研究。他们发现,Rp1l1基因的突变导致了6.76%的病例,使其成为导致遗传性眼病的常见原因之一[4]。这项研究强调了Rp1l1基因在遗传性眼病中的重要作用,并为基因咨询和患者管理提供了重要信息。

Rp1l1基因的变异还与早发性年龄相关性黄斑变性(AMD)有关。一项研究发现,Rp1l1基因的rs3924612位点的C/G基因型增加了女性患早发性AMD的风险[2]。这表明Rp1l1基因的变异可能与AMD的发病机制有关。

除了上述疾病,Rp1l1基因的变异还与隐匿性黄斑营养不良(OMD)有关。OMD是一种遗传性黄斑疾病,患者表现为进行性视力下降,但眼底和荧光素血管造影检查正常[6]。在一项研究中,研究人员发现Rp1l1基因的一个变异(c.3593C>T,p.Ser1198Phe)与OMD的发生有关[5]。这表明Rp1l1基因的变异可能是OMD发生的关键因素之一。

综上所述,Rp1l1基因在感光细胞生物学中发挥着重要作用,其变异与多种感光细胞疾病和其他疾病有关。Rp1l1基因的研究有助于深入了解感光细胞疾病的发病机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Jiali, Hayden, Melvin R, Yang, Ying. 2024. Research progress of RP1L1 gene in disease. In Gene, 912, 148367. doi:10.1016/j.gene.2024.148367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38485037/
2. Daniute, Ginte, Vilkeviciute, Alvita, Gedvilaite, Greta, Kriauciuniene, Loresa, Liutkeviciene, Rasa. 2021. RP1L1 rs3924612 gene polymorphism and RP1L1 protein associations among patients with early age-related macular degeneration. In Ophthalmic genetics, 43, 164-171. doi:10.1080/13816810.2021.2010770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34865606/
3. Koyanagi, Yoshito, Akiyama, Masato, Nishiguchi, Koji M, Kubo, Michiaki, Sonoda, Koh-Hei. 2019. Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. In Journal of medical genetics, 56, 662-670. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31213501/
4. Li, Wei, He, Xiang-Dong, Yang, Zheng-Tao, Li, Jian-Kang, He, Wei. . De Novo Mutations Contributes Approximately 7% of Pathogenicity in Inherited Eye Diseases. In Investigative ophthalmology & visual science, 64, 5. doi:10.1167/iovs.64.2.5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729443/
5. Hiraoka, Miki, Ishikawa, Aki, Matsuzawa, Fumiko, Aikawa, Sei-Ichi, Sakurai, Akihiro. 2020. A variant in the RP1L1 gene in a family with occult macular dystrophy in a predicted intrinsically disordered region. In Ophthalmic genetics, 41, 599-605. doi:10.1080/13816810.2020.1821383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32940107/
6. Miyake, Yozo, Tsunoda, Kazushige. 2015. Occult macular dystrophy. In Japanese journal of ophthalmology, 59, 71-80. doi:10.1007/s10384-015-0371-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25665791/
7. Bowne, Sara J, Daiger, Stephen P, Malone, Kimberly A, Donovan, Danyel D, Sullivan, Lori S. 2003. Characterization of RP1L1, a highly polymorphic paralog of the retinitis pigmentosa 1 (RP1) gene. In Molecular vision, 9, 129-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12724644/