Ankdd1b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankdd1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08814

品系全称

C57BL/6JCya-Ankdd1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-271144-Ankdd1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankdd1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08814) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and death domain containing 1B
基因别称
9330128J19Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001369169.1 | Ensembl: ENSMUST00000055607
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4583 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKDD1B,即ankyrin repeat and death domain containing 1B,是一种编码ankyrin重复和死亡结构域蛋白的基因。Ankyrin重复结构是一种蛋白质结构域,常见于多种蛋白质中,与蛋白质-蛋白质相互作用有关。死亡结构域则是参与细胞凋亡信号传导的蛋白质结构域。ANKDD1B基因的功能与这些结构域相关,但具体作用机制尚不完全清楚。

ANKDD1B基因与多种疾病相关。例如,研究表明,ANKDD1B基因的遗传多态性与偏头痛的风险有关[1]。在一项基于中国汉族人群的病例对照研究中,发现一个终止增益单核苷酸多态性(SNP)rs34358与偏头痛的风险显著相关[1]。携带A等位基因的个体偏头痛的风险较低,表明ANKDD1B基因的遗传变异可能影响偏头痛的发生。

ANKDD1B基因的变异还与强直性脊柱炎(AS)相关[2]。在一项针对汉族强直性脊柱炎家系的研究中,发现ANKDD1B基因中的一个错义变异与强直性脊柱炎的发生相关[2]。这个变异在男性患者中与疾病共分离,但在女性中表现度不完全,这与强直性脊柱炎在女性中的较低发病率一致。

此外,ANKDD1B基因还与抑郁症相关[3]。研究表明,ANKDD1B基因与抑郁症之间存在显著的遗传相关性[3]。这表明ANKDD1B基因可能参与了与抑郁症相关的神经生物学过程。

ANKDD1B基因还与血压相关[4]。研究发现,ANKDD1B基因与收缩压和舒张压存在正性遗传相关性,表明ANKDD1B基因可能参与了血压调节的机制[4]。

ANKDD1B基因与多种疾病相关的机制尚不完全清楚。然而,研究表明,ANKDD1B基因可能通过影响神经信号传导、细胞凋亡、炎症反应和血压调节等途径发挥作用。此外,ANKDD1B基因的表达水平可能在脑细胞中发生变化,进一步支持其在神经相关疾病中的作用。

综上所述,ANKDD1B基因是一种与多种疾病相关的基因。研究表明,ANKDD1B基因的遗传变异与偏头痛、强直性脊柱炎、抑郁症和血压相关。这些研究结果为理解ANKDD1B基因在疾病发生和进展中的作用提供了重要线索。未来需要进一步研究ANKDD1B基因的功能和调控机制,以及其在疾病治疗和预防中的应用潜力。

参考文献:
1. Zhang, Tianxiao, Wei, Hang, Li, Miao, Jiang, Zhao, Li, Tao. 2021. Risk of migraine contributed by genetic polymorphisms of ANKDD1B gene: a case-control study based on Chinese Han population. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 43, 2735-2743. doi:10.1007/s10072-021-05645-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34669083/
2. Tan, Zhiping, Zeng, Hui, Xu, Zhaofa, Yang, Yifeng, Ma, Long. 2018. Identification of ANKDD1B variants in an ankylosing spondylitis pedigree and a sporadic patient. In BMC medical genetics, 19, 111. doi:10.1186/s12881-018-0622-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29976160/
3. Yang, Yuanhao, Zhao, Huiying, Boomsma, Dorret I, Terwindt, Gisela M, Nyholt, Dale R. 2018. Molecular genetic overlap between migraine and major depressive disorder. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 1202-1216. doi:10.1038/s41431-018-0150-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29995844/
4. Guo, Yanjun, Rist, Pamela M, Daghlas, Iyas, Kurth, Tobias, Chasman, Daniel I. 2020. A genome-wide cross-phenotype meta-analysis of the association of blood pressure with migraine. In Nature communications, 11, 3368. doi:10.1038/s41467-020-17002-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32632093/