Catsperb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Catsperb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08811

品系全称

C57BL/6JCya-Catsperbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-271036-Catsperb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Catsperb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08811) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cation channel sperm associated auxiliary subunit beta
基因别称
4931410B03,4932415G16Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173023.2 | Ensembl: ENSMUST00000055156
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2915 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CATSPERB,也称为CatSperbeta,是哺乳动物CatSper离子通道家族中的一种辅助亚基。CatSper离子通道家族由四个精子特异性电压门控Ca2+通道组成,它们对于精子的超激活和男性生育至关重要。CatSperbeta被认为与四个CatSper亚基共同组装成异源多聚体通道复合物,参与调控精子超激活过程[5]。近年来,越来越多的研究表明,CatSperbeta在精子超激活和男性生育中发挥着重要的作用。

一项研究对CatSperbeta进行了比较基因组学和进化分析,揭示了CatSperbeta在精子生物学中的独特进化特征。研究表明,CatSperbeta的发育与四个CatSper亚基一起起源于原始的后生动物,如刺胞动物Nematostella vectensis。通过比较基因组学分析,研究人员发现CatSperbeta在脊椎动物进化过程中经历了广泛的谱系特异性基因丢失。CatSper通道复合物经历了快速的进化和功能分化,而不同区域和特定位点上的CatSper基因则受到不同的进化约束[5]。

CatSperbeta在多种癌症的发生发展中发挥作用。一项研究发现,CatSperbeta在多种癌症类型中的mRNA表达水平存在差异。与正常对照组相比,在胆管癌、卵巢浆液性囊腺癌、直肠腺癌、胃癌和胸腺瘤等5种癌症中,CatSperbeta的mRNA表达水平显著升高,而在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、皮肤黑色素瘤、甲状腺癌和子宫癌肉瘤等4种癌症中,CatSperbeta的mRNA表达水平显著降低[3]。此外,CatSperbeta的启动子区域在不同癌症中的甲基化水平也存在差异。在大多数癌症中,CatSperbeta的启动子区域呈现高甲基化状态,而在头颈鳞状细胞癌和肾细胞癌中呈现低甲基化状态[3]。这些发现表明,CatSperbeta在多种癌症的发生发展中发挥着重要作用,可能是癌症治疗的潜在靶点。

CatSperbeta在骨矿物质密度(BMD)方面也发挥着重要作用。一项研究发现,CatSperbeta基因的单核苷酸多态性(SNP)与BMD相关。在汉族和维吾尔族人群中,rs1298989和rs3762397两个SNP的基因型和等位基因频率存在显著差异[1]。多因素回归分析显示,BMD与维生素D摄入量、牛奶摄入量、运动量、rs1298989基因型以及能量摄入量等因素相关[1]。这些研究表明,CatSperbeta基因的多态性与BMD存在一定的关联,可能参与了骨矿物质代谢的调控过程。

此外,CatSperbeta还与某些疾病的发生发展相关。一项研究发现,在患有进行性心脏传导缺陷的中国家族中,CatSperbeta基因发生了一个非同义单核苷酸变异,该变异与家族成员的表型相关[2]。这表明,CatSperbeta基因的突变可能参与了心脏传导缺陷的发生。此外,CatSperbeta还与皮肤疾病相关。一项研究发现,在患有皮肤疾病的患者中,CatSperbeta基因的表达水平存在性别特异性差异[4]。在女性患者的汗腺中,CatSperbeta基因的表达水平升高,而男性患者的汗腺中,CatSperbeta基因的表达水平降低[4]。这些研究表明,CatSperbeta基因可能与某些疾病的发生发展相关,但其具体机制尚需进一步研究。

综上所述,CatSperbeta在精子超激活、男性生育、癌症发生发展、骨矿物质代谢以及某些疾病的发生发展中发挥着重要作用。CatSperbeta的基因多态性、表达水平以及功能改变可能与多种生物学过程和疾病相关。深入研究CatSperbeta的功能和调控机制,有助于我们更好地理解其在生物学和医学领域的应用价值,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Yuan, Liu, Wenya, Hua, Ma, Wang, Haitao, Yang, Wen. . Relationship between CATSPERB, NR5A2 gene polymorphisms and Peak Bone Mineral Density in College Students in China. In Iranian journal of public health, 43, 1060-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25927035/
2. Tan, X J, Huang, H, He, F, Sun, Z S, Li, Z H. . [Mutation screening for the causative gene in a four-generation Chinese pedigree with progressive cardiac conduction defect]. In Zhonghua xin xue guan bing za zhi, 44, 411-5. doi:10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.05.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27220576/
3. Qureshi, Muhammad Asif, Khan, Saeed, Tauheed, Muhammad Sohaib, Lail, Amanullah, Sharafat, Shaheen. 2020. Pan-Cancer Multiomics Analysis of TC2N Gene Suggests its Important Role(s) in Tumourigenesis of Many Cancers. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 21, 3199-3209. doi:10.31557/APJCP.2020.21.11.3199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33247676/
4. Zouboulis, C C, Nogueira da Costa, A, Fimmel, S, Zouboulis, K C. 2020. Apocrine glands are bystanders in hidradenitis suppurativa and their involvement is gender specific. In Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 34, 1555-1563. doi:10.1111/jdv.16264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32031713/
5. Cai, Xinjiang, Clapham, David E. 2008. Evolutionary genomics reveals lineage-specific gene loss and rapid evolution of a sperm-specific ion channel complex: CatSpers and CatSperbeta. In PloS one, 3, e3569. doi:10.1371/journal.pone.0003569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18974790/