Tmem132e-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem132e-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08805

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem132eem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270893-Tmem132e-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem132e-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08805) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 132E
基因别称
Gm644
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001304439 | Ensembl: ENSMUST00000054245
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~9.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM132E,也称为Transmembrane protein 132E,是一种编码跨膜蛋白的基因。该基因位于人类染色体17q12区域,其表达产物在多种细胞类型中均有发现,尤其在耳蜗的内毛细胞中高度表达。TMEM132E蛋白的具体功能尚不完全清楚,但已知其参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞粘附以及与听力相关的机制。

TMEM132E基因的变异与多种疾病相关。首先,研究表明,TMEM132E的突变与非综合征性耳聋有关[2,3]。在两个独立的研究中,分别在中国和巴基斯坦的家庭中发现了TMEM132E的变异,这些变异与常染色体隐性非综合征性耳聋有关[2,3]。此外,TMEM132E的变异还与胰腺癌的预后相关[1]。一项研究利用机器学习技术构建了一个预测模型,该模型整合了肿瘤突变和拷贝数变异相关的特征,用于预测胰腺癌患者的早期复发和生存情况[1]。研究发现,TMEM132E的拷贝数变异是预测胰腺癌患者预后的重要特征之一。

此外,TMEM132E还与其他疾病相关。例如,研究发现,TMEM132E的变异与缺血性脑卒中的遗传结构有关[5]。另一项研究表明,TMEM132E基因的变异可能与恐慌症的风险相关[6]。此外,还有研究指出,TMEM132E在结直肠癌和肝细胞癌中可能作为潜在的生物标志物[4,7]。在结直肠癌的研究中,TMEM132E的甲基化状态被作为潜在的诊断生物标志物进行分析[4]。而在肝细胞癌的研究中,TMEM132E的表达水平与患者的预后相关[7]。

综上所述,TMEM132E是一个重要的基因,其变异与多种疾病相关,包括非综合征性耳聋、胰腺癌、缺血性脑卒中、恐慌症、结直肠癌和肝细胞癌。进一步研究TMEM132E的生物学功能和其变异与疾病之间的关系,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为临床诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Lei, Yuan, Xiaodong, Zhao, Liangchao, Wang, Junqing, Shi, Yan. . Gene signature developed for predicting early relapse and survival in early-stage pancreatic cancer. In BJS open, 7, . doi:10.1093/bjsopen/zrad031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196196/
2. Liaqat, Khurram, Hussain, Shabir, Bilal, Muhammad, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2019. Further evidence of involvement of TMEM132E in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment. In Journal of human genetics, 65, 187-192. doi:10.1038/s10038-019-0691-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31656313/
3. Li, Jiangxia, Zhao, Xiaohan, Xin, Qian, Gong, Yaoqin, Liu, Qiji. 2014. Whole-exome sequencing identifies a variant in TMEM132E causing autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss DFNB99. In Human mutation, 36, 98-105. doi:10.1002/humu.22712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25331638/
4. Gao, Shang, Sun, Ping, Wang, Zekun, Li, Jiangxia, Liu, Qiji. 2024. TMEM132E ablation suppresses tumor progression and restores tamoxifen sensitivity by inducing ERα expression in triple-negative breast cancer. In Genes & diseases, 12, 101396. doi:10.1016/j.gendis.2024.101396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39584071/
5. Llucià-Carol, Laia, Muiño, Elena, Cullell, Natalia, Delgado, Pilar, Fernández-Cadenas, Israel. 2023. Genetic Architecture of Ischaemic Strokes after COVID-19 Shows Similarities with Large Vessel Strokes. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241713452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686257/
6. Gregersen, Noomi O, Buttenschøn, Henriette N, Hedemand, Anne, Børglum, Anders D, Mors, Ole. . Are TMEM genes potential candidate genes for panic disorder? In Psychiatric genetics, 24, 37-41. doi:10.1097/YPG.0000000000000022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24362369/
7. Lima, Iasmin Souza, da Silva, Thiago Magalhães, Weiss, Stefan, Barreto, Maurício Lima, Marques, Cintia Rodrigues. 2023. Genome-wide association study of Helicobacter pylori serological status in Latin American children. In Helicobacter, 28, e13008. doi:10.1111/hel.13008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37497783/