官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Kics2-KO 基因敲除小鼠

Kics2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kics2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08803

品系全称

C57BL/6JCya-Kics2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270802-Kics2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kics2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08803) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
KICSTOR subunit 2
基因别称
E030027L10
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173022.3 | Ensembl: ENSMUST00000065600
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~286 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Kics2（kidney and intestine cadherin-related protein 2）是一种在生物医学领域被广泛研究的基因。它编码的蛋白质是KICSTOR复合物的一个组成部分，这个复合物由SZT2、KPTN、ITFG2和KICS2四个亚基组成。KICSTOR复合物的主要功能是介导mTORC1（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1）的调节，这是一种重要的信号通路，参与调控细胞生长、增殖和代谢等多种生物学过程。

在氨基酸剥夺等营养缺乏的情况下，KICSTOR复合物通过将GATOR1招募到溶酶体来调节mTORC1的活性。SZT2和KPTN的病理性变异已经被发现与常染色体隐性智力障碍和癫痫性脑病有关。然而，关于KICS2的研究相对较少。

一项研究发现，在11名智力障碍和癫痫患者中，发现了双等位基因KICS2变异。这些变异影响了KICS2的稳定性，损害了KICSTOR复合物的形成，并导致了mTORC1对4EBP1和S6K的调节受损。进一步的研究发现，KICS2变异改变了mTORC1的蛋白质组，影响了参与翻译、剪接和纤毛生成的蛋白质的功能。在斑马鱼中，Kics2的缺失导致了纤毛功能障碍，这与mTORC1在纤毛生物学中的作用一致。这些研究结果提供了KICS2变异在智力障碍中的作用证据，因为其功能障碍影响了mTORC1的调节和纤毛生物学[1]。

综上所述，Kics2是一个重要的基因，其编码的蛋白质是KICSTOR复合物的一个组成部分，参与调节mTORC1的活性。KICS2变异与智力障碍和癫痫的发生有关，因为其功能障碍影响了mTORC1的调节和纤毛生物学。未来的研究可以进一步探讨Kics2在智力障碍和癫痫发生发展中的作用机制，为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Buchert, Rebecca, Burkhalter, Martin D, Huridou, Chrisovalantou, Philipp, Melanie, Haack, Tobias B. 2025. Bi-allelic KICS2 mutations impair KICSTOR complex-mediated mTORC1 regulation, causing intellectual disability and epilepsy. In American journal of human genetics, 112, 374-393. doi:10.1016/j.ajhg.2024.12.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39824192/

资料下载

S-KO-08803_6J_270802_Kics2_Exon 2_A_strategy.pdf
S-KO-08803_6J_270802_Kics2_Exon 2_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述