Lhfpl4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lhfpl4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08727

品系全称

C57BL/6JCya-Lhfpl4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269788-Lhfpl4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lhfpl4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08727) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lipoma HMGIC fusion partner-like protein 4
基因别称
1190004M23Rik,B230384L07,mKIAA4027
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177763 | Ensembl: ENSMUST00000162280
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3057108Homozygous knockout affects inhibitory postsynaptic currents in the hippocampus.
Lhfpl4,也称为lipoma HMGIC fusion partner-like 4,是一种重要的膜蛋白,属于四跨膜蛋白(Tetraspanins)家族。四跨膜蛋白是一类广泛存在于细胞膜上的蛋白质,它们通过形成四跨膜结构域,在细胞膜上形成微结构域,参与多种细胞过程,包括细胞信号传导、细胞迁移、细胞粘附和细胞融合等[1]。

Lhfpl4在神经系统中发挥着重要作用。研究表明,Lhfpl4与GABAA受体(GABAARs)的亚基紧密相互作用,并在突触后GABAAR的聚集和稳定中发挥着关键作用[1]。GABAAR是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体,对神经传递和神经元功能具有重要作用。Lhfpl4的缺乏会导致GABAAR在突触上的聚集减少,并导致快抑制性突触后电流的丧失,从而影响神经元的抑制性功能[1]。

此外,Lhfpl4在癌症中也具有重要作用。研究表明,Lhfpl4的异常甲基化与宫颈癌的发生和进展相关[2]。在宫颈癌中,Lhfpl4的启动子区域存在异常的CpG岛甲基化,导致Lhfpl4的表达下调或沉默,进而影响宫颈癌的发生和进展[2]。

Lhfpl4还与听力障碍相关。研究发现,Lhfpl4的突变会导致常染色体隐性非综合征型听力损失(ARNSHL)[3]。Lhfpl4在正常听力功能中发挥着重要作用,其突变会导致耳蜗功能障碍,从而引起听力损失[3]。

此外,Lhfpl4还与年龄相关的DNA甲基化有关。研究发现,Lhfpl4的CpG位点存在年龄相关的甲基化变化,可以作为血液样本中年龄预测的标记物[4]。

综上所述,Lhfpl4是一种重要的膜蛋白,在神经系统中发挥着重要作用,参与调节GABAAR的聚集和稳定,影响神经元的抑制性功能。Lhfpl4还与癌症、听力障碍和年龄相关的DNA甲基化有关。进一步研究Lhfpl4的生物学功能和调控机制,有助于深入理解其与疾病发生和发展的关系,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Davenport, Elizabeth C, Pendolino, Valentina, Kontou, Georgina, Farrant, Mark, Kittler, Josef T. . An Essential Role for the Tetraspanin LHFPL4 in the Cell-Type-Specific Targeting and Clustering of Synaptic GABAA Receptors. In Cell reports, 21, 70-83. doi:10.1016/j.celrep.2017.09.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28978485/
2. Wang, Sophia S, Smiraglia, Dominic J, Wu, Yue-Zhong, Plass, Christoph, Sherman, Mark E. . Identification of novel methylation markers in cervical cancer using restriction landmark genomic scanning. In Cancer research, 68, 2489-97. doi:10.1158/0008-5472.CAN-07-3194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18381458/
3. Kalay, Ersan, Li, Yun, Uzumcu, Abdullah, Kremer, Hannie, Wollnik, Bernd. . Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. In Human mutation, 27, 633-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16752389/
4. Alsaleh, Hussain, Haddrill, Penelope R. 2019. Identifying blood-specific age-related DNA methylation markers on the Illumina MethylationEPIC® BeadChip. In Forensic science international, 303, 109944. doi:10.1016/j.forsciint.2019.109944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31546163/