Cntn4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cntn4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08726

品系全称

C57BL/6JCya-Cntn4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269784-Cntn4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntn4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08726) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin 4
基因别称
9630050B05,Axcam,BIG-2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001109749 | Ensembl: ENSMUST00000113264
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1095737Mice homozygous for a knock-out allele exhibit aberrant projection of olfactory axons to multiple glomeruli in the olfactory bulb.
Cntn4,也称为Contactin 4,是一种重要的免疫球蛋白细胞黏附分子(IgCAM)基因。它编码的蛋白质属于细胞黏附分子接触蛋白超家族,是突触形成和结构的重要调节因子。Cntn4在神经发育和疾病发生过程中发挥着关键作用,与多种神经精神疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、厌食症(AN)、阿尔茨海默病(AD)和精神分裂症(SZ)。

多项研究表明,Cntn4基因的突变和表达异常与神经精神疾病的发生和发展密切相关。例如,有研究发现,Cntn4基因敲除小鼠模型表现出记忆功能障碍和大脑可塑性改变,这些症状与神经精神疾病中的常见症状相似[1]。此外,Cntn4基因的突变和表达异常还会影响突触的形成和结构,导致神经发育障碍和疾病的发生[2]。还有研究表明,Cntn4基因的拷贝数变异与一系列神经行为表型相关,包括认知延迟、生长受限、运动延迟和癫痫等[3]。此外,Cntn4基因的拷贝数变异还被发现与动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤等疾病相关[4,5,6]。

此外,Cntn4基因的表达还受到其他基因和信号的调控。例如,miR-148a-3p通过靶向Cntn4基因,抑制细胞凋亡和炎症反应,从而减轻动脉粥样硬化的发展[7]。还有研究表明,Cntn4基因的表达与多种神经精神疾病相关,包括精神分裂症、自闭症和阿尔茨海默病等[8,9]。此外,Cntn4基因的表达还受到Shank2和Shank3等基因的调控,这些基因编码的蛋白质与突触的形成和功能密切相关,与自闭症等神经精神疾病的发生和发展相关[10]。

综上所述,Cntn4基因在神经发育和疾病发生过程中发挥着重要作用,与多种神经精神疾病相关。Cntn4基因的突变和表达异常会影响突触的形成和结构,导致神经发育障碍和疾病的发生。此外,Cntn4基因的表达还受到其他基因和信号的调控,进一步影响神经发育和疾病的发生。对Cntn4基因的研究有助于深入理解神经精神疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oguro-Ando, Asami, Bamford, Rosemary A, Sital, Wiedjai, Burbach, J Peter H, Kas, Martien J. 2021. Cntn4, a risk gene for neuropsychiatric disorders, modulates hippocampal synaptic plasticity and behavior. In Translational psychiatry, 11, 106. doi:10.1038/s41398-021-01223-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33542194/
2. Zhao, Rongjuan, Zhu, Tengfei, Liu, Qiong, Qiu, Zilong, Hu, Zhengmao. . The autism risk gene CNTN4 modulates dendritic spine formation. In Human molecular genetics, 31, 207-218. doi:10.1093/hmg/ddab233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415325/
3. Zhang, Stephanie Q, Fleischer, Julie, Al-Kateb, Hussam, Amarillo, Ina, Shinawi, Marwan. 2019. Intragenic CNTN4 copy number variants associated with a spectrum of neurobehavioral phenotypes. In European journal of medical genetics, 63, 103736. doi:10.1016/j.ejmg.2019.103736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31422286/
4. Wang, Kai, Huang, Xi-Tong, Miao, Yan-Ping, Bai, Xiao-Long, Jin, Feng. . MiR-148a-3p attenuates apoptosis and inflammation by targeting CNTN4 in atherosclerosis. In Annals of translational medicine, 10, 1201. doi:10.21037/atm-22-3768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36544657/
5. Fromer, Menachem, Roussos, Panos, Sieberts, Solveig K, Devlin, Bernie, Sklar, Pamela. 2016. Gene expression elucidates functional impact of polygenic risk for schizophrenia. In Nature neuroscience, 19, 1442-1453. doi:10.1038/nn.4399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27668389/
6. Kaurani, Lalit, Vishal, Mansi, Kumar, Dhirendra, Ray, Kunal, Mukhopadhyay, Arijit. 2014. Gene-rich large deletions are overrepresented in POAG patients of Indian and Caucasian origins. In Investigative ophthalmology & visual science, 55, 3258-64. doi:10.1167/iovs.14-14339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24764060/
7. Molenhuis, Remco T, Bruining, Hilgo, Remmelink, Esther, Burbach, J Peter H, Kas, Martien J H. 2016. Limited impact of Cntn4 mutation on autism-related traits in developing and adult C57BL/6J mice. In Journal of neurodevelopmental disorders, 8, 6. doi:10.1186/s11689-016-9140-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26958094/
8. Song, Yamin, Lou, Bo, Wang, Huiting, Zhou, Jing, Xia, Zhangyong. 2024. Screening and validation of atherosclerosis PAN-apoptotic immune-related genes based on single-cell sequencing. In Frontiers in immunology, 15, 1297298. doi:10.3389/fimmu.2024.1297298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38736872/
9. Ranieri, Annaluisa, La Monica, Ilaria, Di Iorio, Maria Rosaria, Lombardo, Barbara, Pastore, Lucio. 2024. Genetic Alterations in a Large Population of Italian Patients Affected by Neurodevelopmental Disorders. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15040427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674362/
10. Heise, Christopher, Preuss, Jonathan M, Schroeder, Jan C, Burbach, J Peter H, Boeckers, Tobias M. 2018. Heterogeneity of Cell Surface Glutamate and GABA Receptor Expression in Shank and CNTN4 Autism Mouse Models. In Frontiers in molecular neuroscience, 11, 212. doi:10.3389/fnmol.2018.00212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29970989/