Ppp2r2c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppp2r2c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08713

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp2r2cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269643-Ppp2r2c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp2r2c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08713) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路
Hippo信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 2, regulatory subunit B, gamma
基因别称
6330548O06Rik,IMYPNO,IMYPNO1,PR52
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172994.3 | Ensembl: ENSMUST00000031003
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4676 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPP2R2C,也称为蛋白磷酸酶2A(PP2A)调节亚基B55γ,是一种在细胞信号转导和基因表达调控中发挥重要作用的基因。PP2A是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,在真核生物中广泛存在,负责去磷酸化多种底物,包括转录因子、细胞周期蛋白和信号转导分子,从而调控细胞生长、分化、凋亡和信号转导等过程。PPP2R2C编码的B55γ亚基是PP2A的一个调节亚基,可以与催化亚基结合,调节PP2A的活性和底物特异性。

PPP2R2C基因的突变和表达异常与多种神经精神疾病相关。有研究表明,PPP2R2C基因的突变与常染色体显性智力障碍有关。在患者中发现了一种家族性相互易位(4;6)(p16.1;q22),该易位导致PPP2R2C基因断裂,进而影响其表达和功能[1]。此外,PPP2R2C基因的突变还与注意力缺陷多动障碍(ADHD)和双相情感障碍相关。研究发现,PPP2R2C基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与ADHD的风险增加相关,而其他SNPs则与多种人格特征相关[2]。

在神经退行性疾病中,PPP2R2C的表达和功能也受到影响。研究发现,在阿尔茨海默病(AD)转基因小鼠的脑组织中,PPP2R2C的表达下调。PPP2R2C的表达调节PP2A的活性,并影响tau蛋白的去磷酸化,tau蛋白的过度磷酸化是AD发生和发展的重要特征[3]。此外,PPP2R2C基因的突变还与X连锁智力障碍(XLID)相关。研究发现,CUL4B基因的突变会导致PP2A活性的上调,进而影响神经元的发生和分化,从而导致XLID的发生[4]。

在肿瘤发生和发展中,PPP2R2C的表达和功能也发挥了重要作用。研究发现,PPP2R2C在多种肿瘤组织中表达下调,包括鼻咽癌、胶质瘤和卵巢癌等。过表达PPP2R2C可以抑制肿瘤细胞的增殖和侵袭,并促进肿瘤细胞的凋亡。此外,研究发现,miR-572和miR-1301等microRNAs可以直接靶向PPP2R2C基因,抑制其表达,从而促进肿瘤细胞的增殖和侵袭[5,6,7,8,9,10]。

综上所述,PPP2R2C基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经精神疾病、神经退行性疾病和肿瘤等。PPP2R2C基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展相关。深入研究PPP2R2C基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Backx, Liesbeth, Vermeesch, Joris, Pijkels, Elly, Seuntjens, Eve, Van Esch, Hilde. 2010. PPP2R2C, a gene disrupted in autosomal dominant intellectual disability. In European journal of medical genetics, 53, 239-43. doi:10.1016/j.ejmg.2010.06.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20601260/
2. Jacob, Christian, Nguyen, Thuy Tran, Weißflog, Lena, Lesch, Klaus-Peter, Reif, Andreas. 2012. PPP2R2C as a candidate gene of a temperament and character trait-based endophenotype of ADHD. In Attention deficit and hyperactivity disorders, 4, 145-52. doi:10.1007/s12402-012-0080-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22664926/
3. Leong, Waiian, Xu, Wei, Wang, Bo, Ye, Jing, Lu, Yiming. 2020. PP2A subunit PPP2R2C is downregulated in the brains of Alzheimer's transgenic mice. In Aging, 12, 6880-6890. doi:10.18632/aging.103048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32291379/
4. Ma, Yanyan, Liu, Xiaolin, Zhou, Min, Gong, Yaoqin, Sun, Gongping. 2024. CUL4B mutations impair human cortical neurogenesis through PP2A-dependent inhibition of AKT and ERK. In Cell death & disease, 15, 121. doi:10.1038/s41419-024-06501-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38331954/
5. Yan, Lei, Cai, Kerui, Liang, Jun, Liu, Yang, Gui, Jinqiu. 2017. Interaction between miR-572 and PPP2R2C, and their effects on the proliferation, migration, and invasion of nasopharyngeal carcinoma (NPC) cells. In Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire, 95, 578-584. doi:10.1139/bcb-2016-0237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28525724/
6. Fan, Yi-Ling, Chen, Lei, Wang, Ji, Yao, Qing, Wan, Jie-Qing. 2013. Over expression of PPP2R2C inhibits human glioma cells growth through the suppression of mTOR pathway. In FEBS letters, 587, 3892-7. doi:10.1016/j.febslet.2013.09.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24126060/
7. Xing, Jun, Chen, Kehua, Gao, Shuaiyun, Gilson, Eric, Ye, Jing. 2023. Protein phosphatase 2A activators reverse age-related behavioral changes by targeting neural cell senescence. In Aging cell, 22, e13780. doi:10.1111/acel.13780. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36644807/
8. Bluemn, Eric G, Spencer, Elysia Sophie, Mecham, Brigham, Porter, Christopher, Nelson, Peter S. 2013. PPP2R2C loss promotes castration-resistance and is associated with increased prostate cancer-specific mortality. In Molecular cancer research : MCR, 11, 568-78. doi:10.1158/1541-7786.MCR-12-0710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23493267/
9. Wu, Ai-Hua, Huang, Yu-ling, Zhang, Lan-Zhen, Liao, Qiong-Zhi, Chen, Shi-Ling. 2015. MiR-572 prompted cell proliferation of human ovarian cancer cells by suppressing PPP2R2C expression. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 77, 92-7. doi:10.1016/j.biopha.2015.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26796271/
10. Bi, Dongbin, Ning, Hao, Liu, Shuai, Que, Xinxiang, Ding, Kejia. 2016. miR-1301 promotes prostate cancer proliferation through directly targeting PPP2R2C. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 81, 25-30. doi:10.1016/j.biopha.2016.03.043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27261573/