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Plekhg5-KO 基因敲除小鼠

Plekhg5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekhg5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08704

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhg5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269608-Plekhg5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plekhg5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08704) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 5
基因别称
Syx
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001285999.1 | Ensembl: ENSMUST00000105661
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~19
敲除长度
~9711 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2652860Mice homozygous for a knock-out allele display angiogenic defects that affect multiple organs, including sparser coronary and kidney arterial systems that appear to deficient in small diameter vessels while the major coronary and kidney arteries remain intact.
更多信息
PLEKHG5，也称为Pleckstrin homology domain-containing family G member 5，是一种编码核因子κ-B激活因子的基因。该基因主要在周围神经系统的神经元和施万细胞中表达。PLEKHG5在神经元发育和维持中发挥重要作用，参与神经生长、神经元存活和突触可塑性等生物学过程。PLEKHG5的突变与多种神经系统疾病相关，包括进行性肌萎缩、Charcot-Marie-Tooth病和周围神经病变等。

PLEKHG5的突变已被发现与一些神经系统疾病相关。例如，PLEKHG5的突变与进行性肌萎缩有关，这种疾病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元。PLEKHG5的突变也与Charcot-Marie-Toot病相关，这是一种常见的遗传性神经退行性疾病，主要影响周围神经。此外，PLEKHG5的突变还与周围神经病变相关，这是一种常见的神经系统疾病，主要表现为感觉和运动功能障碍。

在研究中，PLEKHG5的突变被发现在多种神经系统疾病中起到关键作用。例如，一项研究[1]报道了一个年轻女孩患有下运动神经元疾病，她的四肢从童年早期开始出现无力和萎缩。通过下一代测序，研究人员发现了一个新的PLEKHG5基因复合杂合突变。电生理学检查显示神经源性模式，神经传导研究显示亚临床感觉神经病。腓肠神经活检显示髓鞘发育不良、髓鞘过度发育和髓鞘膜向髓鞘轴突内卷曲。这项研究确定了PLEKHG5相关下运动神经元疾病和周围神经髓鞘发育不良的新型复合杂合突变和表型。

此外，PLEKHG5的突变还与Charcot-Marie-Toot病相关。一项研究[2]报道了一个家系中PLEKHG5基因的突变与Charcot-Marie-Toot病相关。研究人员通过全外显子测序和免疫组化分析，发现PLEKHG5基因的两个新的复合杂合突变。患者表现出感觉神经病的临床表现。下肢远端肌肉的脂肪替代比大腿肌肉更严重。尽管患者的症状和体征表明可能存在脱髓鞘神经病，但腓肠神经活检与轴突神经病相一致。免疫组化分析显示患者腓肠神经中PLEKHG5水平较低，体外实验表明突变蛋白在激活NF-κB信号通路方面存在缺陷。这项研究确定了复合杂合PLEKHG5突变是Charcot-Marie-Toot病的病因。

PLEKHG5的突变还与下运动神经元疾病相关。一项研究[6]报道了一个PLEKHG5基因突变导致的下运动神经元疾病。研究人员发现了一个PLEKHG5基因的同义突变，导致NF-κB信号通路的丧失。突变蛋白在细胞中形成聚集物，可能导致神经毒性。这项研究揭示了PLEKHG5基因突变在下运动神经元疾病发病机制中的作用。

PLEKHG5的研究不仅局限于神经系统疾病，还与其他疾病相关。例如，PLEKHG5的表达与胶质瘤的预后相关。一项研究[3]报道了PLEKHG5在胶质瘤患者中的表达水平和预后价值。研究人员发现PLEKHG5的表达水平与胶质瘤的分级和患者的预后相关。高表达PLEKHG5的患者预后较差，生存时间较短。这项研究将PLEKHG5作为一种新的胶质瘤预后生物标志物。

PLEKHG5的研究还涉及到胚胎发育过程。一项研究[4]报道了PLEKHG5在胚胎发育过程中的重要作用。研究人员发现PLEKHG5基因在Xenopus胚胎发育过程中调节瓶状细胞的顶端收缩。PLEKHG5的表达足够诱导不同胚层上皮中的异位瓶状细胞。PLEKHG5蛋白定位于细胞顶端的细胞皮层，并通过其鸟嘌呤交换因子活性增强其顶端募集。PLEKHG5诱导顶端肌动蛋白积聚和细胞伸长。PLEKHG5的敲低抑制了activin诱导的瓶状细胞形成和胚胎发育过程中的内源性瓶状细胞形成。这些结果表明PLEKHG5在胚胎发育过程中调节瓶状细胞形态，通过Rho依赖性方式刺激顶端肌动蛋白活性，导致顶端收缩。

PLEKHG5的研究还涉及到突触囊泡的自噬调节。一项研究[5]报道了PLEKHG5在下运动神经元疾病中的致病机制。研究人员发现PLEKHG5基因的功能缺失导致突触囊泡的自噬受损，从而导致运动神经元疾病。PLEKHG5基因敲除小鼠表现出晚期运动神经元疾病，特征为轴突末端变性。PLEKHG5基因敲除的神经元表现出突触囊泡自噬受损，可以通过激活RAB26来挽救。这些结果表明PLEKHG5在下运动神经元疾病中通过调节突触囊泡的自噬发挥作用。

PLEKHG5的研究还涉及到胶质瘤细胞中的自噬、生存和MGMT表达。一项研究[7]报道了PLEKHG5在胶质瘤细胞中的功能和信号通路。研究人员通过CRISPR/Cas9介导的PLEKHG5基因敲除和荧光报告基因分析，发现PLEKHG5敲除导致自噬缺陷和细胞形态改变。此外，PLEKHG5敲除导致LAMP-1表达降低，导致自噬体积累。通过过表达RAB26QL，可以挽救PLEKHG5敲除细胞的自噬缺陷。这项研究揭示了PLEKHG5/RAB26信号通路在胶质瘤细胞中的重要作用，并提出了潜在的治疗策略。

综上所述，PLEKHG5是一种编码核因子κ-B激活因子的基因，在神经元发育和维持中发挥重要作用。PLEKHG5的突变与多种神经系统疾病相关，包括进行性肌萎缩、Charcot-Marie-Toot病和周围神经病变。PLEKHG5的研究不仅揭示了其在神经系统疾病中的重要作用，还涉及到其他疾病，如胶质瘤和胚胎发育过程。PLEKHG5的研究对于理解神经系统疾病和胚胎发育的发病机制具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Miao, Yuanfeng, Yu, Meng, Meng, Lingchao, Wang, Zhaoxia, Yuan, Yun. . PLEKHG5-related autosomal recessive lower motor neuron disease with dysmyelination in peripheral nerves. In Clinical neuropathology, 40, 328-332. doi:10.5414/NP301377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34236308/
2. Kim, Hyeon Jin, Hong, Young Bin, Park, Jin-Mo, Chung, Ki Wha, Choi, Byung-Ok. 2013. Mutations in the PLEKHG5 gene is relevant with autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. In Orphanet journal of rare diseases, 8, 104. doi:10.1186/1750-1172-8-104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23844677/
3. Qian, Mingyu, Chen, Zihang, Wang, Shaobo, Xue, Hao, Li, Gang. 2019. PLEKHG5 is a novel prognostic biomarker in glioma patients. In International journal of clinical oncology, 24, 1350-1358. doi:10.1007/s10147-019-01503-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31309383/
4. Popov, Ivan K, Ray, Heather J, Skoglund, Paul, Keller, Ray, Chang, Chenbei. 2018. The RhoGEF protein Plekhg5 regulates apical constriction of bottle cells during gastrulation. In Development (Cambridge, England), 145, . doi:10.1242/dev.168922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30446627/
5. Lüningschrör, Patrick, Binotti, Beyenech, Dombert, Benjamin, Kaltschmidt, Christian, Sendtner, Michael. 2017. Plekhg5-regulated autophagy of synaptic vesicles reveals a pathogenic mechanism in motoneuron disease. In Nature communications, 8, 678. doi:10.1038/s41467-017-00689-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29084947/
6. Maystadt, Isabelle, Rezsöhazy, René, Barkats, Martine, Viollet, Louis, Verellen-Dumoulin, Christine. 2007. The nuclear factor kappaB-activator gene PLEKHG5 is mutated in a form of autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset. In American journal of human genetics, 81, 67-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17564964/
7. Witte, Kaya Elisa, Slotta, Carsten, Lütkemeyer, Melanie, Kaltschmidt, Christian, Kaltschmidt, Barbara. 2020. PLEKHG5 regulates autophagy, survival and MGMT expression in U251-MG glioblastoma cells. In Scientific reports, 10, 21858. doi:10.1038/s41598-020-77958-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33318498/

资料下载

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