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Vcp-KO 基因敲除小鼠

Vcp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vcp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08697

品系全称

C57BL/6JCya-Vcpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269523-Vcp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vcp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08697) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
valosin containing protein
基因别称
3110001E05，CDC48，p97，p97/VCP
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009503 | Ensembl: ENSMUST00000030164
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99919Homozygous mutation of this gene results in lethality before weaning. Mice homozygous for a knock-in allele exhibit progressive muscle weakness, myopathy, decreased bone density, increased osteoclast genesis, and seizures. Heterozygosity for p.T262A mutation affects neural stem cells and leads to neurological defects. Heterozygosity for p.A232E mutation reduces sensitivity to diet-induced obesity.
更多信息
基因Vcp，即Valosin-containing protein，是一种广泛表达的蛋白质，在细胞内发挥着多种重要的功能。Vcp属于ATP酶家族，是一种类型II的AAA+ ATP酶，能够通过水解ATP来驱动其底物的构象变化，进而调节蛋白质的定位、稳定性和功能。Vcp在细胞内参与多种生物学过程，包括蛋白质稳态、内吞体分选、自噬等，对于维持细胞的正常生理功能至关重要。

Vcp基因突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如，Vcp基因的突变与一种罕见的常染色体显性遗传疾病——多系统蛋白病1（MSP1）相关，MSP1的临床表现包括肌病、骨Paget病和额颞叶痴呆等[1]。此外，Vcp基因的突变还与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的发生有关[3]。研究表明，Vcp基因的突变可以导致蛋白质稳态的失衡，进而引起细胞内蛋白质聚集和神经退行性变，从而导致相关疾病的发生。

除了在疾病中的作用，Vcp还参与调节生殖细胞的发育。研究发现，Vcp在果蝇的雄性生殖细胞中从细胞质转移到细胞核，这一过程对于精母细胞的分化至关重要[2]。Vcp的核转运受到睾丸特异性TBP相关因子（tTAFs）的调控，Vcp通过下调H2A的单泛素化修饰来促进精母细胞基因的表达，从而促进精母细胞的分化。

此外，Vcp还与视网膜神经节细胞的功能和生存密切相关。研究发现，Vcp调节剂KUS121和KUS187可以预防N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）诱导的神经毒性，保护视网膜神经节细胞免受损伤[4]。KUS121可以上调与能量代谢相关的基因，并抑制凋亡相关基因的表达，从而保护神经节细胞免受损伤。

综上所述，基因Vcp在细胞内发挥着多种重要的功能，参与调节蛋白质稳态、内吞体分选、自噬和生殖细胞发育等生物学过程。Vcp基因突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括MSP1、ALS和FTD等。Vcp的研究有助于深入理解细胞内蛋白质稳态的调控机制和疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Columbres, Rod Carlo Agram, Chin, Yue, Pratti, Sanjana, Quintero-Rivera, Fabiola, Kimonis, Virginia. 2023. Novel Variants in the VCP Gene Causing Multisystem Proteinopathy 1. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980948/
2. Butsch, Tyler J, Dubuisson, Olga, Johnson, Alyssa E, Bohnert, K Adam. 2023. VCP promotes tTAF-target gene expression and spermatocyte differentiation by downregulating mono-ubiquitylated H2A. In Development (Cambridge, England), 150, . doi:10.1242/dev.201557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37401420/
3. Vanderhaeghe, Silke, Prerad, Jovan, Tharkeshwar, Arun Kumar, Griffioen, Gerard, Van Den Bosch, Ludo. 2024. A pathogenic mutation in the ALS/FTD gene VCP induces mitochondrial hypermetabolism by modulating the permeability transition pore. In Acta neuropathologica communications, 12, 161. doi:10.1186/s40478-024-01866-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39390590/
4. Hasegawa, Tomoko, Ikeda, Hanako Ohashi, Gotoh, Norimoto, Kakizuka, Akira, Tsujikawa, Akitaka. 2020. Effect of VCP modulators on gene expression profiles of retinal ganglion cells in an acute injury mouse model. In Scientific reports, 10, 4251. doi:10.1038/s41598-020-61160-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32144342/

资料下载

S-KO-08697_6J_269523_Vcp_Exon 4~5_strategy.pdf
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