智鼠故事 
C57BL/6NCya-Jade1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Jade1-KO
产品编号：
S-KO-08686
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Jade1-KO mice (Strain S-KO-08686) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Jade1em1/Cya
品系编号
KOCMP-269424-Jade1-B6N-VA
产品编号
S-KO-08686
基因名
Jade1
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Phf17；mKIAA1807；D530048A03Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1925835 Though mice homozygous for mutations of this locus show no overt phenotype at birth, fewer survive to weaning than expected by Mendelian ratios.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Jade1位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Jade1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Jade1-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Jade1基因在小鼠体内的功能。Jade1基因位于小鼠3号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在11号外显子。Jade1-KO小鼠的构建过程包括选择第3到9号外显子作为目标区域，该区域包含1454bp编码序列，覆盖58.11%的编码区域。基因敲除区域的大小约为16.1kb。出生的小鼠将通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。尽管携带敲除等位基因的小鼠在出生时没有明显的表型，但与孟德尔比率相比，存活至断奶期的小鼠数量较少。
基因研究概述
Jade1，也称为PHD锌指蛋白，是一种在哺乳动物中高度保守的蛋白质。它在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞周期调节、DNA复制、细胞分裂和转录调控。Jade1具有一个PHD锌指结构域，该结构域能够与组蛋白H3的特定位点结合，从而影响基因表达和染色质结构。
Jade1的表达在胚胎发育过程中受到严格的调控，它在原始条纹和尾芽中表达，并定位于细胞核和/或细胞质中。此外，Jade1的表达也在其他胚胎区域中被检测到，包括早期囊胚和大脑皮层的室管膜区。这些结果表明，Jade1在胚胎发育中发挥着重要作用，可能与细胞的命运决定和器官形成有关[1]。
Jade1还与肿瘤抑制因子pVHL相互作用，参与调节细胞周期和DNA损伤修复。Jade1通过促进β-catenin的泛素化，抑制WNT信号通路，从而抑制细胞增殖和肿瘤发生。此外，Jade1还能够与JADE家族的其他成员，如JADE2和JADE3，形成复合物，共同调节基因表达和染色质结构[2]。
最近的研究发现，Jade1在tauopathy中发挥作用。tauopathy是一类神经退行性疾病，其特征是tau蛋白在神经元中的异常积累。Jade1在tau蛋白聚集的神经元中表达上调，并与tau蛋白结合。在Drosophila中，Jade1的同源基因rhinoceros（rno）的敲低增强了tau蛋白诱导的毒性和细胞凋亡。这些结果表明，Jade1可能参与了tau蛋白的病理过程，并可能成为治疗tauopathy的潜在靶点[3]。
此外，Jade1还与HBO1复合物相互作用，共同调节基因转录和染色质结构。Jade1能够与HBO1结合，并促进HBO1的组蛋白乙酰转移酶活性。Jade1还能够与HBO1共同定位在活性基因的转录起始位点，并促进组蛋白H3K9和H4的乙酰化。这些结果表明，Jade1和HBO1复合物在基因转录和染色质结构调控中发挥着重要作用[4,5]。
综上所述，Jade1是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。它参与细胞周期调节、DNA复制、细胞分裂和转录调控，并与肿瘤抑制、tauopathy和染色质结构调控相关。Jade1的研究有助于深入理解细胞命运决定、神经退行性疾病和基因表达调控的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Tzouanacou, Elena, Tweedie, Susan, Wilson, Valerie. . Identification of Jade1, a gene encoding a PHD zinc finger protein, in a gene trap mutagenesis screen for genes involved in anteroposterior axis development. In Molecular and cellular biology, 23, 8553-2. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14612400/
2. Panchenko, Maria V. 2016. Structure, function and regulation of jade family PHD finger 1 (JADE1). In Gene, 589, 1-11. doi:10.1016/j.gene.2016.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27155521/
3. Farrell, Kurt, Kim, SoongHo, Han, Natalia, White Iii, Charles L, Crary, John F. 2021. Genome-wide association study and functional validation implicates JADE1 in tauopathy. In Acta neuropathologica, 143, 33-53. doi:10.1007/s00401-021-02379-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34719765/
4. Havasi, Andrea, Haegele, Joseph A, Gall, Jonathan M, Bonegio, Ramon G, Panchenko, Maria V. 2012. Histone acetyl transferase (HAT) HBO1 and JADE1 in epithelial cell regeneration. In The American journal of pathology, 182, 152-62. doi:10.1016/j.ajpath.2012.09.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23159946/
5. Xiao, Yanhui, Li, Wenjing, Yang, Hui, Ding, Jianping, Wong, Jiemin. . HBO1 is a versatile histone acyltransferase critical for promoter histone acylations. In Nucleic acids research, 49, 8037-8059. doi:10.1093/nar/gkab607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34259319/
