智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ss18l1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ss18l1-KO
产品编号：
S-KO-08682
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ss18l1-KO mice (Strain S-KO-08682) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ss18l1em1/Cya
品系编号
KOCMP-269397-Ss18l1-B6J-VA
产品编号
S-KO-08682
基因名
Ss18l1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CREST；A230053O16Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2444061 Mice homozygous for disruptions in this gene have central nervous system and coordination defects. They grow slowly and usually die before adulthood. Those that do survive are infertile.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ss18l1位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ss18l1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ss18l1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Ss18l1基因位于小鼠2号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在11号外显子。Ss18l1-KO小鼠的构建过程涉及将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，通过基因编辑技术破坏Ss18l1基因的功能。该模型可用于研究Ss18l1基因在小鼠体内的功能。出生后的小鼠将进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。需要注意的是，对于携带敲除等位基因的小鼠，由于该基因的敲除会导致胚胎死亡，赛业生物（Cyagen）建议生成条件性敲除模型。此外，由于生物学过程的复杂性，RNA剪接和蛋白质翻译的所有风险在现有技术层面上无法预测。
基因研究概述
SS18L1，也称为SS18-like蛋白1或CREST（钙响应转录激活子），是一种编码转录因子的基因，其编码的蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞增殖、迁移、分化和基因表达调控。SS18L1蛋白包含一个SNH结构域，该结构域在与其他蛋白质相互作用中发挥关键作用，参与基因的转录调控。
SS18L1基因在多种疾病中发挥重要作用。例如，研究发现SS18L1基因多态性与肝细胞癌的发生相关[1]。此外，SS18L1在周围神经损伤修复过程中也发挥重要作用。研究表明，SS18L1在损伤后的神经组织中表达上调，其表达水平与神经修复过程相关[2]。此外，SS18L1在神经母细胞瘤和急性B淋巴细胞白血病中也发挥重要作用[5,6]。
SS18L1基因与SS18基因有较高的同源性，两者均编码转录因子。研究发现，SS18L1和SS18基因在染色体上相邻，可能起源于基因组复制事件[3]。此外，SS18L1基因还与其他基因发生融合，形成融合基因，如SS18L1/SSX1融合基因，在滑膜肉瘤中发挥重要作用[4,5,7]。这些融合基因的形成可能与肿瘤的发生和发展相关。
研究发现，在滑膜肉瘤中，除了经典的SS18-SSX融合基因外，还存在其他融合基因，如EWSR1-SSX1、MN1-SSX1和SS18L1-SSX1融合基因[5,6,7]。这些融合基因的形成可能与肿瘤的异质性和诊断的复杂性相关。
此外，SS18L1基因还与其他基因发生融合，形成融合基因，如MEF2C::SS18L1融合基因，在急性B淋巴细胞白血病中发挥重要作用[6]。这些融合基因的形成可能与肿瘤的发生和发展相关。
综上所述，SS18L1基因编码的转录因子在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞增殖、迁移、分化和基因表达调控。SS18L1基因在多种疾病中发挥重要作用，如肝细胞癌、周围神经损伤修复、神经母细胞瘤、急性B淋巴细胞白血病和滑膜肉瘤。SS18L1基因与SS18基因有较高的同源性，两者可能起源于基因组复制事件。此外，SS18L1基因还与其他基因发生融合，形成融合基因，如SS18L1/SSX1融合基因，在滑膜肉瘤中发挥重要作用。这些发现为深入理解SS18L1基因的生物学功能和疾病发生机制提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Min, SunYoung, Park, Min-Su. 2022. The SS18L1 gene rs2295207 polymorphisms in association with hepatocellular carcinoma. In Asian journal of surgery, 45, 2125-2126. doi:10.1016/j.asjsur.2022.04.129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35584997/
2. Qian, Tianmei, Qiao, Pingping, Lu, Yingnan, Wang, Hongkui. 2022. Transcription factor SS18L1 regulates the proliferation, migration and differentiation of Schwann cells in peripheral nerve injury. In Frontiers in veterinary science, 9, 936620. doi:10.3389/fvets.2022.936620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36046506/
3. de Bruijn, D R H, Geurts van Kessel, A. . Common origin of the human synovial sarcoma associated SS18 and SS18L1 gene loci. In Cytogenetic and genome research, 112, 222-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16484776/
4. Teyssou, Elisa, Vandenberghe, Nadia, Moigneu, Carine, Leguern, Eric, Millecamps, Stéphanie. 2013. Genetic analysis of SS18L1 in French amyotrophic lateral sclerosis. In Neurobiology of aging, 35, 1213.e9-1213.e12. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2013.11.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24360741/
5. Storlazzi, Clelia Tiziana, Mertens, Fredrik, Mandahl, Nils, Domanski, Henryk A, Panagopoulos, Ioannis. . A novel fusion gene, SS18L1/SSX1, in synovial sarcoma. In Genes, chromosomes & cancer, 37, 195-200. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12696068/
6. Chen, Chuqin, Wang, Jiali, Kang, Meiyun, Fang, Yongjun, Xue, Yao. 2024. Identification of a novel MEF2C::SS18L1 fusion in childhood acute B-lymphoblastic leukemia. In Journal of cancer research and clinical oncology, 150, 314. doi:10.1007/s00432-024-05846-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38907739/
7. Yoshida, Akihiko, Arai, Yasuhito, Satomi, Kaishi, Kawai, Akira, Mori, Taisuke. 2021. Identification of novel SSX1 fusions in synovial sarcoma. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 35, 228-239. doi:10.1038/s41379-021-00910-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504309/
