Ccdc32-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc32-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08671

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc32em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269336-Ccdc32-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc32-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08671) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 32
基因别称
Gm631
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199310 | Ensembl: ENSMUST00000036470
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC32基因,全称为coiled-coil domain containing 32,是一个位于人类15号染色体15q15.1区域的基因。该基因编码的蛋白质具有一个卷曲螺旋结构域,这类结构域通常与其他蛋白质相互作用,参与多种生物学过程。CCDC32基因在胚胎发育过程中扮演重要角色,其表达对于维持细胞功能和组织稳态至关重要。此外,CCDC32基因的异常表达或突变与多种疾病的发生发展有关,包括肿瘤、神经发育障碍和心血管疾病等。

在肿瘤领域,CCDC32基因的异常表达与肿瘤的发生发展密切相关。例如,在急性髓细胞白血病(AML)患者中,研究发现KMT2A(MLL基因,11q23)/AFDN(AF6,6q27)基因融合中,存在未知的CCDC32(15q15.1)/CBX3(7p15.2)基因融合,该融合基因在复发过程中显著影响了CCDC32和CBX3野生型基因的表达。这一发现提示,CCDC32/CBX3基因融合可能在AML的发病机制和治疗耐药性中发挥重要作用[2]。

此外,在神经母细胞瘤(NB)的研究中,CCDC32基因也显示出其在肿瘤发生发展中的潜在作用。在MYCN非扩增的NB患者中,研究发现CCDC32-CBX3基因融合是常见的基因融合之一,主要出现在非高风险患者中。这些发现提示,CCDC32基因的异常表达或基因融合可能在NB的发生发展过程中发挥作用[3]。

在神经发育领域,CCDC32基因的突变与一些神经发育障碍相关。例如,一项研究报道了一种新的CCDC32基因纯合缺失导致的先天性心脏病和神经发育障碍综合征。这一发现进一步证实了CCDC32基因在神经发育过程中的重要作用[1]。

综上所述,CCDC32基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肿瘤、神经发育和心血管疾病等。研究CCDC32基因的功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fernandes da Rocha, Diogo, Quental, Rita, Grangeia, Ana, Pinto Moura, Carla. 2024. A novel homozygous deletion in CCDC32 gene causing cardiofacioneurodevelopmental syndrome: the fourth patient reported. In Clinical dysmorphology, 33, 114-117. doi:10.1097/MCD.0000000000000501. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38818818/
2. Xu, Yi, Li, Shengwen Calvin, Xiao, Jeffrey, Cao, Huynh, Zhong, Jiang F. 2025. Exploring treatment-driven subclonal evolution of prognostic triple biomarkers: Dual gene fusions and chimeric RNA variants in novel subtypes of acute myeloid leukemia patients with KMT2A rearrangement. In Drug resistance updates : reviews and commentaries in antimicrobial and anticancer chemotherapy, 79, 101199. doi:10.1016/j.drup.2024.101199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39823827/
3. Lee, Eunjin, Lee, Ji Won, Lee, Boram, Sung, Ki Woong, Park, Woong-Yang. 2020. Genomic profile of MYCN non-amplified neuroblastoma and potential for immunotherapeutic strategies in neuroblastoma. In BMC medical genomics, 13, 171. doi:10.1186/s12920-020-00819-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33172452/