智鼠故事 
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Ppp2r5e-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
protein phosphatase 2, regulatory subunit B', epsilon
基因别称
4633401M22Rik，B56beta
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_012024 | Ensembl: ENSMUST00000021447
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPP2R5E，也称为蛋白磷酸酶2A（PP2A）调节亚基B'epsilon，是PP2A家族中的一个成员。PP2A是一种多功能的酶复合物，在细胞信号传导中起着关键作用，对脑功能和发育至关重要。PP2A的活性受到其调节亚基的影响，其中PPP2R5E是PP2A的一个调节亚基，负责与PP2A的催化亚基结合，形成完整的PP2A复合物。PPP2R5E的表达在肌肉和脑组织中较高，表明它在这些组织中可能发挥着重要的生物学功能。
PPP2R5E基因突变与特定的学习障碍、肌病和神经发育障碍有关。研究表明，PPP2R5E基因中的新发杂合变异，如Glu191Lys，可能会导致PP2A复合物形成的异常，进而影响其功能。这种变异可能导致个体出现学习障碍、运动协调障碍、肌张力减退和行为问题等临床症状[1]。
PPP2R5E基因的表达还受到其他因素的影响。例如，在结直肠癌细胞中，miR-19b的表达与PPP2R5E的表达呈负相关。miR-19b的过表达会导致PPP2A活性水平的降低，而PPP2R5E的下调则介导了miR-19b引起的促癌效应，包括增加细胞活力、结肠球形成能力和结直肠癌细胞迁移能力[2]。
此外，ApoE基因的表达也与PPP2R5E基因的表达相关。ApoE ε4等位基因是阿尔茨海默病（AD）的主要遗传风险因素之一。研究表明，ApoE不仅与PPP2R5E的启动子结合，而且还通过两种机制降低PP2A活性：一是通过转录抑制PPP2R5E的表达，二是通过触发PP2A催化亚基的去甲基化，从而破坏PP2R5E-PP2A复合物的形成。这些发现表明，ApoE和PPP2R5E的表达与PP2A催化活性的降低相关，这可能与AD患者中tau蛋白磷酸化增加有关[3]。
在肾细胞癌中，PPP2R5E的表达也发生了改变。研究发现，PPP2R5E是肾细胞癌中差异表达基因之一，其表达水平的改变与PI3K-Akt、Foxo、内吞作用、MAPK、紧密连接、细胞因子-细胞因子受体相互作用等信号通路的改变相关[4]。
在ATDC5细胞系中，SIRT1基因的敲低会抑制Wnt信号通路，导致软骨细胞增殖和分化受阻，并加速细胞凋亡。此外，SIRT1基因敲低后，还发现了一些与Wnt信号通路相关的基因，如PPP2R5E，这为研究软骨细胞退化相关疾病提供了新的线索[5]。
在骨肉瘤中，PPP2R5E也被认为是与肿瘤转移相关的潜在诊断标志物。研究发现，PPP2R5E的表达在骨肉瘤细胞中较高，其表达水平的改变与缺氧诱导因子1（HIF-1）、磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）-Akt和Janus激酶（JAK）-信号转导和转录激活因子（STAT）信号通路的改变相关[6]。
在乳腺癌中，PPP2R5E的表达也发生了改变。研究发现，PPP2R5E是乳腺癌中差异表达基因之一，其表达水平的改变与DNA拷贝数改变相关[7]。
此外，PPP2R5E基因还与人类孟德尔遗传病相关。研究发现，PPP2R5E基因是平衡染色体易位中断裂点的候选基因之一，表明PPP2R5E基因的突变可能与人类孟德尔遗传病的发生有关[8]。
综上所述，PPP2R5E基因在多种生物学过程中发挥着重要的作用，包括神经发育、肿瘤发生和转移等。PPP2R5E基因的表达和功能的改变与多种疾病的发生和发展相关，包括学习障碍、肌病、神经发育障碍、结直肠癌、肾细胞癌、骨肉瘤和乳腺癌等。进一步研究PPP2R5E基因的表达和功能机制，有助于深入理解其生物学功能，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-8]。
参考文献：
1. Musumeci, Antonino, Vinci, Mirella, Verbinnen, Iris, Saccone, Salvatore, Calì, Francesco. 2024. PPP2R5E: New gene potentially involved in specific learning disorders and myopathy. In Gene, 933, 148945. doi:10.1016/j.gene.2024.148945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39284558/
2. Santos, Andrea, Cristóbal, Ion, Caramés, Cristina, Rojo, Federico, García-Foncillas, Jesús. 2023. Deregulation of the miR-19b/PPP2R5E Signaling Axis Shows High Functional Impact in Colorectal Cancer Cells. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24097779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175484/
3. Theendakara, Veena, Bredesen, Dale E, Rao, Rammohan V. 2017. Downregulation of protein phosphatase 2A by apolipoprotein E: Implications for Alzheimer's disease. In Molecular and cellular neurosciences, 83, 83-91. doi:10.1016/j.mcn.2017.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28720530/
4. Khouja, Hamed Ishaq, Ashankyty, Ibraheem Mohammed, Bajrai, Leena Hussein, Firoz, Ahmad, Mobashir, Mohammad. 2022. Multi-staged gene expression profiling reveals potential genes and the critical pathways in kidney cancer. In Scientific reports, 12, 7240. doi:10.1038/s41598-022-11143-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35508649/
5. Yu, Fei, Yuan, Yusong, Li, Dongdong, Jiang, Baoguo, Zhang, Peixun. 2018. The effect of lentivirus-mediated SIRT1 gene knockdown in the ATDC5 cell line via inhibition of the Wnt signaling pathway. In Cellular signalling, 53, 80-89. doi:10.1016/j.cellsig.2018.09.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30266380/
6. Tan, Shan, Chao, Rui. . An Exploration of Osteosarcoma Metastasis Diagnostic Markers Based on Tumor-Associated Neutrophils. In Discovery medicine, 35, 300-311. doi:10.24976/Discov.Med.202335176.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37272097/
7. Cava, Claudia, Pisati, Mirko, Frasca, Marco, Castiglioni, Isabella. 2021. Identification of Breast Cancer Subtype-Specific Biomarkers by Integrating Copy Number Alterations and Gene Expression Profiles. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 57, . doi:10.3390/medicina57030261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33809336/
8. Murcia Pienkowski, Victor, Kucharczyk, Marzena, Młynek, Marlena, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał. 2018. Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders. In Journal of medical genetics, 56, 104-112. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30352868/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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