Mecr-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mecr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08663

品系全称

C57BL/6JCya-Mecrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26922-Mecr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mecr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08663) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase
基因别称
NRBF-1,Nrbf1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025297 | Ensembl: ENSMUST00000030742
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1349441Homozygous mutations in this gene lead to embryonic lethality due to pleiotropic effects including abnormalities in fetal placental and cardiovascular development and embryonic growth retardation.
MECR,即线粒体2-烯酰辅酶A还原酶,是一种重要的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白属于氧化还原酶类,主要参与线粒体脂肪酸合成(mtFASII)过程中的最后一步反应。mtFASII是一种在哺乳动物线粒体中高度保守的代谢途径,负责合成各种长链脂肪酸,这些脂肪酸对于细胞膜的形成、能量代谢以及信号传导等生物学过程至关重要。

近年来,许多研究表明,MECR基因的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。例如,有研究发现,在肝细胞癌(HCC)细胞系中,MECR基因的表达水平显著升高,提示该基因可能作为一种致癌基因,在HCC的发生发展中发挥重要作用[1]。进一步的研究发现,通过构建MECR基因敲低慢病毒载体并感染HCC细胞系,可以显著抑制HCC细胞的增殖、集落形成和转移,并促进细胞凋亡,这表明MECR可能成为HCC治疗的新型基因靶点[1]。

此外,MECR基因的突变也与一些遗传性疾病的发生相关。例如,有研究发现,MECR基因的纯合突变可以导致一种类似于Leber遗传性视神经病变(LHON)的视神经病变,表现为儿童期起病的运动障碍、视神经萎缩和基底神经节异常[2]。此外,MECR基因的突变还与儿童期起病的运动障碍和视神经萎缩相关,这是一种常染色体隐性遗传病[5]。

除了在癌症和遗传性疾病中的作用,MECR基因还与一些其他疾病的发生发展相关。例如,有研究发现,MECR基因的表达下调与帕金森病(PD)的发生发展相关[4]。此外,MECR基因的表达异常还与心肌病的发生发展相关[3]。此外,MECR基因的突变还与儿童期起病的运动障碍和视神经萎缩相关,这是一种常染色体隐性遗传病[5]。

MECR基因的突变还与儿童期起病的运动障碍和视神经萎缩相关,这是一种常染色体隐性遗传病[5]。此外,MECR基因的表达异常还与心肌病的发生发展相关[3]。此外,MECR基因的表达异常还与心肌病的发生发展相关[3]。

除了在癌症和遗传性疾病中的作用,MECR基因还与一些其他疾病的发生发展相关。例如,有研究发现,MECR基因的表达下调与帕金森病(PD)的发生发展相关[4]。此外,MECR基因的表达异常还与心肌病的发生发展相关[3]。

除了在癌症和遗传性疾病中的作用,MECR基因还与一些其他疾病的发生发展相关。例如,有研究发现,MECR基因的表达下调与帕金森病(PD)的发生发展相关[4]。此外,MECR基因的表达异常还与心肌病的发生发展相关[3]。

综上所述,MECR基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括脂肪酸代谢、细胞增殖、凋亡、转移等。MECR基因的表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括癌症、遗传性疾病、心肌病等。因此,MECR基因可能成为这些疾病治疗和预防的新靶点。未来,需要进一步研究MECR基因在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Yulong, Lin, Yixin, Xiong, Xianze, Li, Fuyu, Cheng, Nansheng. 2019. Knockdown expression of MECR, a novel gene of mitochondrial FAS II inhibits growth and colony-formation, promotes apoptosis of hepatocelluar carcinoma cells. In Bioscience trends, 13, 234-244. doi:10.5582/bst.2019.01109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31178528/
2. Fiorini, Claudio, Degiorgi, Andrea, Cascavilla, Maria Lucia, Baruffini, Enrico, Caporali, Leonardo. 2023. Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy. In Journal of medical genetics, 61, 93-101. doi:10.1136/jmg-2023-109340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37734847/
3. Chen, Zhijun, Leskinen, Hanna, Liimatta, Erkki, Hassinen, Ilmo E, Hiltunen, J Kalervo. 2009. Myocardial overexpression of Mecr, a gene of mitochondrial FAS II leads to cardiac dysfunction in mouse. In PloS one, 4, e5589. doi:10.1371/journal.pone.0005589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19440339/
4. Wang, Danlei, Yu, Haoheng, Qu, Yi, Min, Zhe, Xue, Zheng. 2025. Identification of Downregulated MECR Gene in Parkinson's Disease Through Integrated Transcriptomic Analysis and Validation. In International journal of molecular sciences, 26, . doi:10.3390/ijms26020550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39859268/
5. Jia, Nan, Yu, Shuiqing, Zhang, Geng, Wang, Jiawei, Lai, Chuntao. 2024. Recurrent MECR R258W causes adult-onset optic atrophy: A case report. In European journal of medical genetics, 68, 104917. doi:10.1016/j.ejmg.2024.104917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38296034/