Optc-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Optc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08654

品系全称

C57BL/6JCya-Optcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269120-Optc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Optc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08654) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
opticin
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_054076.3 | Ensembl: ENSMUST00000124051
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~9230 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151113Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased preretinal neovascularization in an oxygen-induced retinopathy model.
Optc,即opticin,是一种小型的富含亮氨酸的蛋白聚糖(SLRP),属于SLRP家族成员。SLRP家族是一类在细胞外基质中发挥重要作用的蛋白聚糖,它们参与调节胶原纤维的形成和稳定性,影响组织的形态和功能。Optc基因位于人类染色体1q31-q32区域,该区域与年龄相关性黄斑变性(AMD)的易感性有关[8]。Optc基因编码的蛋白在眼睛组织中特异性表达,包括角膜、虹膜、睫状体、玻璃体、脉络膜和视网膜[8]。此外,Optc还在其他组织中表达,例如皮肤和关节软骨[2]。

Optc蛋白具有独特的结构和功能。它包含一个N端信号肽、一个富含亮氨酸的重复序列(LRR)区域和一个C端的糖基化区域。LRR区域是SLRP家族成员的特征性结构,参与蛋白与蛋白之间的相互作用和蛋白与胶原纤维的结合。Optc蛋白的C端糖基化区域可以与硫酸软骨素或硫酸皮肤素等糖胺聚糖共价连接,形成蛋白聚糖[3]。

Optc蛋白在多种生物学过程中发挥作用。研究表明,Optc可以抑制胶原诱导的视网膜血管内皮细胞(hRVECs)的生物活性,抑制视网膜新生血管的形成[7]。此外,Optc还可以抑制整合素α2-I结构域与胶原复合物的形成,以及RhoA/ROCK1信号通路的激活,从而发挥抗血管生成的作用[7]。在关节炎模型中,Optc的缺乏可以保护软骨免受降解,表明Optc在维持关节软骨的稳定性和完整性方面发挥重要作用[2]。

Optc基因的突变与多种疾病的发生和发展有关。研究表明,Optc基因的突变与原发性开角型青光眼(POAG)的发生有关[1,5,6]。POAG是一种常见的致盲性眼病,其特征是眼内压升高和视神经损伤。研究表明,Optc基因的突变可以导致Optc蛋白的表达和功能的改变,从而影响眼内压的调节和视神经的保护[1,5,6]。此外,Optc基因的突变还与高近视的发生有关[4,9]。高近视是一种常见的屈光不正,其特征是眼球轴过长和视力下降。研究表明,Optc基因的突变可以影响眼球的生长和发育,导致高近视的发生[4,9]。

Optc基因的研究对于深入理解SLRP家族成员的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。Optc蛋白的发现为治疗POAG、高近视和关节炎等疾病提供了新的思路和策略。此外,Optc基因的研究还有助于揭示SLRP家族成员在维持组织稳定性和完整性方面的作用机制。随着研究的深入,Optc基因有望成为治疗多种疾病的新靶点。

参考文献:
1. Acharya, Moulinath, Mookherjee, Suddhasil, Bhattacharjee, Ashima, Chakrabarti, Subhabrata, Ray, Kunal. 2007. Evaluation of the OPTC gene in primary open angle glaucoma: functional significance of a silent change. In BMC molecular biology, 8, 21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17359525/
2. Farrán, Aina, Valverde-Franco, Gladys, Tío, Laura, Monfort, Jordi, Martel-Pelletier, Johanne. 2018. In vivo effect of opticin deficiency in cartilage in a surgically induced mouse model of osteoarthritis. In Scientific reports, 8, 457. doi:10.1038/s41598-017-18047-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29323130/
3. Mikaelsson, Eva, Osterborg, Anders, Tahmasebi Fard, Zahra, Rabbani, Hodjattallah, Mellstedt, Håkan. 2013. Opticin, a small leucine-rich proteoglycan, is uniquely expressed and translocated to the nucleus of chronic lymphocytic leukemia cells. In Experimental hematology & oncology, 2, 23. doi:10.1186/2162-3619-2-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24499526/
4. Wang, Panfeng, Li, Shiqiang, Xiao, Xueshan, Guo, Xiangming, Zhang, Qingjiong. 2009. An evaluation of OPTC and EPYC as candidate genes for high myopia. In Molecular vision, 15, 2045-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19844586/
5. Milla, Elena, Laguna, Javier, Alforja, Mª Socorro, Carballo, Miguel, Jodar, Meritxell. 2024. Next-generation sequencing-based gene panel tests for the detection of rare variants and hypomorphic alleles associated with primary open-angle glaucoma. In PloS one, 19, e0282133. doi:10.1371/journal.pone.0282133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38241218/
6. Kumar, Arun, Basavaraj, Manjunath G, Gupta, Santosh K, Shetty, Jyoti S, Dorairaj, Syril K. 2007. Role of CYP1B1, MYOC, OPTN, and OPTC genes in adult-onset primary open-angle glaucoma: predominance of CYP1B1 mutations in Indian patients. In Molecular vision, 13, 667-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17563717/
7. Liu, Xiaoxue, Xing, Yue, Liu, Xin, Zeng, Lingyan, Ma, Jin. . Opticin Ameliorates Hypoxia-Induced Retinal Angiogenesis by Suppression of Integrin α2-I Domain-Collagen Complex Formation and RhoA/ROCK1 Signaling. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 13. doi:10.1167/iovs.63.1.13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35006271/
8. Friedman, James S, Faucher, Mathieu, Hiscott, Paul, Raymond, Vincent, Walter, Michael A. . Protein localization in the human eye and genetic screen of opticin. In Human molecular genetics, 11, 1333-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12019215/
9. Majava, Marja, Bishop, Paul N, Hägg, Pasi, Ala-Kokko, Leena, Männikkö, Minna. . Novel mutations in the small leucine-rich repeat protein/proteoglycan (SLRP) genes in high myopia. In Human mutation, 28, 336-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17117407/