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Nup54-KO 基因敲除小鼠

Nup54-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nup54-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08653

品系全称

C57BL/6JCya-Nup54em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269113-Nup54-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nup54-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08653) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 54
基因别称
3110079L04Rik，54kDa
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_183392.2 | Ensembl: ENSMUST00000038514
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~8641 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920460Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth retardation, a small egg cylinder, disorganized extraembryonic tissue, failure of primitive streak formation and gastrulation, and complete embryonic lethality by E9.5.
更多信息
Nup54是核孔复合体（NPC）中的一个重要组成部分，负责核质交换和调控细胞核与细胞质之间的物质转运。Nup54在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。近年来，随着生物信息学的发展，对Nup54的研究取得了许多新的进展。

研究表明，Nup54基因的启动子区域在进化过程中迅速积累插入/缺失（indels），这表明Nup54基因的转录调控元件在物种形成过程中发挥了重要作用。Nup54基因的启动子区域的快速进化可能与基因表达的改变有关，进而导致神经元连接的改变、性状的快速固定和新物种的形成。因此，核孔复合体可能通过核质转运和基因表达的调控，成为物种特异性变化的关键节点[1]。

此外，Nup54基因的表达模式在鱼类中存在性别差异。Nup54基因主要在雌性鱼类的卵巢中表达，而在雄性鱼类的睾丸中表达较低。Nup54基因的表达与Gsdf基因的表达模式不同，这表明Nup54基因可能不是Gsdf基因的共调控基因。此外，Nup54基因在鱼类中的进化保守性表明其在鱼类生殖过程中的重要性[2]。

在人类疾病中，Nup54基因的变异与早发性肌张力障碍和纹状体病变相关。Nup54基因的变异可能导致核质转运功能障碍，进而导致神经元功能障碍和疾病的发生。此外，Nup54基因的变异还与肝细胞癌的进展相关。CircNUP54作为一种新的致癌circRNA，通过与RNA结合蛋白HuR相互作用，促进其细胞质输出并稳定BIRC3 mRNA，从而激活NF-κB信号通路，促进肝细胞癌的进展[3]。

此外，Nup54基因在果蝇卵巢中参与了转座子的沉默。Nup54基因的缺失导致piRNA的产生受损，进而导致转座子的激活。这表明Nup54基因在维持基因组稳定性方面发挥了重要作用[4]。在果蝇中，Nup54基因还参与了性分化。Nup54基因的突变导致雌性果蝇对性肽的反应受损，进而影响雌性果蝇的生殖行为和生理变化[5]。

综上所述，Nup54基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Nup54基因的变异与多种疾病相关，包括早发性肌张力障碍、肝细胞癌和果蝇卵巢中的转座子沉默。Nup54基因的研究有助于深入理解核质转运和基因表达的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献：
1. McQuarrie, David W J, Read, Adam M, Stephens, Frannie H S, Civetta, Alberto, Soller, Matthias. 2023. Indel driven rapid evolution of core nuclear pore protein gene promoters. In Scientific reports, 13, 8035. doi:10.1038/s41598-023-34985-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37198214/
2. Gautier, Aude, Le Gac, Florence, Lareyre, Jean-Jacques. 2010. The gsdf gene locus harbors evolutionary conserved and clustered genes preferentially expressed in fish previtellogenic oocytes. In Gene, 472, 7-17. doi:10.1016/j.gene.2010.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21047546/
3. Harrer, Philip, Schalk, Audrey, Shimura, Masaru, Winkelmann, Juliane, Zech, Michael. 2022. Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions. In Annals of neurology, 93, 330-335. doi:10.1002/ana.26544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36333996/
4. Munafò, Marzia, Lawless, Victoria R, Passera, Alessandro, Hannon, Gregory J, Czech, Benjamin. 2021. Channel nuclear pore complex subunits are required for transposon silencing in Drosophila. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.66321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33856346/
5. Nallasivan, Mohanakarthik P, Haussmann, Irmgard U, Civetta, Alberto, Soller, Matthias. 2021. Channel nuclear pore protein 54 directs sexual differentiation and neuronal wiring of female reproductive behaviors in Drosophila. In BMC biology, 19, 226. doi:10.1186/s12915-021-01154-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34666772/

资料下载

S-KO-08653_6J_269113_Nup54_Exon 2~8_A_strategy.pdf
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