Sh3rf2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sh3rf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08636

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3rf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-269016-Sh3rf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh3rf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08636) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3 domain containing ring finger 2
基因别称
2310046K19,9130023G24Rik,Ppp1r39,RNF158
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146299 | Ensembl: ENSMUST00000072008
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Sh3rf2(也称为POSHER,即POSH-eliminating RING protein)是一种编码蛋白质的基因,属于SH3RF家族,包含一个SH3结构域和一个RING finger结构域。Sh3rf2蛋白是一种多结构域的支架蛋白,在细胞信号传导和细胞生存中发挥重要作用。Sh3rf2通过其RING finger结构域与E3泛素连接酶相互作用,参与蛋白质的泛素化降解过程。Sh3rf2还通过其SH3结构域与多种蛋白质相互作用,调节细胞信号传导通路。

Sh3rf2基因的表达和功能与多种生物学过程相关,包括细胞凋亡、细胞增殖、免疫反应和神经系统发育。Sh3rf2蛋白可以与c-Jun N-terminal kinase (JNK) 信号传导途径的支架蛋白POSH相互作用,降低POSH的水平,从而抑制JNK信号传导途径,发挥抗凋亡作用[4]。Sh3rf2蛋白还可以与p21-activated kinase 4 (PAK4) 蛋白相互作用,抑制PAK4的泛素化降解,从而上调PAK4的表达,发挥致癌作用[3]。

Sh3rf2基因的变异和表达异常与多种疾病相关,包括肿瘤、神经系统疾病和传染病。Sh3rf2基因的变异可以影响其表达和功能,导致细胞凋亡和增殖的失衡,从而促进肿瘤的发生和发展。Sh3rf2基因的表达异常还可以影响神经系统的发育和功能,导致神经系统疾病的发生。Sh3rf2基因的变异还可以影响免疫系统的功能,导致传染病的易感性增加。

Sh3rf2基因在鸡的生长和肉质性状中发挥重要作用。研究发现,Sh3rf2基因的拷贝数变异(CNV)与鸡的体重和肉质性状相关。Sh3rf2基因的CNV可以影响鸡的生长速度、体重和肉质性状,从而影响鸡的生产性能[1]。此外,Sh3rf2基因的表达和功能还可以影响鸡的肌肉生长和分化,进而影响鸡肉的品质和口感[5]。

Sh3rf2基因在神经系统发育和功能中发挥重要作用。研究发现,Sh3rf2基因的表达和功能可以影响神经元的存活和分化,进而影响神经系统的发育和功能。Sh3rf2基因的变异可以导致神经系统的发育异常和功能障碍,从而引发神经系统疾病。例如,Sh3rf2基因的变异可以导致精神运动发育迟缓,影响儿童的认知和语言能力[6]。

Sh3rf2基因在免疫系统中发挥重要作用。研究发现,Sh3rf2基因的表达和功能可以影响免疫细胞的功能和免疫反应,进而影响传染病的易感性和严重程度。Sh3rf2基因的变异可以导致免疫系统的功能异常,增加个体对传染病的易感性。例如,Sh3rf2基因的rs758037变异可以降低个体对结核病的易感性,而rs4913057变异可以增加个体对结核病的易感性[2]。

综上所述,Sh3rf2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞凋亡、细胞增殖、免疫反应和神经系统发育。Sh3rf2基因的变异和表达异常与多种疾病相关,包括肿瘤、神经系统疾病和传染病。Sh3rf2基因的研究有助于深入理解其在生物学过程和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jing, Zhenzhu, Wang, Xinlei, Cheng, Yingying, Kang, Xiangtao, Li, Zhuanjian. 2020. Detection of CNV in the SH3RF2 gene and its effects on growth and carcass traits in chickens. In BMC genetics, 21, 22. doi:10.1186/s12863-020-0831-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32111154/
2. Chen, Hao, Zhou, Juan, Jiao, Lin, Zhang, Wei, Ying, Binwu. 2020. Assessing the role of SH3RF1 and SH3RF2 polymorphisms in susceptibility to tuberculosis: A case-control study in the Han Chinese population. In Microbial pathogenesis, 152, 104567. doi:10.1016/j.micpath.2020.104567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33129950/
3. Kim, Tae Woo, Kang, Yun Kyung, Park, Zee Yong, Yeom, Young Il, Park, Kyung Chan. 2013. SH3RF2 functions as an oncogene by mediating PAK4 protein stability. In Carcinogenesis, 35, 624-34. doi:10.1093/carcin/bgt338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24130170/
4. Wilhelm, Michael, Kukekov, Nickolay V, Schmit, Travis L, Xu, Zhiheng, Greene, Lloyd A. 2011. Sh3rf2/POSHER protein promotes cell survival by ring-mediated proteasomal degradation of the c-Jun N-terminal kinase scaffold POSH (Plenty of SH3s) protein. In The Journal of biological chemistry, 287, 2247-56. doi:10.1074/jbc.M111.269431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22128169/
5. Kim, Si Won, Lee, Jeong Hyo, Park, Tae Sub. 2016. Functional analysis of SH3 domain containing ring finger 2 during the myogenic differentiation of quail myoblast cells. In Asian-Australasian journal of animal sciences, 30, 1183-1189. doi:10.5713/ajas.16.0865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28111446/
6. Falcone, Noemi, Ranieri, Annaluisa, Vitale, Andrea, Pastore, Lucio, Lombardo, Barbara. 2022. Identification of a De Novo Deletion by Using A-CGH Involving PLNAX2: An Interesting Candidate Gene in Psychomotor Developmental Delay. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 58, . doi:10.3390/medicina58040524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35454363/