Caskin1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Caskin1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08617

品系全称

C57BL/6JCya-Caskin1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268932-Caskin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Caskin1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08617) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CASK interacting protein 1
基因别称
3300002N10Rik,C130061I24,C630036E02Rik,mKIAA1306
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027937 | Ensembl: ENSMUST00000024958
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~16
敲除长度
~6.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442952Homozygous mice for a null allele exhibit abnormal gait, enhanced nociception, abnormal anxiety-like behavior, strong freezing responses with or without cue tone in contextual and cued-fear conditioning tasks and low memory retention. Double homozygous KO with Caskin2 affects synapse efficacy in the brain and leads to spatial learning and novel object recognition deficits.
CASKIN1(CASK相互作用蛋白1)是一种与CASK(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶)相互作用的蛋白质,其功能在多种生物学过程中发挥重要作用。CASKIN1的基因位于人类染色体16p13.3上,编码一个包含多个功能结构域的蛋白质,包括N端钙结合结构域、激酶结构域、PDZ结构域和C端SAM结构域。CASKIN1与CASK相互作用,形成复合物,参与细胞信号传导、细胞粘附、细胞骨架组织和转录调控等多种生物学过程。

CASKIN1在多种疾病中发挥重要作用,包括精神疾病、病毒感染、癌症和神经退行性疾病等。在精神疾病方面,一项研究报道了CASKIN1基因中的非同义变异D1204N与精神分裂症和双相情感障碍的发病风险相关[1]。该变异位于CASKIN1的脯氨酸富集区域,该区域的变异可能导致细胞功能和神经发育的改变,进而影响精神疾病的发生。此外,CASKIN1还与自闭症谱系障碍(ASD)相关,研究发现CASKIN1基因中的变异可能与自闭症和癫痫的共病有关[3]。

在病毒感染方面,研究发现miR-21a-5p通过直接靶向CASKIN1的3'-非翻译区(3'-UTR)来调节其表达,从而影响猪脑心肌炎病毒(PHEV)的复制和增殖[2]。这表明CASKIN1在病毒感染过程中可能发挥重要作用,其表达水平的变化可能影响病毒的复制和增殖。

在癌症方面,研究发现CASKIN1在肝细胞癌(HCC)的肿瘤微环境中表达上调,与患者的预后相关[4]。CASKIN1的表达水平与肿瘤免疫微环境中的免疫细胞浸润和免疫调节相关,提示CASKIN1可能作为HCC免疫治疗的潜在靶点。

在神经退行性疾病方面,研究发现CASKIN1在脑缺血/再灌注损伤中表达上调,可能与神经炎症和神经元损伤相关[6]。此外,CASKIN1还与自闭症谱系障碍(ASD)相关,研究发现CASKIN1在BTBR小鼠模型中的表达水平发生改变,提示CASKIN1可能参与自闭症的病理机制[5]。

综上所述,CASKIN1是一种多功能蛋白质,在多种生物学过程中发挥重要作用。CASKIN1的基因变异和表达水平的变化与多种疾病的发生和发展相关,包括精神疾病、病毒感染、癌症和神经退行性疾病等。进一步研究CASKIN1的生物学功能和疾病相关性,有助于深入理解其作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wahbeh, Marah H, Peng, Xi, Bacharaki, Sofia, Stefanis, Nikos C, Avramopoulos, Dimitrios. 2023. A Missense Variant in CASKIN1's Proline-Rich Region Segregates with Psychosis in a Three-Generation Family. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14010177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672919/
2. Lv, Xiaoling, Zhao, Kui, Lan, Yungang, Gao, Feng, He, Wenqi. 2017. miR-21a-5p Contributes to Porcine Hemagglutinating Encephalomyelitis Virus Proliferation via Targeting CASK-Interactive Protein1 In vivo and vitro. In Frontiers in microbiology, 8, 304. doi:10.3389/fmicb.2017.00304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28298907/
3. Alharbi, Asmaa Ali, Al-Zahrani, Maryam Hassan, Ebbi, Maram Mohammed, Alghamdi, Rana Abdullah, Alzahrani, Alaa Hassan. . Molecular diagnostic yield of whole-exome sequencing in Saudi autistic children with epilepsy. In International journal of health sciences, 18, 15-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38721139/
4. Xiang, Shixin, Li, Jing, Shen, Jing, Yi, Tao, Xiao, Zhangang. 2021. Identification of Prognostic Genes in the Tumor Microenvironment of Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in immunology, 12, 653836. doi:10.3389/fimmu.2021.653836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33897701/
5. Daimon, Caitlin M, Jasien, Joan M, Wood, William H, Martin, Bronwen, Maudsley, Stuart. 2015. Hippocampal Transcriptomic and Proteomic Alterations in the BTBR Mouse Model of Autism Spectrum Disorder. In Frontiers in physiology, 6, 324. doi:10.3389/fphys.2015.00324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26635614/
6. Datta, Arnab, Jingru, Qian, Khor, Tze Hsin, Heese, Klaus, Sze, Siu Kwan. 2011. Quantitative neuroproteomics of an in vivo rodent model of focal cerebral ischemia/reperfusion injury reveals a temporal regulation of novel pathophysiological molecular markers. In Journal of proteome research, 10, 5199-213. doi:10.1021/pr200673y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21950801/