Krtap13-1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krtap13-1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08614

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap13-1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268905-Krtap13-1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap13-1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08614) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 13-1
基因别称
KAP13.1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183189 | Ensembl: ENSMUST00000060494
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KRTAP13-1,即角蛋白相关蛋白13-1,是角蛋白家族中的一员,属于角蛋白相关蛋白基因家族KRTAP(Keratin Associated Protein)。角蛋白相关蛋白是角蛋白纤维的重要组成部分,与角蛋白相互作用,共同构成毛囊中的毛干。在哺乳动物中,KRTAP基因家族成员在毛囊的发育和毛发的形成过程中发挥着重要作用,这些基因的变异与毛发特性、毛囊疾病及某些遗传性皮肤疾病相关。

在羊的KRTAP13基因家族中,KRTAP13-1是其中一个成员。通过序列分析和系统发育比较,研究者发现羊的KRTAP13基因家族包含三个成员,可能分别对应于人类的KRTAP13-1、KRTAP13-2和KRTAP13-4。这些基因定位于羊的第1号染色体上,位于KRTAP15-1和KRTAP27-1之间,其排列模式与人类相似,但并不完全相同[1]。

在对中国滩羊的研究中,研究者发现KRTAP13-1基因在所研究的羊群中没有发现变异。而KRTAP13-2基因的一个等位基因被发现与纤维直径标准差(FDSD)和纤维直径变异系数(CVFD)的降低相关,尤其是在较大异型纤维中。这表明KRTAP13-2可能在调节羊毛特性方面发挥重要作用,特别是在控制纤维直径的均匀性方面。因此,KRTAP13-2可能作为改善羊毛特性的标记物[1]。

在人类中,KRTAP13-1基因的甲基化水平与格雷夫斯病(GD)的发生发展相关。通过分析GD患者和对照组的DNA甲基化水平,研究者发现KRTAP13-1基因是甲基化水平显著变化的基因之一。此外,KRTAP13-1基因的甲基化水平与GD患者的性别、年龄以及血清中甲状腺自身抗体(TGAb和TRAb)的水平相关。这些发现表明KRTAP13-1基因的甲基化可能参与GD的病理生理过程[2]。

在羊驼(Vicugna pacos)中,KRTAP13-1基因被定位在染色体1上。羊驼是一种具有重要经济和文化价值的物种,对其基因组的研究有助于改善其育种和管理。KRTAP13-1基因的定位与已知的羊驼和其他哺乳动物之间的保守基因组排列模式一致[3]。

综上所述,KRTAP13-1基因在羊毛特性、格雷夫斯病的发生发展以及羊驼基因组中均发挥着重要作用。对KRTAP13-1基因的研究有助于深入理解其在毛发形成、疾病发生和发展中的作用,为羊毛生产、疾病治疗和羊驼育种提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bai, Lingrong, Zhou, Huitong, He, Jianning, Tao, Jinzhong, Hickford, Jon G H. 2024. Characterisation of Three Ovine KRTAP13 Family Genes and Their Association with Wool Traits in Chinese Tan Sheep. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14192862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39409811/
2. Cai, Tiantian, Qin, Qiu, Song, Ronghua, Wang, Guofei, Zhang, Jinan. 2021. Identifying and Validating Differentially Methylated Regions in Newly Diagnosed Patients with Graves' Disease. In DNA and cell biology, 40, 482-490. doi:10.1089/dna.2020.6215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33617351/
3. Mendoza, Mayra N, Raudsepp, Terje, Alshanbari, Fahad, Gutiérrez, Gustavo, Ponce de León, F Abel. 2019. Chromosomal Localization of Candidate Genes for Fiber Growth and Color in Alpaca (Vicugna pacos). In Frontiers in genetics, 10, 583. doi:10.3389/fgene.2019.00583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31275359/