Xxylt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Xxylt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08611

品系全称

C57BL/6JCya-Xxylt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268880-Xxylt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xxylt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08611) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xyloside xylosyltransferase 1
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198626 | Ensembl: ENSMUST00000055389
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因XXYLT1,也称为C3orf21,是一种编码UDP-xylose:α-xyloside α1,3-xylosyltransferase的酶,主要功能是在O-葡萄糖化的表皮生长因子(EGF)重复序列中添加第二个木糖,从而调节Notch受体的激活[4]。Notch信号通路在细胞分化、发育和疾病发生中起着重要作用,因此XXYLT1在维持生物体内环境稳定和生长发育过程中发挥着关键作用。

XXYLT1基因的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。研究表明,XXYLT1基因的甲基化与肺癌的发生发展有关。在一项研究中,研究者发现肺癌组织中XXYLT1基因的mRNA表达水平显著低于癌旁组织和正常肺组织,同时癌组织中XXYLT1基因的三个CpG单元(CpG_23、CpG_25和CpG_60.61.62.63.64.65)的甲基化率高于癌旁组织和正常肺组织,提示XXYLT1基因的甲基化可能在肺癌的发病机制中发挥重要作用[1]。

XXYLT1基因的表达和功能还与动脉粥样硬化的发生发展有关。研究发现,长链非编码RNA XXYLT1-AS2通过靶向RNA结合蛋白FUS,调节内皮细胞的增殖和黏附,进而影响动脉粥样硬化的发生发展[2]。此外,XXYLT1基因的变异还与骨质疏松和肥胖的发生发展相关[5]。

在肝癌中,长链非编码RNA XXYLT1-AS2的表达水平显著升高,且与肝癌的进展密切相关。研究发现,XXYLT1-AS2通过抑制自噬并促进转录因子EB(TFEB)的泛素化降解,促进肝癌的进展[3]。

XXYLT1基因的变异还与一些先天性畸形的发生有关。例如,3q29染色体微缺失与Chiari畸形II型和Sprengel畸形的发生相关[6],3q29染色体微重复与眼耳脊柱综合征的发生相关[7]。

综上所述,XXYLT1基因在维持生物体内环境稳定和生长发育过程中发挥着关键作用,其表达和功能的异常与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究XXYLT1基因的功能及其调控机制,对于理解疾病的发生发展机制、寻找新的治疗靶点和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Zeng, Hui, Wang, Ying, Wang, Ying, Zhang, Yongjun. . XXYLT1 methylation contributes to the occurrence of lung adenocarcinoma: Methylation and lung adenocarcinoma. In Medicine, 100, e24150. doi:10.1097/MD.0000000000024150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33429795/
2. Wang, Qi, Yang, Yanyan, Fu, Xiuxiu, Yu, Tao, Chu, Xian-Ming. 2020. Long noncoding RNA XXYLT1-AS2 regulates proliferation and adhesion by targeting the RNA binding protein FUS in HUVEC. In Atherosclerosis, 298, 58-69. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2020.02.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32171981/
3. Li, Xuejie, Wu, Yuqin, Wang, Pingfeng, Yan, Shirong, Hu, Pei. 2023. LncRNA XXYLT1-AS2 promotes tumor progression via autophagy inhibition through ubiquitinated degradation of TFEB in hepatocellular carcinoma. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 698-708. doi:10.1007/s12094-023-03294-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37540409/
4. Sethi, Maya K, Buettner, Falk F R, Ashikov, Angel, Gerardy-Schahn, Rita, Bakker, Hans. 2011. Molecular cloning of a xylosyltransferase that transfers the second xylose to O-glucosylated epidermal growth factor repeats of notch. In The Journal of biological chemistry, 287, 2739-48. doi:10.1074/jbc.M111.302406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22117070/
5. Hu, Yuan, Tan, Li-Jun, Chen, Xiang-Ding, Shen, Hui, Deng, Hong-Wen. . Identification of Novel Potentially Pleiotropic Variants Associated With Osteoporosis and Obesity Using the cFDR Method. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 103, 125-138. doi:10.1210/jc.2017-01531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29145611/
6. Guo, Shuai, Fan, Xue-Feng, Jin, Jie-Yuan, Xiang, Rong, Tang, Ju-Yu. 2018. A novel proximal 3q29 chromosome microdeletion in a Chinese patient with Chiari malformation type II and Sprengel's deformity. In Molecular cytogenetics, 11, 8. doi:10.1186/s13039-018-0358-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29410707/
7. Guida, Valentina, Sinibaldi, Lorenzo, Pagnoni, Mario, Iannetti, Giorgio, Alessandro, De Luca. 2015. A de novo proximal 3q29 chromosome microduplication in a patient with oculo auriculo vertebral spectrum. In American journal of medical genetics. Part A, 167A, 797-801. doi:10.1002/ajmg.a.36951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25735547/