Atp13a5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp13a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08610

品系全称

C57BL/6JCya-Atp13a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268878-Atp13a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp13a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08610) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase type 13A5
基因别称
C630015F21Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175650 | Ensembl: ENSMUST00000075806
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444068Homozygous mutant mice show a decreased mean percentage of natural killer cells when compared with controls. Male homozygous mutant mice exhibit impaired sensorimotor gating/attention during prepulse inhibition testing.
ATP13A5,也称为P5 ATPase家族成员5,是一种在所有真核生物中发现的P5 ATPase亚家族成员。P5 ATPase是一类跨膜蛋白,负责细胞内离子的运输和调节。ATP13A5的表达和功能在哺乳动物中尚未得到充分研究,但其与神经系统疾病的关系引起了人们的关注。

ATP13A5在成年小鼠脑中的表达水平最高,这表明它可能在神经系统发育和功能中发挥重要作用[1]。研究还发现,ATP13A5在脑的不同区域中的表达水平相对恒定,这表明它可能在脑组织中具有广泛的功能[1]。此外,ATP13A5的表达与免疫应答异常有关,这表明它可能在免疫系统中发挥一定的作用[3]。

ATP13A5与Hailey Hailey病(HHD)的遗传变异有关,HHD是一种常染色体显性遗传性皮肤病,主要表现为皮肤糜烂和过度角化。研究发现,在HHD患者中,ATP13A5基因中存在一个杂合性移码缺失,这可能导致ATP13A5蛋白功能异常[4]。

ATP13A5与帕金森病(PD)的发生发展也有关联。研究发现,ATP13A5蛋白在PD患者中的表达水平下调,这表明ATP13A5可能在PD的发病机制中发挥一定的作用[5]。此外,ATP13A5的突变与PD相关的细胞毒性有关,这进一步支持了ATP13A5在PD发病机制中的重要作用[2]。

综上所述,ATP13A5是一种在神经系统发育和功能中发挥重要作用的P5 ATPase家族成员。ATP13A5的表达与免疫应答异常、HHD和PD的发生发展有关。进一步研究ATP13A5的功能和作用机制,有助于深入理解神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Weingarten, Lisa S, Dave, Hardi, Li, Hongyan, Crawford, Dorota A. 2011. Developmental expression of P5 ATPase mRNA in the mouse. In Cellular & molecular biology letters, 17, 153-70. doi:10.2478/s11658-011-0039-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22207337/
2. Rinaldi, Débora E, Corradi, Gerardo R, Cuesta, Lucía Martínez, Adamo, Hugo P, de Tezanos Pinto, Felicitas. 2015. The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 protects against the iron-induced cytotoxicity. In Biochimica et biophysica acta, 1848, 1646-55. doi:10.1016/j.bbamem.2015.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25912790/
3. Jin, Lei, Deng, Lin, Wang, Wanchun. 2022. Candidate Genes of Allergic Dermatitis Are Associated with Immune Response. In Journal of healthcare engineering, 2022, 8745722. doi:10.1155/2022/8745722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35028126/
4. van Beek, Nina, Patsatsi, Aikaterini, Gupta, Yask, Schmidt, Enno, Ibrahim, Saleh. 2015. A family with atypical Hailey Hailey disease--is there more to the underlying genetics than ATP2C1? In PloS one, 10, e0121253. doi:10.1371/journal.pone.0121253. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25837627/
5. Sørensen, Danny Mollerup, Holemans, Tine, van Veen, Sarah, Palmgren, Michael, Vangheluwe, Peter. 2018. Parkinson disease related ATP13A2 evolved early in animal evolution. In PloS one, 13, e0193228. doi:10.1371/journal.pone.0193228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29505581/