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Abat-KO 基因敲除小鼠

Abat-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abat-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08608

品系全称

C57BL/6JCya-Abatem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268860-Abat-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abat-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08608) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
4-aminobutyrate aminotransferase
基因别称
9630038C02Rik，Gabaat，Gabat，Gm9851，I54，Laibat
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172961 | Ensembl: ENSMUST00000065987
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443582Mice with loss of expression in T cells show T cell differentiation abnormalities in vitro and decreased susceptibility to experimental autoimmune encephalomyelitis.
更多信息
ABAT，全称为4-氨基丁酸转氨酶（4-aminobutyrate aminotransferase），编码一种线粒体GABA转氨酶，在γ-氨基丁酸（GABA）的生物合成和代谢中发挥关键作用。GABA是一种主要的抑制性神经递质，在神经系统中起着维持神经元兴奋性和抑制性平衡的重要作用。ABAT的遗传变异与多种疾病的发生发展密切相关，包括阿尔茨海默病（AD）、癫痫、肥胖以及癌症等。

在阿尔茨海默病的研究中，研究发现ABAT基因的遗传变异与AD的发生发展相关[1]。ABAT基因编码的GABA转氨酶在GABA的代谢中发挥重要作用，而GABAergic功能障碍被认为与AD的发病机制有关。研究结果显示，ABAT基因的遗传变异可能导致GABA代谢的异常，进而影响AD的发生发展。

在癫痫的研究中，研究发现ABAT基因的遗传变异与癫痫的发生发展相关[2]。ABAT基因编码的GABA转氨酶在GABA的代谢中发挥重要作用，而GABAergic功能障碍被认为与癫痫的发生发展有关。研究结果显示，ABAT基因的遗传变异可能导致GABA代谢的异常，进而影响癫痫的发生发展。

在肥胖的研究中，研究发现ABAT基因的表达受到miR-15a的调控[3]。miR-15a通过直接靶向ABAT基因的3'非翻译区（3'UTR），下调ABAT的表达，从而影响脂肪细胞分化和脂肪积累。研究结果显示，miR-15a和ABAT基因的表达与脂肪细胞分化和脂肪积累密切相关，为肥胖的研究和治疗提供了新的思路。

在癌症的研究中，研究发现ABAT基因的表达受到miR-183-5p的调控[4]。miR-183-5p通过直接靶向ABAT基因的3'UTR，下调ABAT的表达，从而影响肝癌细胞的生长和转移。研究结果显示，miR-183-5p和ABAT基因的表达与肝癌的发生发展密切相关，为肝癌的研究和治疗提供了新的思路。

此外，ABAT基因的拷贝数变异（CNV）也与儿童起病癫痫和智力障碍的发生发展相关[5]。研究发现，ABAT基因的CNV与Lennox-Gastaut综合征的发生发展相关。这表明，ABAT基因的CNV可能影响GABA代谢，进而影响癫痫和智力障碍的发生发展。

综上所述，ABAT基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用，包括阿尔茨海默病、癫痫、肥胖以及癌症等。ABAT基因的遗传变异、表达调控以及拷贝数变异都可能影响GABA代谢，进而影响疾病的发生发展。进一步研究ABAT基因的生物学功能和调控机制，有助于深入理解疾病的发生发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zheng, Quanzhen, Bi, Rui, Xu, Min, Lu, Ya-Ping, Yao, Yong-Gang. 2021. Exploring the Genetic Association of the ABAT Gene with Alzheimer's Disease. In Molecular neurobiology, 58, 1894-1903. doi:10.1007/s12035-020-02271-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33404980/
2. Feng, Yan, Wei, Zi-Han, Liu, Chao, Zhang, Chu-Chu, Deng, Yan-Chun. 2022. Genetic variations in GABA metabolism and epilepsy. In Seizure, 101, 22-29. doi:10.1016/j.seizure.2022.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35850019/
3. Bai, Jinhui, Xu, Hongyan, Fang, Jiachen, Yin, Baozhen, Xia, Guangjun. 2022. miR-15a regulates the preadipocyte differentiation by targeting ABAT gene in Yanbian yellow cattle. In Animal biotechnology, 34, 2343-2352. doi:10.1080/10495398.2022.2088552. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35732048/
4. Han, Hui, Zhou, Shenkang, Chen, Gengzhen, Lu, Yandi, Lin, Hui. 2021. ABAT targeted by miR-183-5p regulates cell functions in liver cancer. In The international journal of biochemistry & cell biology, 141, 106116. doi:10.1016/j.biocel.2021.106116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34742920/
5. Borlot, Felippe, Regan, Brigid M, Bassett, Anne S, Stavropoulos, D James, Andrade, Danielle M. . Prevalence of Pathogenic Copy Number Variation in Adults With Pediatric-Onset Epilepsy and Intellectual Disability. In JAMA neurology, 74, 1301-1311. doi:10.1001/jamaneurol.2017.1775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28846756/

资料下载

S-KO-08608_6J_268860_Abat_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-08608_6J_268860_Abat_Exon 3_strategy.pdf
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