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Mgat5b-KO 基因敲除小鼠

Mgat5b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mgat5b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08575

品系全称

C57BL/6JCya-Mgat5bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268510-Mgat5b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mgat5b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08575) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannoside acetylglucosaminyltransferase 5, isoenzyme B
基因别称
C330018B01，GNT-Vb，GnT-IX，GnTVB，Vb，glcNAc-T
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172948 | Ensembl: ENSMUST00000103027
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3606200Mice homozygous for a knock-out allele exhibit low levels of O-man-linked beta1,6-branched glycans. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit decreased susceptibility to cuprizone induced injury.
更多信息
MGAT5B，全称为alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B，是一种重要的N-连接糖基化相关的酶。N-连接糖基化是一种常见的蛋白质修饰方式，它对蛋白质的折叠、稳定性、功能以及信号转导过程都有重要影响。MGAT5B在N-连接糖基化过程中发挥关键作用，负责将N-乙酰氨基葡萄糖（N-acetylglucosamine, GlcNAc）添加到已经形成的甘露糖核心上，从而影响糖链的结构和功能。

MGAT5B在多种生物过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。例如，在自闭症谱系障碍（ASD）中，MGAT5B基因的变异与疾病的发生发展相关。在116个自闭症家庭的基因组分析中，研究人员发现了37个罕见的可能有害的de novo SNVs（n=144），其中两个位于BRSK2基因中，另外9个严重有害的de novo SNVs位于之前未被报道与ASD相关的基因中，包括RASAL2、RAP1A、IRX5、SLC9A1、AGPAT3、MGAT5B、RAB8B、YME1L1等[2]。这些发现强调了MGAT5B基因在自闭症发生发展中的重要作用，并为进一步研究自闭症的遗传机制提供了新的线索。

MGAT5B基因的表达受到表观遗传调控的影响。研究发现，MGAT5B基因的表达受到组蛋白修饰的调控。例如，在小鼠的GnT-IX基因（Mgat5b）中，组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂可以增强GnT-IX的表达，而HDAC11可以抑制GnT-IX的表达。此外，O-GlcNAc转移酶（OGT）和ten-eleven translocation-3（TET3）复合物被证明是GnT-IX基因的特异性染色质激活因子[4]。这些发现表明，表观遗传调控在MGAT5B基因的表达中发挥重要作用，影响其在特定组织中的表达模式。

此外，MGAT5B基因的表达也受到DNA甲基化的影响。在多种癌症中，包括黑色素瘤、肝细胞癌、乳腺癌和宫颈癌，MGAT5B基因的表达水平与DNA甲基化水平相关。研究发现，MGAT5B基因的表达受到其启动子区域DNA甲基化的调控。在肝细胞癌中，MGAT5B基因的表达水平与肝细胞癌的转移相关。在非转移性肝细胞癌细胞系中，MGAT5B基因的表达水平显著高于转移性肝细胞癌细胞系[3]。这些发现表明，MGAT5B基因的表达受到DNA甲基化的调控，并可能在肿瘤的发生发展中发挥重要作用。

MGAT5B基因的表达还与一些疾病的发生发展相关。例如，在前列腺癌中，MGAT5B基因的表达水平与患者的生化复发相关。研究人员构建了一个基于代谢基因表达水平的风险评分模型，包括CA14、LRAT和MGAT5B基因，用于预测前列腺癌患者的生化复发[1]。此外，在肝细胞癌中，MGAT5B基因的表达水平与肝细胞癌的转移相关。研究人员通过转录组分析发现，在转移性肝细胞癌细胞系中，MGAT5B基因的表达水平显著低于非转移性肝细胞癌细胞系[3]。这些发现表明，MGAT5B基因的表达与前列腺癌和肝细胞癌的发生发展相关，并可能成为新的治疗靶点。

综上所述，MGAT5B是一种重要的N-连接糖基化相关的酶，在多种生物过程中发挥作用。MGAT5B基因的表达受到表观遗传调控的影响，并可能与一些疾病的发生发展相关。进一步研究MGAT5B基因的生物学功能和调控机制，有助于深入理解N-连接糖基化在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhao, Yiqiao, Tao, Zijia, Li, Lei, Zheng, Jianyi, Chen, Xiaonan. 2022. Predicting biochemical-recurrence-free survival using a three-metabolic-gene risk score model in prostate cancer patients. In BMC cancer, 22, 239. doi:10.1186/s12885-022-09331-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35246070/
2. Bacchelli, Elena, Viggiano, Marta, Ceroni, Fabiola, Zody, Michael, Maestrini, Elena. 2023. Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37961520/
3. Liu, Tianhua, Zhang, Shu, Chen, Jie, Guo, Kun, Liu, Yinkun. 2014. The transcriptional profiling of glycogenes associated with hepatocellular carcinoma metastasis. In PloS one, 9, e107941. doi:10.1371/journal.pone.0107941. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25232831/
4. Kizuka, Yasuhiko, Kitazume, Shinobu, Okahara, Kyohei, Sotomayor, Eduardo M, Taniguchi, Naoyuki. 2014. Epigenetic regulation of a brain-specific glycosyltransferase N-acetylglucosaminyltransferase-IX (GnT-IX) by specific chromatin modifiers. In The Journal of biological chemistry, 289, 11253-11261. doi:10.1074/jbc.M114.554311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24619417/

资料下载

S-KO-08575_6J_268510_Mgat5b_Exon 2_strategy.pdf
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