Phf12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phf12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08568

品系全称

C57BL/6JCya-Phf12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268448-Phf12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phf12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08568) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PHD finger protein 12
基因别称
2410142K10Rik,F630045O13,PF1,mKIAA1523
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_174852.3 | Ensembl: ENSMUST00000049167
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~8904 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PHF12,也称为PHD锌指蛋白12(Plant Homeodomain Zinc Finger Protein 12),是一种属于PHD锌指蛋白家族的蛋白质。PHD锌指蛋白是一类含有锌指结构域的蛋白质,通常参与染色质重塑和基因表达调控。PHF12与其他染色质相互作用蛋白,如MRG15、Sin3B和组蛋白脱乙酰酶1(HDAC1)形成复合物,该复合物作为转录调节因子发挥作用。PHF12的功能主要与维持核仁完整性和预防细胞早衰有关,参与调节核糖体生物合成途径和DNA损伤修复过程。

PHF12在多种癌症中发挥重要作用。研究表明,PHF12在非小细胞肺癌(NSCLC)中显著上调,并与HDAC1的表达相关。PHF12通过转录调节HDAC1的表达,激活EGFR/AKT信号通路,从而促进NSCLC的增殖和迁移[1]。此外,PHF12还在前列腺癌的诊断中发挥重要作用。研究发现,PHF12的表达水平与前列腺癌的进展相关,并被纳入到一个新的四基因表达模型中,用于预测前列腺癌的风险[4]。

PHF12的表达受多种因素的调控。长链非编码RNA(lncRNA)RP11-116G8.5通过竞争性结合miR-3150b-3p和miR-6870-5p,上调PHF12的表达,从而促进肺鳞状细胞癌(LUSC)的进展[3]。MYC癌基因通过调节m6A修饰,下调PHF12的表达,抑制B细胞淋巴瘤的生长[2]。

PHF12的基因多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)的易感性相关。研究发现,PHF12基因中的罕见编码变异与AMD的发生相关[5]。此外,PHF12的基因突变还与儿童遗传性疾病的发生相关。全外显子测序研究发现,PHF12基因中的变异与多种儿童遗传性疾病相关,包括神经发育障碍[6]。

综上所述,PHF12是一种重要的染色质相关蛋白,参与维持核仁完整性和预防细胞早衰。PHF12在多种癌症中发挥重要作用,包括NSCLC和前列腺癌。PHF12的表达受多种因素的调控,包括lncRNA和MYC癌基因。PHF12的基因多态性与AMD和儿童遗传性疾病的易感性相关。进一步研究PHF12的功能和调控机制,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kong, Yiru, Jiang, Rongrong, Zhou, Hui, Li, Jing, Zhou, Xinli. 2024. PHF12 regulates HDAC1 to promote tumorigenesis via EGFR/AKT signaling pathway in non-small cell lung cancer. In Journal of translational medicine, 22, 689. doi:10.1186/s12967-024-05488-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39075515/
2. Wu, Gongwei, Suo, Caixia, Yang, Ying, Cao, Jie, Gao, Ping. 2021. MYC promotes cancer progression by modulating m6 A modifications to suppress target gene translation. In EMBO reports, 22, e51519. doi:10.15252/embr.202051519. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33426808/
3. Li, Hongqing, Zhao, Qing, Tang, Zhonghao. 2021. LncRNA RP11-116G8.5 promotes the progression of lung squamous cell carcinoma through sponging miR-3150b-3p/miR-6870-5p to upregulate PHF12/FOXP4. In Pathology, research and practice, 226, 153566. doi:10.1016/j.prp.2021.153566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34500373/
4. Mengual, Lourdes, Lozano, Juan José, Ingelmo-Torres, Mercedes, Ribal, María José, Alcaraz, Antonio. 2016. Using gene expression from urine sediment to diagnose prostate cancer: development of a new multiplex mRNA urine test and validation of current biomarkers. In BMC cancer, 16, 76. doi:10.1186/s12885-016-2127-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26856686/
5. Ratnapriya, Rinki, Acar, İlhan E, Geerlings, Maartje J, Swaroop, Anand, den Hollander, Anneke I. . Family-based exome sequencing identifies rare coding variants in age-related macular degeneration. In Human molecular genetics, 29, 2022-2034. doi:10.1093/hmg/ddaa057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32246154/
6. Rosina, Erica, Pezzani, Lidia, Apuril, Erika, Selicorni, Angelo, Iascone, Maria. 2023. Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2316. doi:10.1002/mgg3.2316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38041506/