Zkscan17-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zkscan17-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08565

品系全称

C57BL/6JCya-Zkscan17em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268417-Zkscan17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zkscan17-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08565) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger with KRAB and SCAN domains 17
基因别称
Nizp1,Zfp496,Znf496
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172941.4 | Ensembl: ENSMUST00000013262
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~9
敲除长度
~1733 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Zkscan17,也称为Nizp1或Zfp496,是一种锌指蛋白,包含一个SCAN结构域,一个KRAB结构域,四个C2H2 Krüppel相关的锌指和一个C2HR转录抑制和蛋白质相互作用结构域,这些结构域对于与NSD1相互作用至关重要。Zkscan17在多种生物学过程中发挥作用,包括转录调控和染色质重塑。

Zkscan17在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓细胞性白血病、Sotos综合征和Weaver综合征。在这些疾病中,Zkscan17的异常表达或突变可能导致疾病的发生和发展。例如,NSD1是一种组蛋白甲基转移酶,参与调节基因表达和染色质重塑。NSD1的突变与Sotos综合征和Weaver综合征的发生相关。Zkscan17是NSD1的转录共抑制因子,通过与NSD1相互作用,调节基因的表达和染色质重塑。因此,Zkscan17的异常表达或突变可能影响NSD1的功能,从而导致疾病的发生。

Zkscan17在RNA修饰中也发挥作用。研究表明,Zkscan17可以与RNA结合,并影响RNA的稳定性和功能。例如,Zkscan17可以与mRNA结合,并通过mRNA降解途径促进mRNA的降解。此外,Zkscan17还可以与lncRNA结合,并影响lncRNA的稳定性和功能。lncRNA是一类非编码RNA,参与调节基因表达和染色质重塑。因此,Zkscan17的异常表达或突变可能影响RNA的修饰和功能,从而导致疾病的发生。

在牛和羊等反刍动物中,Zkscan17的变异与牛奶浓度和繁殖力相关。研究表明,Zkscan17基因上的单核苷酸多态性(SNP)与牛奶蛋白百分比相关。这个SNP位于Zkscan17基因上游的启动子区域,影响Zkscan17基因的表达。Zkscan17基因在牛和羊的卵巢中表达,而Zkscan17的父系等位基因在羊的肝脏和肾脏中表达。这些结果表明,Zkscan17的变异可能影响牛奶浓度和繁殖力,并且这种影响可能受到遗传印记的影响。

在反刍动物的Zkscan17基因区域,一个定量性状位点(QTL)与牛奶蛋白百分比相关。这个QTL在牛和羊的卵巢中表达,而Zkscan17的父系等位基因在羊的肝脏和肾脏中表达。这些结果表明,Zkscan17的变异可能影响牛奶浓度和繁殖力,并且这种影响可能受到遗传印记的影响[1]。

Zkscan17蛋白的定位受SCAN结构域包含的调节,这通过选择性剪接实现。选择性剪接产生Nizp1蛋白异构体,具有不同的SCAN结构域组成和亚细胞定位。Nizp1的SCAN结构域介导Nizp1的自我结合,但不具有内在的转录激活或抑制能力,对Nizp1在报告基因检测中的转录抑制活性没有影响。亚细胞定位分析显示,一部分Nizp1定位于CBP核体,而SCAN结构域对于定位到核体是必需的。这些结果表明,选择性剪接是生成具有不同SCAN结构域组成的Nizp1蛋白异构体,并相应地具有不同的亚细胞定位的机制[2]。

综上所述,Zkscan17是一种重要的锌指蛋白,参与调节转录、染色质重塑和RNA修饰。Zkscan17在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓细胞性白血病、Sotos综合征和Weaver综合征。Zkscan17的变异与牛奶浓度和繁殖力相关,并且这种影响可能受到遗传印记的影响。Zkscan17蛋白的定位受SCAN结构域包含的调节,这通过选择性剪接实现。选择性剪接产生Nizp1蛋白异构体,具有不同的SCAN结构域组成和亚细胞定位。

参考文献:
1. Golik, M, Glick, G, Reicher, S, Weller, J I, Seroussi, E. . Differential expression of ruminant ZNF496 variants: Association with quantitative trait locus affecting bovine milk concentration and fertility. In Journal of dairy science, 94, 2092-102. doi:10.3168/jds.2010-3655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21427000/
2. Kahns, Søren, Losson, Regine, Nielsen, Anders Lade. 2010. Nizp1 zinc finger protein localization is determined by SCAN-domain inclusion regulated through alternative splicing. In Biochimica et biophysica acta, 1799, 539-45. doi:10.1016/j.bbagrm.2010.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20538088/