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Sh3pxd2b-KO 基因敲除小鼠

Sh3pxd2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sh3pxd2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08564

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3pxd2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268396-Sh3pxd2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sh3pxd2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08564) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3 and PX domains 2B
基因别称
G431001E03Rik，TSK4，Tks4，fad49
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177364.4 | Ensembl: ENSMUST00000038753
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~9992 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442062Homozygous mutations of this gene result in decreased body size, pronounced craniofacial, skeletal and cardiac defects, and eye anomalies including anterior segment dysgenesis, corneal opacities and ocular hypertension.
更多信息
SH3PXD2B基因编码一种名为Tks4的蛋白质，该蛋白质是一种与细胞骨架相关的结构蛋白，参与细胞粘附和迁移的调控。Tks4属于一个称为SH3和PX结构域家族的蛋白质家族，这些蛋白质通常作为细胞内信号传导和细胞骨架组织的关键调节因子。SH3PXD2B基因位于人类染色体5q35.1上，该基因的突变与多种疾病相关，包括Frank-Ter Haar综合征（FTHS）、Borrone皮肤-心脏-骨骼综合征（BDCS）以及一些罕见的骨代谢疾病。

FTHS是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为骨骼、心血管和眼部异常，如眼压升高、眼凸和眼距过宽等。FTHS最常见的遗传缺陷与SH3PXD2B基因突变有关。FTHS的遗传异质性在先前的研究中已被提出。例如，在一项研究中，一位来自摩洛哥的2岁女孩被怀疑患有FTHS，她的父母是健康的非近亲。通过全外显子测序（WES）和Sanger测序，研究人员首次报告了FTHS患者中SH3PXD2B基因的两个新的复合杂合突变c.806G>A; p.Trp269*（母系等位基因）和c.892delC; p.Asp299Thrfs*44（父系等位基因）。这些发现为FTHS的遗传异质性提供了新的证据[1]。

除了FTHS，SH3PXD2B基因突变还与BDCS有关，这是一种严重的进行性常染色体隐性遗传病，特征包括粗面容、厚皮肤、痤疮结节性、面部畸形、脊椎异常和二尖瓣脱垂。在一项研究中，研究人员通过连锁分析和基因测序，发现BDCS患者中存在SH3PXD2B基因的纯合突变，这表明BDCS和FTHS之间存在表型重叠，并且部分BDCS和FTHS病例可能是等位基因的[5]。

SH3PXD2B基因的功能与其在细胞骨架组织中的作用密切相关，特别是在细胞突触的形成和功能中。例如，Tks4蛋白在骨组织稳态中发挥重要作用。在一项研究中，研究人员使用微计算机断层扫描（micro-CT）方法分析了Sh3pxd2b基因敲除（KO）小鼠的面部和股骨骨组织特征。结果显示，Sh3pxd2b-KO小鼠的股骨出现了骨小梁系统的改变，表现出骨质疏松的迹象，这与FTHS患者观察到的骨组织特征相似。此外，Sh3pxd2b-KO小鼠的骨和骨髓中骨形成标志物Runx2和骨钙素的表达水平降低，表明Tks4蛋白在成骨细胞形成和骨细胞稳态中发挥重要作用[3]。

除了在骨代谢疾病中的作用，SH3PXD2B基因的表达与多种癌症的预后相关。例如，在一项研究中，研究人员发现SH3PXD2B在胃癌组织中高表达，与患者的预后不良相关。SH3PXD2B的高表达可能通过形成与FBN1、ADAM15等分子的调节网络来影响胃癌的进展，并可能涉及调节免疫抑制细胞如Treg和TAM的浸润[2]。此外，SH3PXD2B的表达与肝细胞癌（HCC）的侵袭和转移相关。在一项研究中，研究人员发现SH3PXD2B在HCC组织中表达上调，与患者的预后不良相关。功能实验表明，沉默SH3PXD2B可以显著抑制HCC细胞的侵袭和转移，但不影响其增殖[4]。

综上所述，SH3PXD2B基因编码的Tks4蛋白在细胞骨架组织、细胞粘附和迁移中发挥重要作用。SH3PXD2B基因的突变与多种疾病相关，包括FTHS、BDCS和一些罕见的骨代谢疾病。此外，SH3PXD2B基因的表达与多种癌症的预后相关，表明其在肿瘤发生和进展中发挥重要作用。未来对SH3PXD2B基因功能和调控机制的研究将有助于深入理解其在疾病发生中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献：
1. Zrhidri, Abdelali, Jaouad, Imane Cherkaoui, Lyahyai, Jaber, El Mouatassim, Said, Sefiani, Abdelaziz. 2017. Identification of two novel SH3PXD2B gene mutations in Frank-Ter Haar syndrome by exome sequencing: Case report and review of the literature. In Gene, 628, 190-193. doi:10.1016/j.gene.2017.07.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28694206/
2. Zhu, Ying, Hu, Yunhong, Wang, Peipei, Sun, Leitao, Ruan, Shanming. 2023. Comprehensive bioinformatics and experimental analysis of SH3PXD2B reveals its carcinogenic effect in gastric carcinoma. In Life sciences, 326, 121792. doi:10.1016/j.lfs.2023.121792. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37211344/
3. Vas, Virag, Kovács, Tamás, Körmendi, Szandra, Dobó-Nagy, Csaba, Buday, László. 2019. Significance of the Tks4 scaffold protein in bone tissue homeostasis. In Scientific reports, 9, 5781. doi:10.1038/s41598-019-42250-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30962481/
4. Kui, Xiang, Wang, Yan, Zhang, Cheng, Ke, Yang, Wang, Lin. 2021. Prognostic value of SH3PXD2B (Tks4) in human hepatocellular carcinoma: a combined multi-omics and experimental study. In BMC medical genomics, 14, 115. doi:10.1186/s12920-021-00963-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33906640/
5. Wilson, Gabrielle R, Sunley, Jasmine, Smith, Katherine R, Bahlo, Melanie, Lockhart, Paul J. 2013. Mutations in SH3PXD2B cause Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 22, 741-7. doi:10.1038/ejhg.2013.229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24105366/

资料下载

S-KO-08564_6J_268396_Sh3pxd2b_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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