Rnf217-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rnf217-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08556

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf217em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268291-Rnf217-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf217-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08556) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 217
基因别称
Ibrdc1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146349 | Ensembl: ENSMUST00000081989
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3610311Macrophage- and intestinal enterocyte-specific knock-out mice show abnormal iron metabolism.
RNF217,也称为OSTL(Oncostatin M-induced secreted protein-like),是一种编码RING finger蛋白的基因,属于E3泛素连接酶家族。E3泛素连接酶在蛋白质降解过程中起着关键作用,通过泛素化靶蛋白,使其标记为降解。RNF217主要在睾丸和骨骼肌中表达,并在B细胞发育过程中表现出调节剪接的模式。它还与多种人类白血病细胞系以及慢性粒细胞白血病、急性髓系白血病、急性T细胞白血病样本中的表达有关[3]。

RNF217在铁稳态调节中起着重要作用。铁转运蛋白(FPN)是体内唯一的铁输出蛋白,对于维持系统铁稳态至关重要。RNF217通过其E3泛素连接酶活性调节FPN的降解,影响铁的转运和储存。研究表明,RNF217的缺失导致FPN的积累和铁超负荷的受损反应,表现为肝脏中铁的积累增加,脾脏和十二指肠中铁含量减少[1]。

此外,RNF217在视网膜功能中也发挥着作用。miR-183是miR-183C簇的一部分,对于多种感觉系统至关重要。miR-183的敲除导致视网膜功能障碍,而RNF217是miR-183的直接靶点。RNF217的过表达或低表达会影响与睫状体相关的BBSome基因的表达,进而影响视网膜结构和功能[2]。

RNF217还与多种疾病的发生发展相关。在儿童B细胞急性淋巴母细胞白血病(ALL)中,RNF217的表达与ETV6基因的异常融合有关,这可能是由于某些染色体异常导致RNF217的表达失调,从而影响细胞凋亡信号通路,促进白血病的发展[3]。在胃癌细胞中,RNF217-AS1编码的短肽可以抑制胃癌的发生发展,减少巨噬细胞的募集和促炎反应[4]。在多发性骨髓瘤(MM)中,circ-PTK2和circ-RNF217的表达与不良治疗反应和生存相关,而circ-AFF2则预测良好的治疗反应和生存[5]。在动脉粥样硬化中,RNF217是关键基因之一,与免疫反应和血管平滑肌收缩等通路相关[6]。

综上所述,RNF217是一种重要的E3泛素连接酶,参与铁稳态调节、视网膜功能以及多种疾病的发生发展。它在铁转运蛋白的降解、视网膜结构和功能的维持以及白血病、胃癌、多发性骨髓瘤和动脉粥样硬化等疾病的发生发展中发挥着重要作用。深入研究RNF217的生物学功能和分子机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jiang, Li, Wang, Jiaming, Wang, Kai, Min, Junxia, Wang, Fudi. . RNF217 regulates iron homeostasis through its E3 ubiquitin ligase activity by modulating ferroportin degradation. In Blood, 138, 689-705. doi:10.1182/blood.2020008986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33895792/
2. Zhang, Chang-Jun, Xiang, Lue, Chen, Xue-Jiao, Ma, Yue, Jin, Zi-Bing. . Ablation of Mature miR-183 Leads to Retinal Dysfunction in Mice. In Investigative ophthalmology & visual science, 61, 12. doi:10.1167/iovs.61.3.12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32176259/
3. Fontanari Krause, Luciana M, Japp, Anna Sophia, Krause, Alexandre, Müschen, Markus, Bohlander, Stefan K. 2014. Identification and characterization of OSTL (RNF217) encoding a RING-IBR-RING protein adjacent to a translocation breakpoint involving ETV6 in childhood ALL. In Scientific reports, 4, 6565. doi:10.1038/srep06565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25298122/
4. Ma, Qi, Ma, Fei, Zhang, Bin, Peng, Liangqun, Li, Xiangnan. 2024. The short peptide encoded by long non-coding RNA RNF217-AS1 inhibits stomach cancer tumorigenesis, macrophage recruitment, and pro-inflammatory responses. In Amino acids, 56, 45. doi:10.1007/s00726-024-03404-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39007996/
5. Zhou, Fan, Wang, Dongjiao, Wei, Wei, Wu, Lixia, Peng, Rong. 2020. Comprehensive profiling of circular RNA expressions reveals potential diagnostic and prognostic biomarkers in multiple myeloma. In BMC cancer, 20, 40. doi:10.1186/s12885-020-6515-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31948430/
6. Wang, Wanqing, Yang, Haoqing, Fan, Zhipeng, Shi, Ruitang. 2024. STL Inhibited Angiogenesis of DPSCs Through Depressing Mitochondrial Respiration by Enhancing RNF217. In Advanced biology, 8, e2400042. doi:10.1002/adbi.202400042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38880848/