智鼠故事 
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Homer2-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
homer scaffolding protein 2
基因别称
9330120H11Rik，CPD，Vesl-2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011983 | Ensembl: ENSMUST00000207983
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~6.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347354Homozygous mutants exhibit an increase in intracellular calcium concentration and in the frequency of intracellular calcium oscillations in pancreatic acinar cells.
Homer2是一种重要的蛋白质编码基因，其表达产物Homer2蛋白在神经系统中发挥关键作用。Homer蛋白家族是一组突触后脚手架蛋白，它们在调节突触结构和功能中起着重要作用。Homer2蛋白与NMDA受体、AMPA受体和GABAA受体等多种离子通道相互作用，参与调节神经传递和突触可塑性。Homer2蛋白的突变或缺失与多种神经精神疾病有关，包括精神分裂症、酒精依赖、听力丧失和癌症等。
Homer2基因的缺失在小鼠中表现出类似于长期可卡因处理大鼠的表型。研究发现，Homer2基因敲除小鼠表现出对可卡因的增强的促动和条件位置偏好反应。此外，Homer2基因敲除小鼠在伏隔核中表现出基础细胞外谷氨酸的减少，并且对可卡因注射的反应中细胞外谷氨酸的升高敏感。这些结果表明，Homer蛋白和谷氨酸传递在可卡因引起的反复行为敏感化中起着重要作用[1]。
Homer2基因缺失导致小鼠对乙醇表现出厌恶和耐受的表型，并且缺乏乙醇诱导的谷氨酸敏感性。研究发现，Homer2基因敲除小鼠的海马神经元中NMDA受体电流密度在14天体外培养时降低，而在7天体外培养时没有变化。此外，与野生型小鼠相比，Homer2基因敲除小鼠对乙醇的敏感性没有改变。这些结果表明，Homer2基因缺失可能影响NMDA受体的功能和乙醇敏感性[2]。
在低级别子宫内膜腺癌中，Homer2蛋白的表达显著高于其他亚型。研究发现，Homer2蛋白的表达与肿瘤的病理参数（组织学类型、分级、分期、淋巴血管侵犯、肌层侵犯深度）和患者预后（无进展生存和癌症特异性生存）相关。Homer2蛋白的表达与肿瘤分级呈负相关，并且Homer2蛋白的高表达是低级别子宫内膜腺癌患者预后的独立预测因子。这些结果表明，Homer2蛋白可能参与子宫内膜癌的发生，并且可以作为潜在的临床和治疗效果评估的指标[3]。
Homer2基因的缺失导致小鼠对乙醇的神经可塑性受损。研究发现，Homer2基因敲除小鼠避免饮用高浓度的乙醇，并且没有在反复乙醇处理后发展出位置偏好或运动敏感化。此外，Homer2基因敲除小鼠在反复乙醇注射后没有增加细胞外多巴胺和谷氨酸的升高。这些结果表明，伏隔核中Homer2蛋白的表达对于调节乙醇引起的神经可塑性至关重要[4]。
HOMER2是一种耳蜗内毛细胞突触脚手架蛋白，对于正常听力至关重要。研究发现，HOMER2基因的突变与家族性后天性进行性非综合征性听力丧失相关。突变导致HOMER2蛋白的多聚化和HOMER2-CDC42相互作用受损，进而影响内耳细胞的结构和功能。小鼠中HOMER2基因的敲除导致早期发生的快速进行性听力丧失。这些结果表明，HOMER2基因对于正常听力至关重要，其突变可能导致听力丧失[5]。
HOMER2基因的非终止变异与听力丧失相关。研究发现，HOMER2基因的非终止变异（c.1064A>G）导致蛋白质的延长，并影响听力功能。在患者中，HOMER2基因的非终止变异导致听力丧失，并且与年龄相关的听力下降有关。这些结果表明，HOMER2基因的非终止变异可能导致听力丧失[6]。
Homer2和Homer3蛋白在乙型肝炎病毒诱导的肝细胞癌（HBV-HCC）中表达下调。研究发现，Homer2和Homer3蛋白的表达与肿瘤的分化程度和总蛋白水平相关。此外，Homer2和Homer3蛋白的表达与肿瘤大小、肿瘤节点和γ-谷氨酰转移酶水平相关。这些结果表明，Homer2和Homer3蛋白可能是HBV-HCC的潜在诊断标志物[7]。
HOMER2基因与精神分裂症的易感性相关。研究发现，HOMER2基因的多态性与精神分裂症的易感性相关。此外，HOMER2基因的突变导致HOMER2蛋白的截短，并影响其功能。这些结果表明，HOMER2基因可能在精神分裂症的发病机制中起着重要作用[8]。
HOMER2基因的截短突变导致非综合征性进行性DFNA68听力丧失。研究发现，HOMER2基因的截短突变导致HOMER2蛋白的截短，并影响其功能。此外，HOMER2基因的截短突变导致患者出现早期发生的快速进行性听力丧失。这些结果表明，HOMER2基因的截短突变可能导致听力丧失[9]。
Homer2蛋白在杏仁核中央核中调节戒断引起的焦虑。研究发现，Homer2蛋白的表达与戒断引起的焦虑相关。此外，Homer2蛋白的表达调节乙醇引起的焦虑和行为改变。这些结果表明，Homer2蛋白在调节戒断引起的焦虑和乙醇引起的神经可塑性中起着重要作用[10]。
综上所述，Homer2基因在神经系统中发挥重要作用，其突变或缺失与多种神经精神疾病有关。Homer2基因的缺失导致对可卡因和乙醇的反应改变，以及神经可塑性的受损。此外，Homer2基因的突变与听力丧失和癌症的发生相关。深入研究Homer2基因的功能和突变机制对于理解神经精神疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Kalivas, Peter W, Szumlinski, Karen K, Worley, Paul. . Homer2 gene deletion in mice produces a phenotype similar to chronic cocaine treated rats. In Neurotoxicity research, 6, 385-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15545022/
2. Smothers, C Thetford, Szumlinski, Karen K, Worley, Paul F, Woodward, John J. 2015. Altered NMDA receptor function in primary cultures of hippocampal neurons from mice lacking the Homer2 gene. In Synapse (New York, N.Y.), 70, 33-9. doi:10.1002/syn.21869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26426435/
3. Mhawech-Fauceglia, Paulette, Walia, Saloni, Yessaian, Annie, Matsuo, Koji, Lawrenson, Kate. 2018. Overexpression of HOMER2 predicts better outcome in low-grade endometrioid endometrial adenocarcinoma. In Pathology, 50, 499-503. doi:10.1016/j.pathol.2018.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29891190/
4. Szumlinski, Karen K, Lominac, Kevin D, Oleson, Erik B, Middaugh, Lawrence D, Kalivas, Peter W. . Homer2 is necessary for EtOH-induced neuroplasticity. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 25, 7054-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16049182/
5. Azaiez, Hela, Decker, Amanda R, Booth, Kevin T, Cornell, Robert A, Smith, Richard J H. 2015. HOMER2, a stereociliary scaffolding protein, is essential for normal hearing in humans and mice. In PLoS genetics, 11, e1005137. doi:10.1371/journal.pgen.1005137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25816005/
6. Vaché, Christel, Cubedo, Nicolas, Mansard, Luke, Rossel, Mireille, Roux, Anne-Françoise. 2023. Identification and in vivo functional investigation of a HOMER2 nonstop variant causing hearing loss. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 834-840. doi:10.1038/s41431-023-01374-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37173411/
7. Luo, Ping, Liang, Chunzi, Jing, Wei, Worley, Paul F, Tu, Jiancheng. 2021. Homer2 and Homer3 Act as Novel Biomarkers in Diagnosis of hepatitis B virus-induced Hepatocellular Carcinoma. In Journal of Cancer, 12, 3439-3447. doi:10.7150/jca.52118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33995622/
8. Gilks, William P, Allott, Emma H, Donohoe, Gary, Corvin, Aiden P, Morris, Derek W. 2009. Replicated genetic evidence supports a role for HOMER2 in schizophrenia. In Neuroscience letters, 468, 229-33. doi:10.1016/j.neulet.2009.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19914345/
9. Lachgar, María, Morín, Matías, Villamar, Manuela, Del Castillo, Ignacio, Moreno-Pelayo, Miguel Ángel. 2021. A Novel Truncating Mutation in HOMER2 Causes Nonsyndromic Progressive DFNA68 Hearing Loss in a Spanish Family. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12030411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33809266/
10. Lee, K M, Coelho, M A, Sern, K R, Szumlinski, K K. 2017. Homer2 within the central nucleus of the amygdala modulates withdrawal-induced anxiety in a mouse model of binge-drinking. In Neuropharmacology, 128, 448-459. doi:10.1016/j.neuropharm.2017.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29109058/
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