Homer1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Homer1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08532

品系全称

C57BL/6JCya-Homer1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26556-Homer1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Homer1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08532) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
homer scaffolding protein 1
基因别称
PSD-Zip45,SYN47,Ves-1,homer-1,vesl-1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_152134 | Ensembl: ENSMUST00000079086
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347345Homozygous mutants exhibit an increase in spontaneous calcium influx in pancreatic acinar cells. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased response to formalin-induced pain.
Homer1基因编码的蛋白质在神经系统的多种功能中发挥着重要作用。Homer1基因表达不同的蛋白质变体,包括即早基因(IEG)Homer1a和较长的转录本Homer1b/c。Homer1蛋白作为支架蛋白,参与调节突触后致密区(PSD)中的突触信号传导,包括钙信号传导和突触传递。Homer1蛋白还参与调节突触可塑性和神经元存活。

Homer1a是Homer1基因的即早基因变体,它对神经元的兴奋性信号传导有显著的调节作用。Homer1a的过度表达可以减少突触AMPA受体中GluA2亚基的比例,从而增强突触对钙离子的通透性。此外,Homer1a还可以调节长时程增强(LTP)的维持,这是学习和记忆的基础[1]。

Homer1蛋白还参与调节多巴胺-谷氨酸信号通路,这与多种精神疾病的发生机制有关。Homer1蛋白可以调节I型代谢型谷氨酸受体(mGluR1)的转运和信号传导,这是多巴胺信号传导的关键组成部分。Homer1蛋白的异常表达或功能可能与精神分裂症、情绪障碍、神经发育障碍和药物成瘾等精神疾病的发生有关[2]。

Homer1基因的遗传多态性与睡眠障碍和阿尔茨海默病的发生有关。Homer1基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与睡眠潜伏期和睡眠脑电图(EEG)中的θ功率有关。此外,Homer1基因的表达与大脑皮层中β-淀粉样蛋白(Aβ)的积累有关,Aβ是阿尔茨海默病的一个标志物。这些发现表明,Homer1蛋白可能在睡眠调节和阿尔茨海默病的发病机制中发挥重要作用[3][5]。

Homer1基因的遗传多态性与帕金森病-精神分裂症(PD-P)的发生有关。研究发现,Homer1基因的某些SNP与PD-P的发生有关,这可能表明Homer1蛋白在神经精神疾病的发生中发挥着重要作用[4]。

综上所述,Homer1基因编码的蛋白质在神经系统的多种功能中发挥着重要作用,包括突触信号传导、突触可塑性和神经元存活。Homer1蛋白的异常表达或功能可能与多种神经精神疾病的发生有关,包括精神分裂症、情绪障碍、神经发育障碍和药物成瘾等。Homer1基因的遗传多态性与睡眠障碍和阿尔茨海默病的发生有关,这表明Homer1蛋白可能在睡眠调节和阿尔茨海默病的发病机制中发挥重要作用。

参考文献:
1. Rozov, Andrei, Zivkovic, Aleksandar R, Schwarz, Martin K. 2012. Homer1 gene products orchestrate Ca(2+)-permeable AMPA receptor distribution and LTP expression. In Frontiers in synaptic neuroscience, 4, 4. doi:10.3389/fnsyn.2012.00004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23133416/
2. de Bartolomeis, Andrea, Barone, Annarita, Buonaguro, Elisabetta Filomena, Vellucci, Licia, Iasevoli, Felice. 2022. The Homer1 family of proteins at the crossroad of dopamine-glutamate signaling: An emerging molecular "Lego" in the pathophysiology of psychiatric disorders. A systematic review and translational insight. In Neuroscience and biobehavioral reviews, 136, 104596. doi:10.1016/j.neubiorev.2022.104596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35248676/
3. Fjell, Anders M, Sederevicius, Donatas, Sneve, Markus H, Bertram, Lars, Walhovd, Kristine B. . Self-reported Sleep Problems Related to Amyloid Deposition in Cortical Regions with High HOMER1 Gene Expression. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 30, 2144-2156. doi:10.1093/cercor/bhz228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32142100/
4. Lenka, Abhishek, Sundaravadivel, Pandarisamy, Christopher, Rita, Yadav, Ravi, Pal, Pramod Kumar. 2024. HOMER1 Polymorphism and Parkinson's Disease-Psychosis: Is there an Association? In Annals of Indian Academy of Neurology, 27, 178-182. doi:10.4103/aian.aian_1038_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38751916/
5. Pedrazzoli, Mario, Mazzotti, Diego Robles, Ribeiro, Amanda Oliveira, Bittencourt, Lia Rita Azeredo, Tufik, Sergio. 2020. A single nucleotide polymorphism in the HOMER1 gene is associated with sleep latency and theta power in sleep electroencephalogram. In PloS one, 15, e0223632. doi:10.1371/journal.pone.0223632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32645048/