Creb3l1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Creb3l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08505

品系全称

C57BL/6JCya-Creb3l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26427-Creb3l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Creb3l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08505) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cAMP responsive element binding protein 3-like 1
基因别称
Oasis
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011957 | Ensembl: ENSMUST00000028663
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347062Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal growth retardation, fragile skeleton, and decreased bone density, cortical and trabecular thickness, and osteoblast maturation.
Creb3l1,也称为cAMP-Responsive Element Binding protein 3-like-1,是一种转录因子,属于CREB/activating transcription factor (ATF)家族。Creb3l1在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括骨形态发生、神经发生、神经内分泌、分泌细胞分化和血管生成。Creb3l1在哺乳动物细胞中通常定位于内质网(ER)膜上,并通过Golgi apparatus的调控性跨膜蛋白酶解(RIP)激活,释放N-末端,发挥转录因子的功能。

在生理条件下,Creb3l1参与骨形态发生和骨发育的调控。Creb3l1敲除小鼠表现出易碎的骨骼,而Creb3l1突变与人类中的骨质疏松症相关。这些研究表明Creb3l1在骨骼发育中发挥重要作用[2]。

Creb3l1还在神经系统中发挥重要作用。研究表明,Creb3l1在调节催产素和血管加压素基因表达中起关键作用。催产素和血管加压素是由下丘脑视上核和室旁核的神经元合成的,它们在维持水分平衡中起着重要作用。Creb3l1通过转录和翻译后水平调节催产素和血管加压素基因的表达。在脱水状态下,Creb3l1的表达水平增加,并且Creb3l1的N-末端结构域被转移到细胞核中,发挥转录因子的功能,激活催产素和血管加压素基因的转录[1,3]。

此外,Creb3l1还与多种癌症的发生和发展相关。研究表明,Creb3l1在甲状腺癌、乳腺癌症、胶质瘤和骨肉瘤等癌症中表达异常。例如,Creb3l1的表达与甲状腺癌的未分化过程相关,Creb3l1的表达增加可以预测甲状腺癌复发风险的增加[4]。此外,Creb3l1基因融合在低度纤维粘液肉瘤(LGFMS)和硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)中经常出现,这些基因融合在肿瘤的发生和进展中发挥重要作用[5,6,7]。

除了在癌症中的作用外,Creb3l1还在其他病理条件下发挥重要作用。例如,Creb3l1在低磷酸盐血症性佝偻病和慢性肾病中表达异常,Creb3l1的表达与疾病的严重程度和预后相关[8]。

综上所述,Creb3l1是一种重要的转录因子,参与多种生理和病理过程。Creb3l1在骨形态发生、神经发生、神经内分泌、分泌细胞分化和血管生成中发挥重要作用。此外,Creb3l1在多种癌症的发生和发展中发挥重要作用,并且与低磷酸盐血症性佝偻病和慢性肾病等疾病相关。Creb3l1的研究有助于深入理解其在生物学和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bárez-López, Soledad, Konopacka, Agnieszka, Cross, Stephen J, Murphy, David, Greenwood, Michael P. 2022. Transcriptional and Post-Transcriptional Regulation of Oxytocin and Vasopressin Gene Expression by CREB3L1 and CAPRIN2. In Neuroendocrinology, 112, 1058-1077. doi:10.1159/000522088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35051932/
2. VanWinkle, Peyton E, Lee, Eunjoo, Wynn, Bridge, Serra, Rosa, Sztul, Elizabeth. 2024. Disruption of the creb3l1 gene causes defects in caudal fin regeneration and patterning in zebrafish Danio rerio. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 253, 1106-1129. doi:10.1002/dvdy.726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39003620/
3. Greenwood, Mingkwan, Bordieri, Loredana, Greenwood, Michael P, Paton, Julian F R, Murphy, David. . Transcription factor CREB3L1 regulates vasopressin gene expression in the rat hypothalamus. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 34, 3810-20. doi:10.1523/JNEUROSCI.4343-13.2014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24623760/
4. Luo, Han, Xia, Xuyang, Kim, Gyeong Dae, Park, Jihwan, Xu, Heng. 2021. Characterizing dedifferentiation of thyroid cancer by integrated analysis. In Science advances, 7, . doi:10.1126/sciadv.abf3657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321197/
5. Arbajian, Elsa, Puls, Florian, Magnusson, Linda, Kindblom, Lars-Gunnar, Mertens, Fredrik. . Recurrent EWSR1-CREB3L1 gene fusions in sclerosing epithelioid fibrosarcoma. In The American journal of surgical pathology, 38, 801-8. doi:10.1097/PAS.0000000000000158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24441665/
6. Lau, Patrick P L, Lui, Philip C W, Lau, Gene T C, Cheung, Elaine T Y, Chan, John K C. . EWSR1-CREB3L1 gene fusion: a novel alternative molecular aberration of low-grade fibromyxoid sarcoma. In The American journal of surgical pathology, 37, 734-8. doi:10.1097/PAS.0b013e31827560f8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23588368/
7. Warmke, Laura M, Yu, Wendong, Meis, Jeanne M. 2023. Sclerosing Epithelioid Fibrosarcoma. In Surgical pathology clinics, 17, 119-139. doi:10.1016/j.path.2023.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38278601/
8. De Marchi, Federico, Okuda, Maho, Morishita, Soji, Araki, Marito, Komatsu, Norio. 2022. Clinical and biological relevance of CREB3L1 in Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms. In Leukemia research, 119, 106883. doi:10.1016/j.leukres.2022.106883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35689957/