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Nr5a1-KO 基因敲除小鼠

Nr5a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nr5a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08503

品系全称

C57BL/6JCya-Nr5a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26423-Nr5a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nr5a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08503) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1
基因别称
Ad4BP，ELP，ELP-3，Ftz-F1，Ftzf1，SF-1，SF1，STF-1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001316687.1 | Ensembl: ENSMUST00000112883
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346833Homozygotes for targeted null mutations exhibit agenesis of the adrenal glands and gonads, defects of the ventromedial hypothalamic nucleus, impaired pituitary gonadotroph function, and neonatal lethality. Homozygosity for a critical point mutation results in absence of adrenal glands, sex reversal in males and early postnatal lethality.
更多信息
NR5A1，也称为类固醇生成因子1（SF-1）或肾上腺4结合蛋白（Ad4BP），是一种重要的核受体，属于核受体超家族5A组。NR5A1主要在类固醇生成组织中高表达，如肾上腺皮质、睾丸和卵巢，并在肾上腺和性腺的发育和功能中发挥着关键作用。NR5A1作为一种转录因子，通过调节多个基因的表达来控制类固醇生成和性腺的发育。NR5A1的突变与多种生殖系统和内分泌系统疾病相关，包括性腺发育障碍（DSD）、原发性卵巢功能不全（POI）和性腺发育异常。

NR5A1突变导致的DSD是一种罕见的遗传疾病，其中染色体、性腺或解剖学上的性别发展不一致。在46,XY DSD中，NR5A1突变可能导致睾丸发育不良、女性外生殖器发育异常和肾上腺发育不全。例如，一篇病例报告描述了一名12岁的个体，表现为多毛症和深嗓音，并被诊断为46,XY部分性腺发育不全[1]。另一项研究表明，在SRY阴性的46,XX性腺发育不全患者中，NR5A1变异可能导致性腺组织中存在睾丸和卵巢组织[2]。NR5A1突变还与原发性卵巢功能不全相关，这是一种导致卵巢功能过早衰竭的疾病，其特征是月经停止和促性腺激素水平升高。NR5A1突变可能影响卵巢的发育和功能，导致卵巢功能不全和女性不孕症[3]。

NR5A1在细胞分化、增殖和生存等多个细胞过程中发挥着协调作用。NR5A1可以通过协调细胞代谢来影响这些基本过程。NR5A1还可以调节多个代谢过程相关的基因，如糖代谢和脂质代谢。此外，NR5A1还参与调节细胞增殖和细胞凋亡，并在细胞分化过程中发挥重要作用。NR5A1在生殖器官的发育和功能中也发挥着重要作用。NR5A1在胎儿、新生儿、青春期和成熟卵巢中均有表达，并参与调节卵巢的发育和功能。NR5A1突变可能导致卵巢发育异常和卵巢功能不全，从而导致女性不孕症和月经失调[3,4]。

NR5A1基因突变与多种疾病相关，包括DSD、POI和性腺发育异常。NR5A1突变可能导致多种临床表现，包括性腺发育不良、性腺发育异常、卵巢功能不全和女性不孕症。NR5A1突变还可能导致其他器官的疾病，如肾上腺发育不全。NR5A1基因突变在DSD和POI的发病机制中发挥着重要作用，并可能影响其他器官的发育和功能。NR5A1突变的研究有助于深入理解生殖系统和内分泌系统的发育和功能，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wei, Xianzhen, Li, Shan, He, Yu. . NR5A1-related 46,XY partial gonadal dysgenesis: A case report and literature review. In Medicine, 102, e36725. doi:10.1097/MD.0000000000036725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38206718/
2. Barros, Beatriz Amstalden, Guaragna, Mara Sanches, Fabbri-Scallet, Helena, Guerra-Júnior, Gil, Maciel-Guerra, Andréa Trevas. 2023. Are NR5A1 Variations a Frequent Cause of 46,XX Ovotesticular Disorders of Sex Development? Analysis from a Single Center and Systematic Review. In Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation, 16, 242-251. doi:10.1159/000526036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36657429/
3. Bashamboo, A, McElreavey, K. 2010. NR5A1/SF-1 and development and function of the ovary. In Annales d'endocrinologie, 71, 177-82. doi:10.1016/j.ando.2010.02.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20394914/
4. Bashamboo, Anu, Ravel, Celia, Brauner, Raja, McElreavey, Ken. . [NR5A1 and ovarian failure]. In Medecine sciences : M/S, 25, 809-13. doi:10.1051/medsci/20092510809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19849982/

资料下载

S-KO-08503_6J_26423_Nr5a1_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-08503_6J_26423_Nr5a1_Exon 4_strategy.pdf
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