Map3k7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Map3k7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08492

品系全称

C57BL/6JCya-Map3k7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26409-Map3k7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Map3k7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08492) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
NF-κB信号通路
Wnt信号通路
AMPK信号通路
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
基因别称
B430101B05,Tak1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009316 | Ensembl: ENSMUST00000037607
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346877Homozygous null mice display embryonic lethality during organogenesis and may have impaired vascular remodeling, edema, or an open, wavy neural tube. Conditional immune-cell-specific homozygous knockout leads to enlarged spleen and lymph nodes and affects immune cell cytokine production, development and activation.
基因Map3k7,也称为TGF-β激活激酶1(TAK1),编码一种普遍表达的丝氨酸/苏氨酸激酶。它在多种细胞过程中发挥关键作用,包括细胞增殖、分化、凋亡和炎症反应。Map3k7在许多信号通路中起着枢纽的作用,如TGF-β、IL-1、TNF和Wnt信号通路,这些通路在细胞的生长、分化和免疫反应中起着重要作用。

Map3k7基因突变与多种疾病相关。例如,Map3k7基因的突变与两种不同的疾病相关:额鼻发育不良2型(FMD2)和心脏脊柱手面部综合征(CSCF)。FMD2是一种罕见的遗传性疾病,表现为颅面部、四肢和脊柱的异常。CSCF是一种常染色体显性遗传疾病,表现为心脏、脊柱、手和面部的一系列异常。研究表明,不同的Map3k7基因突变可以导致不同的表型,这表明基因型和表型之间存在相关性。有研究表明,与FMD2相关的Map3k7基因突变具有功能丧失效应,而与CSCF相关的Map3k7基因突变具有功能获得效应[1]。

Map3k7基因的突变也与心脏疾病相关。有研究表明,患有Map3k7基因突变的患者有发生严重心脏疾病的风险,包括心脏瓣膜疾病和心肌病。这表明Map3k7基因在心脏发育和功能中起着重要作用。此外,Map3k7基因的突变还与结缔组织疾病相关,包括马方综合征和埃勒斯-当洛斯综合征。这些研究表明Map3k7基因在维持结缔组织的结构和功能中起着重要作用。

Map3k7基因在免疫系统中也起着重要作用。有研究表明,Map3k7基因在肾脏的肾小管上皮细胞中表达,并在尿路感染时表达增加。这表明Map3k7基因在肾脏的防御机制中起着重要作用。此外,Map3k7基因在巨噬细胞和树突状细胞中也表达,并参与炎症反应和免疫调节。

综上所述,Map3k7基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞生长、分化和免疫反应。Map3k7基因的突变与多种疾病相关,包括遗传性疾病和心脏疾病。Map3k7基因的研究有助于我们深入理解这些疾病的发生机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. van Woerden, Geeske M, Senden, Richelle, de Konink, Charlotte, Elgersma, Ype, Demirdas, Serwet. 2022. The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations. In Human mutation, 43, 1377-1395. doi:10.1002/humu.24425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35730652/