Fgd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fgd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08472

品系全称

C57BL/6JCya-Fgd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26382-Fgd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fgd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08472) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2
基因别称
Tcd-2,Tcd2,ZFYVE4,tcs-2,tcs2
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013710 | Ensembl: ENSMUST00000024810
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fgd2,全称为faciogenital dysplasia 2,是一种编码鸟苷酸交换因子(GEF)的基因。Fgd2属于Fgd家族,该家族成员编码的GEFs能够特异性地激活Rho GTPase Cdc42。Fgd2基因突变会导致面生殖器发育不良(FGDY,Aarskog综合征),这是一种X连锁的发育障碍,会对多种骨骼结构的形成产生不利影响[1]。Fgd2与Fgd1基因具有高度序列同源性,并共享多个结构域,包括RhoGEF结构域、PH结构域和FYVE结构域[1]。Fgd2基因表达在多种组织和胚胎发育过程中广泛存在,表明其在胚胎发育中发挥作用[1]。

Fgd2基因与家族性糖皮质激素缺乏症2型(FGD2)相关。FGD2是一种遗传性疾病,表现为糖皮质激素缺乏,但盐皮质激素分泌正常。研究发现,FGD2基因位于染色体8q上,并且在一些家族中与该疾病存在连锁[2]。此外,Fgd2基因在抗原呈递细胞中表达,包括B淋巴细胞、巨噬细胞和树突状细胞。Fgd2在B淋巴细胞谱系中的表达水平随发育阶段而变化,并且在B细胞抗原受体激活后受到抑制。Fgd2在细胞内的定位复杂,主要分布在膜皱褶和早期内体中[3]。Fgd2的过表达能够促进Cdc42的激活,进而提高JNK1活性,这表明Fgd2在免疫细胞信号传导和抗原呈递细胞中的囊泡转运中发挥作用[3]。

此外,Fgd2基因与肿瘤的发生发展有关。研究发现,Fgd2在头颈鳞状细胞癌(HNSC)患者中高表达,并且与良好的预后相关[5]。Fgd2的高表达与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润有关,这表明Fgd2可能在肿瘤免疫调节中发挥作用[5]。此外,Fgd2的表达与黑色素瘤患者的生存率相关,提示Fgd2可能作为肿瘤预后的指标[4]。

综上所述,Fgd2是一种编码GEF的基因,在细胞信号传导、胚胎发育和肿瘤发生发展中发挥作用。Fgd2基因突变与面生殖器发育不良和家族性糖皮质激素缺乏症2型相关。Fgd2在免疫细胞和肿瘤细胞中表达,并参与免疫调节和肿瘤发生发展过程。Fgd2的研究有助于深入理解GEFs的功能和调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pasteris, N G, Gorski, J L. . Isolation, characterization, and mapping of the mouse and human Fgd2 genes, faciogenital dysplasia (FGD1; Aarskog syndrome) gene homologues. In Genomics, 60, 57-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10458911/
2. Génin, Emmanuelle, Huebner, Angela, Jaillard, Christine, Bégeot, Martine, Naville, Danielle. 2002. Linkage of one gene for familial glucocorticoid deficiency type 2 (FGD2) to chromosome 8q and further evidence of heterogeneity. In Human genetics, 111, 428-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12384787/
3. Huber, Christoph, Mårtensson, Annica, Bokoch, Gary M, Nemazee, David, Gavin, Amanda L. 2008. FGD2, a CDC42-specific exchange factor expressed by antigen-presenting cells, localizes to early endosomes and active membrane ruffles. In The Journal of biological chemistry, 283, 34002-12. doi:10.1074/jbc.M803957200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18838382/
4. Ning, Xuchao, Li, Renzhi, Zhang, Bin, Lyu, Xiajie, Chen, Zhenyu. 2021. Immune Score Indicator for the Survival of Melanoma Patients Based on Tumor Microenvironment. In International journal of general medicine, 14, 10397-10416. doi:10.2147/IJGM.S336105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35002296/
5. Ma, Chao, Li, Haoyu, Li, Xian, Lu, Shuwen, He, Jianfeng. 2019. The prognostic value of faciogenital dysplasias as biomarkers in head and neck squamous cell carcinoma. In Biomarkers in medicine, 13, 1399-1415. doi:10.2217/bmm-2019-0273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31596126/