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Clcn7-KO 基因敲除小鼠

Clcn7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clcn7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08465

品系全称

C57BL/6JCya-Clcn7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26373-Clcn7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Clcn7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08465) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride channel, voltage-sensitive 7
基因别称
ClC-7，D17Wsu51e
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011930 | Ensembl: ENSMUST00000040729
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347048Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality, abnormal bone formation, including osteopetrosis, and retinal degeneration. Mice homozygous for a conditional allele exhibit lysosomal defects with neuronal degeneration and accumulationof giant lysosomes in renal tubule cells.
更多信息
Clcn7，也称为Cl-通道7，是一种编码氯离子通道蛋白的基因。Cl-通道7蛋白主要表达在破骨细胞上，参与调节骨吸收和骨重建。该基因的突变与多种骨代谢疾病相关，包括常染色体隐性遗传性骨硬化症（ARO）和常染色体显性遗传性骨硬化症2型（ADO2）[1]。Clcn7基因的突变导致Cl-通道7蛋白功能异常，从而影响破骨细胞的酸化作用和骨吸收，最终导致骨硬化症的发生。

在破骨细胞中，Clcn7基因编码的Cl-通道7蛋白与质子泵共同作用，形成质子-氯离子交换系统。该系统通过将H+和Cl-转运到破骨细胞吞噬溶酶体中，维持溶酶体内的酸碱平衡，并促进骨基质降解[2]。Clcn7基因的突变导致Cl-通道7蛋白功能异常，无法正常转运H+和Cl-，从而影响破骨细胞的酸化作用和骨吸收。这导致骨基质降解受阻，骨重建失衡，最终导致骨硬化症的发生。

ARO是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，表现为骨密度增高、骨硬化、骨髓腔狭窄等。Clcn7基因的突变是ARO的主要原因。研究发现，ARO患者常携带双等位基因的Clcn7基因突变，导致Cl-通道7蛋白功能完全丧失[3]。ADO2也是一种遗传性骨代谢疾病，与ARO相比，ADO2的病情较轻，且具有不完全外显性和可变的临床表现。研究发现，ADO2患者常携带杂合的Clcn7基因突变，导致Cl-通道7蛋白功能部分丧失[4]。

研究发现，Clcn7基因的突变位点具有多样性，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等。这些突变位点大多位于Cl-通道7蛋白的跨膜区域或胞内区域，影响蛋白的折叠、转运和功能。研究发现，Clcn7基因的突变导致Cl-通道7蛋白的氯离子通道活性降低，无法正常转运H+和Cl-，从而影响破骨细胞的酸化作用和骨吸收。此外，Clcn7基因的突变还可能影响Cl-通道7蛋白的蛋白稳定性、定位和与其他蛋白质的相互作用，进一步影响破骨细胞的酸化作用和骨吸收。

研究还发现，Clcn7基因的突变导致破骨细胞吞噬溶酶体内的酸碱平衡失调，影响骨基质降解酶的活性，从而影响骨吸收。此外，Clcn7基因的突变还可能影响破骨细胞的分化和成熟，进一步影响骨吸收。研究发现，Clcn7基因的突变导致破骨细胞分化受阻，破骨细胞数量减少，骨吸收减弱。

综上所述，Clcn7基因编码的Cl-通道7蛋白在破骨细胞的酸化作用和骨吸收中发挥重要作用。Clcn7基因的突变导致Cl-通道7蛋白功能异常，影响破骨细胞的酸化作用和骨吸收，最终导致骨硬化症的发生。深入研究Clcn7基因的功能和突变机制，有助于揭示骨硬化症的发病机制，为骨硬化症的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Stauber, Tobias, Wartosch, Lena, Vishnolia, Svenja, Schulz, Ansgar, Kornak, Uwe. 2022. CLCN7, a gene shared by autosomal recessive and autosomal dominant osteopetrosis. In Bone, 168, 116639. doi:10.1016/j.bone.2022.116639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36513280/
2. Polgreen, Lynda E, Imel, Erik A, Econs, Michael J. 2023. Autosomal dominant osteopetrosis. In Bone, 170, 116723. doi:10.1016/j.bone.2023.116723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36863500/
3. Zheng, Hui, Shao, Chong, Zheng, Yan, Wang, Chun, Zhang, Zhen-Lin. 2015. Two novel mutations of CLCN7 gene in Chinese families with autosomal dominant osteopetrosis (type II). In Journal of bone and mineral metabolism, 34, 440-6. doi:10.1007/s00774-015-0682-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26056022/
4. Wang, Xia, Wang, Yingcan, Xu, Ting, Ding, Yifeng, Qian, Jihong. 2023. A novel compound heterozygous mutation of the CLCN7 gene is associated with autosomal recessive osteopetrosis. In Frontiers in pediatrics, 11, 978879. doi:10.3389/fped.2023.978879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37168803/

资料下载

S-KO-08465_6J_26373_Clcn7_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-08465_6J_26373_Clcn7_Exon 2~5_strategy.pdf
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