官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Btd-KO 基因敲除小鼠

Btd-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Btd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08455

品系全称

C57BL/6JCya-Btdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26363-Btd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Btd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08455) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
biotinidase
基因别称
-
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025295 | Ensembl: ENSMUST00000090147
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347001Mice homozygous for a knock-out allele exhibit behavioral/neurological defects, weakness, bone loss, weight loss, and alopecia when fed a biotin-deprived diet.
更多信息
BTD基因，也称为生物素酶基因，位于人类3号染色体的短臂上（3p25），包含四个外显子，编码生物素酶蛋白。生物素酶是一种水解酶，负责从蛋白质中释放生物素，使生物素得以循环利用。生物素是多种羧化酶的辅因子，参与糖、脂肪和蛋白质的代谢。生物素酶缺乏症（BD）是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于生物素酶活性不足，导致生物素循环受阻，从而引发一系列临床症状。

BD的临床表现主要包括神经系统症状（如发育迟缓、癫痫发作）、皮肤症状（如皮疹、脱发）、代谢异常（如酮症酸中毒）等。根据生物素酶活性的高低，BD可分为重度BD（活性<10%）和部分BD（活性10-30%）。其中，最常见的突变是c.1330G>C（p.Asp444His），与部分BD相关。此外，还有许多其他突变已被报道，包括错义突变、无义突变、剪接突变等。

研究发现，BTD基因突变与BD的临床表型存在一定的相关性。例如，c.637delC（H213TfsTer51）突变在50%的中国患者中检测到，可能是一种常见的突变。体外研究表明，c.637delC（H213TfsTer51）突变会导致生物素酶蛋白结构损伤，而c.1330G>C（p.Asp444His）突变则会使生物素酶活性降低，但不会影响蛋白质表达[1]。此外，一些突变可能导致生物素酶活性降低，而另一些突变则可能对生物素酶活性没有影响[2]。

为了更好地理解BTD基因突变与BD表型之间的关系，研究人员对BTD基因的3'非编码区（3'UTR）进行了研究。3'UTR包含一些调节元件，如microRNA结合位点，可能影响基因表达。研究发现，BTD基因的3'UTR中存在多种microRNA和调节元件，可能与BD的表型相关。然而，研究并未发现3'UTR中的变异与BD表型之间存在明显关联[3]。

BD的早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。新生儿筛查是早期诊断BD的有效手段，可以及时发现患者并给予补充生物素治疗。此外，基因检测也可以帮助确定BD患者的突变类型，为遗传咨询和预防措施提供依据。通过对BTD基因突变的研究，可以更好地理解BD的发病机制，为BD的早期诊断、治疗和预防提供理论依据。

综上所述，BTD基因突变是BD发病的关键因素，与BD的临床表型存在一定的相关性。通过对BTD基因突变的研究，可以更好地理解BD的发病机制，为BD的早期诊断、治疗和预防提供理论依据。此外，新生儿筛查和基因检测对于BD的早期诊断和治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Liu, Zongcai, Zhao, Xiaoyuan, Sheng, Huiying, Li, Xiuzhen, Liu, Li. 2018. Clinical features, BTD gene mutations, and their functional studies of eight symptomatic patients with biotinidase deficiency from Southern China. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 589-596. doi:10.1002/ajmg.a.38601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29359854/
2. Borsatto, Taciane, Sperb-Ludwig, Fernanda, Blom, Henk J, Schwartz, Ida V D. 2019. Effect of BTD gene variants on in vitro biotinidase activity. In Molecular genetics and metabolism, 127, 361-367. doi:10.1016/j.ymgme.2019.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31337602/
3. Silva, Gerda Cristal Villalba, Borsatto, Taciane, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Sperb-Ludwig, Fernanda. 2022. Characterization of the 3'UTR of the BTD gene and identification of regulatory elements and microRNAs. In Genetics and molecular biology, 45, e20200432. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2020-0432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35167647/

资料下载

S-KO-08455_6J_26363_Btd_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-08455_6J_26363_Btd_Exon 3~4_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述