Prrt1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prrt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08439

品系全称

C57BL/6JCya-Prrt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-260297-Prrt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prrt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08439) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline-rich transmembrane protein 1
基因别称
Bat-4,Bat4,D17H6S54E,DSPD1,G5b,NG5,ORF31,SynDIG4
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030890 | Ensembl: ENSMUST00000015620
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1932118Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced mEPSC, reduced LTP, impaired spatial learning, decreased object recognition and increased exploration.
Prrt1,也称为SynDIG4或proline-rich transmembrane protein 1,是一种在哺乳动物中表达的跨膜蛋白。Prrt1与α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸(AMPA)受体亚基相互作用,参与调节兴奋性突触的强度和数量,从而影响学习和记忆等认知功能。Prrt1在脑组织中广泛表达,尤其在海马区,与突触可塑性密切相关。

Zhang等人(2022)的研究表明,Prrt1基因与rs204999 SNP之间存在相互作用,该SNP位于6p21.32区域,与非小细胞肺癌(NSCLC)的风险增加相关。这一发现提示Prrt1基因可能通过与其他基因的相互作用影响NSCLC的易感性[1]。

Simon等人(2015)的研究发现,Prrt1基因的表达受到遗传背景和饮食组成的影响。在C57BL/6J小鼠中,Prrt1基因在唾液腺中的表达受到饮食的影响,例如,在高脂肪饮食下,Prrt1基因在腮腺中的表达显著降低[2]。

Gallek等人(2016)的研究表明,Prrt1基因在癫痫患者中的表达与术后无癫痫发作的预后相关。在颞叶切除术和杏仁核海马切除术(ATL/AH)后,Prrt1基因的表达下调与无癫痫发作相关,提示Prrt1基因可能作为预测癫痫发作预后的生物标志物[3]。

Matt等人(2018)的研究发现,Prrt1基因在突触可塑性和认知功能中发挥重要作用。Prrt1基因敲除小鼠表现出兴奋性突触的减弱和长期增强(LTP)的丧失,并且在认知测试中表现出缺陷。这些发现表明Prrt1基因在维持兴奋性突触可塑性和认知功能方面发挥着重要作用[4]。

Wang等人(2025)的研究发现,Prrt1基因在阿尔茨海默病(AD)中发挥重要的表观遗传调控作用。通过多组学分析和可解释的机器学习,研究人员发现Prrt1基因在AD患者中的表达与DNA甲基化和转录组学特征存在显著差异。此外,他们还发现Prrt1基因的表达与转录因子MAZ之间存在相互作用,MAZ介导了Prrt1基因在AD中的凋亡和自噬过程[5]。

Plambeck等人(2022)的研究发现,Prrt1基因与AMPA受体亚基GluA1和GluA2在异源细胞和原代神经元中相互依赖地聚集。Prrt1基因与GluA1或GluA2共表达导致AMPA受体斑点的面积增加,表明Prrt1基因在调节AMPA受体聚集和突触强度方面发挥作用[6]。

Deuis等人(2024)的综述文章讨论了Prrt1基因在生理学和神经疾病中的作用。Prrt1基因是dispanin家族成员之一,dispanin家族是一类在神经系统中表达的跨膜蛋白,参与突触发育、神经递质释放和与离子通道的相互作用[7]。

Díaz(2021)的综述文章重点讨论了Prrt1基因在兴奋性突触中的作用。Prrt1基因与AMPA受体亚基相互作用,调节兴奋性突触的强度和数量。此外,Prrt1基因还与突触发育和可塑性相关,并参与调节认知功能[8]。

Lowrie和Garosi(2017)的综述文章讨论了Prrt1基因与阵发性运动障碍(PDs)的关系。Prrt1基因突变与人类和狗的PDs相关,提示Prrt1基因在运动控制中发挥重要作用[9]。

Kirk等人(2015)的研究发现,Prrt1基因在脑组织中的分布具有独特的模式。Prrt1基因在脑组织中的表达与SynDIG1基因相似,但与传统的AMPA受体辅助亚基不同,Prrt1基因在突触后密度中含量较低,并且与突触外GluA1斑点共定位。这些发现表明Prrt1基因可能通过独特的机制调节突触外的AMPA受体[10]。

综上所述,Prrt1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括NSCLC易感性、唾液腺基因表达、癫痫发作预后、突触可塑性和认知功能、AD的表观遗传调控、运动控制和突触外AMPA受体的调节。Prrt1基因的研究有助于深入理解其在神经系统发育和功能中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Ruyang, Shen, Sipeng, Wei, Yongyue, Chen, Feng, Christiani, David C. 2022. A Large-Scale Genome-Wide Gene-Gene Interaction Study of Lung Cancer Susceptibility in Europeans With a Trans-Ethnic Validation in Asians. In Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 17, 974-990. doi:10.1016/j.jtho.2022.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35500836/
2. Simon, Jacob, DiCarlo, Lisa M, Kruger, Claudia, Kappen, Claudia, Richards, Brenda K. 2015. Gene expression in salivary glands: effects of diet and mouse chromosome 17 locus regulating macronutrient intake. In Physiological reports, 3, . doi:10.14814/phy2.12311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25713331/
3. Gallek, Matthew J, Skoch, Jesse, Ansay, Tracy, Labiner, David M, Weinand, Martin E. 2016. Cortical gene expression: prognostic value for seizure outcome following temporal lobectomy and amygdalohippocampectomy. In Neurogenetics, 17, 211-218. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27251580/
4. Matt, Lucas, Kirk, Lyndsey M, Chenaux, George, Hell, Johannes W, Díaz, Elva. . SynDIG4/Prrt1 Is Required for Excitatory Synapse Development and Plasticity Underlying Cognitive Function. In Cell reports, 22, 2246-2253. doi:10.1016/j.celrep.2018.02.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29490264/
5. Wang, Fang, Liang, Ying, Wang, Qin-Wen. 2025. Uncovering the epigenetic regulatory clues of PRRT1 in Alzheimer's disease: a strategy integrating multi-omics analysis with explainable machine learning. In Alzheimer's research & therapy, 17, 12. doi:10.1186/s13195-024-01646-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39773540/
6. Plambeck, Kristopher E, He, Chun-Wei, Navarro, Hector H, Díaz, Elva. 2022. Mutually Dependent Clustering of SynDIG4/PRRT1 and AMPA Receptor Subunits GluA1 and GluA2 in Heterologous Cells and Primary Neurons. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 788620. doi:10.3389/fnmol.2022.788620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35465096/
7. Deuis, Jennifer R, Klasfauseweh, Tabea, Walker, Lucinda, Vetter, Irina. 2024. The 'dispanins' and related proteins in physiology and neurological disease. In Trends in neurosciences, 47, 622-634. doi:10.1016/j.tins.2024.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39025729/
8. Dίaz, Elva. 2021. Beyond the AMPA receptor: Diverse roles of SynDIG/PRRT brain-specific transmembrane proteins at excitatory synapses. In Current opinion in pharmacology, 58, 76-82. doi:10.1016/j.coph.2021.03.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33964729/
9. Lowrie, Mark, Garosi, Laurent. 2017. Classification of involuntary movements in dogs: Paroxysmal dyskinesias. In Veterinary journal (London, England : 1997), 220, 65-71. doi:10.1016/j.tvjl.2016.12.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28190498/
10. Kirk, Lyndsey M, Ti, Shu W, Bishop, Hannah I, Trimmer, James S, Díaz, Elva. 2015. Distribution of the SynDIG4/proline-rich transmembrane protein 1 in rat brain. In The Journal of comparative neurology, 524, 2266-80. doi:10.1002/cne.23945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26660156/