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Or52b4-KO 基因敲除小鼠

Or52b4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or52b4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08394

品系全称

C57BL/6JCya-Or52b4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-259083-Or52b4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Or52b4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08394) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily B member 4
基因别称
MOR31-4，Olfr547
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_147079 | Ensembl: ENSMUST00000098229
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Or52b4，也称为OR52B4，是一个嗅觉受体基因，属于G蛋白偶联受体（GPCR）超家族的一部分。这些受体在嗅觉信号传导中起着关键作用，通过识别并响应特定的气味分子来触发神经信号，进而影响嗅觉感知。Or52b4基因在人类和其他哺乳动物中广泛存在，其表达和功能对于嗅觉系统的正常运作至关重要。尽管Or52b4主要与嗅觉相关，但研究表明，其变异体可能与某些疾病的遗传易感性有关，例如年龄相关性黄斑变性（AMD）。

AMD是一种随着年龄增长而发生的视网膜退行性疾病，是导致老年人视力丧失的主要原因之一。近年来，抗血管内皮生长因子（VEGF）疗法已成为治疗AMD的主要方法之一。VEGF是一种促进血管生长和渗透的蛋白质，在AMD的发展中起着关键作用。抗VEGF疗法通过抑制VEGF的活性来减缓或阻止AMD的进展。

研究表明，Or52b4基因的某些单核苷酸多态性（SNP）与AMD患者对抗VEGF疗法的反应性相关。例如，在Wang等人（2021）进行的一项系统评价和荟萃分析中，发现Or52b4基因中的rs4910623 SNP与AMD患者对抗VEGF疗法的不良反应性相关[1]。这意味着，携带rs4910623特定变异体的AMD患者可能对VEGF疗法反应不佳，从而影响治疗效果。

进一步的研究也证实了Or52b4基因在AMD治疗中的重要性。Riaz等人（2016）进行的一项全基因组关联研究（GWAS）发现，Or52b4基因中的rs4910623 SNP与AMD患者对抗VEGF治疗的视力改善相关。该研究发现，携带rs4910623特定变异体的AMD患者在经过6个月的抗VEGF治疗后，视力改善程度较差[2]。这些结果表明，Or52b4基因的变异体可能影响AMD患者对抗VEGF疗法的反应性，从而影响治疗效果。

综上所述，Or52b4基因在AMD患者对抗VEGF疗法的反应性中起着重要作用。Or52b4基因的某些SNP与AMD患者对抗VEGF疗法的不良反应性相关，这可能为AMD患者的个体化治疗提供新的思路和策略。未来需要进一步研究Or52b4基因在AMD发病机制和治疗中的作用，以期为AMD的治疗和预防提供更有效的方案。

参考文献：
1. Wang, Zilin, Zou, Minjie, Chen, Aiming, Zheng, Danying, Jin, Guangming. 2021. Genetic associations of anti-vascular endothelial growth factor therapy response in age-related macular degeneration: a systematic review and meta-analysis. In Acta ophthalmologica, 100, e669-e680. doi:10.1111/aos.14970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34403208/
2. Riaz, Moeen, Lorés-Motta, Laura, Richardson, Andrea J, den Hollander, Anneke I, Baird, Paul N. 2016. GWAS study using DNA pooling strategy identifies association of variant rs4910623 in OR52B4 gene with anti-VEGF treatment response in age-related macular degeneration. In Scientific reports, 6, 37924. doi:10.1038/srep37924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27892514/

资料下载

S-KO-08394_6J_259083_Or52b4_Exon 1_A_strategy.pdf
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