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Or51i2-KO 基因敲除小鼠

Or51i2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or51i2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08392

品系全称

C57BL/6JCya-Or51i2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-259075-Or51i2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Or51i2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08392) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 51 subfamily I member 2
基因别称
MOR13-3，Olfr641
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_147072 | Ensembl: ENSMUST00000098183
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Or51i2，也称为olfactory receptor family 51, subfamily I, member 2，是一种属于嗅觉受体基因家族的基因。嗅觉受体基因家族在哺乳动物中高度多样化，负责编码嗅觉受体蛋白，这些蛋白位于嗅觉神经元的表面，能够识别并响应环境中的气味分子。Or51i2基因编码的蛋白质在嗅觉信号的识别和传递中发挥关键作用，它通过结合特定的气味分子，激活嗅觉信号通路，从而引发嗅觉反应。

Or51i2基因的变异可能与嗅觉功能的变化相关。研究表明，嗅觉受体基因的突变或表达异常可能导致嗅觉障碍，如嗅觉减退或嗅觉丧失。Or51i2基因的变异也可能与其他生物学过程相关，如免疫反应和细胞生长调控。

在人类遗传学研究中，Or51i2基因的遗传变异与年龄相关性听力下降（ARHI）有关。一项全基因组关联研究（GWAS）表明，Or51i2基因附近的遗传变异与听力下降相关，尤其是在高频听力下降方面。这项研究使用了131对双胞胎样本，通过GWAS分析了与ARHI相关的遗传变异。研究发现，Or51i2基因附近的rs6633657位点达到了全基因组显著水平，与较好的耳听力水平（BEHL）相关[1]。此外，还有其他与Or51i2基因相关的遗传变异也被发现与ARHI相关，如C20orf196、AQPEP、UBQLN3等基因附近[1]。

此外，基因功能分析显示，Or51i2基因与其他基因一起参与了多个生物学途径，包括磷脂酰肌醇信号系统、鸟氨酸脱羧酶的调节、真核翻译起始因子(EIF)途径、胺类化合物溶质载体(SLC)转运蛋白、磷脂酰肌醇(PI)代谢等。这些途径在ARHI的发病机制中发挥重要作用，可能通过调节细胞内信号传导、基因表达和细胞功能来影响听力下降的发生和发展[1]。

综上所述，Or51i2基因是一种重要的嗅觉受体基因，参与嗅觉信号的识别和传递。Or51i2基因的变异与年龄相关性听力下降（ARHI）相关，尤其是在高频听力下降方面。Or51i2基因与其他基因一起参与了多个生物学途径，这些途径在ARHI的发病机制中发挥重要作用。对Or51i2基因的研究有助于深入理解ARHI的遗传基础和发病机制，为ARHI的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Duan, Haiping, Song, Wanxue, Wang, Weijing, Pang, Zengchang, Zhang, Dongfeng. 2021. A Genome-Wide Association Study of Age-Related Hearing Impairment in Middle- and Old-Aged Chinese Twins. In BioMed research international, 2021, 3629624. doi:10.1155/2021/3629624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34337005/

资料下载

S-KO-08392_6J_259075_Or51i2_Exon 1_A_strategy.pdf
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